Informationen zu Morbus Pompe
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Rund um Morbus Pompe gibt es viele interessante und spannende Forschungsprojekte. Welche gerade aktuell oder bereits abgeschlossen sind, kann man auf der Website https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=pompe&pg=3 nachlesen.

Was die Pompe-Community aber wohl am meisten interessiert, ist die Erforschung neuer Medikamente für Morbus Pompe. Nachfolgend ein kleines Update (Stand 03/2016) welche aktuellen Medikamenten-Studien für Morbus Pompe laufen.
Die forschenden Firmen in alphabetischer Reihenfolge:

Amicus Therapeutics (http://www.amicusrx.com)

Die Firma Amicus Therapeutics nimmt einen erneuten Anlauf.

Die Studie hat den Titel:
First-In-Human Study to Evaluate Safety, Tolerability, and PK of Intravenous ATB200 Alone and When Co-Administered With Oral AT2221

Details sind nachzulesen unter: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02675465?term=amicus+pompe&rank=3

Geplante Studienorte in Deutschland:

  • University Children´s Hospital Department of Neuropediatrics an Inborn Metabolic Disorders, St. Josefs-Hospital
    Bochum, Germany, 44791
    Contact: Sandra Boger
  • Friedrich-Baur_Institute, Dep. of Neurology – University Munich
    Munich, Germany, 80336
    Contact: Stephan Wenninger, MD

Die Rekrutierung der Patienten in Deutschland hat noch nicht begonnen
(Stand 02.03.2016). Für ein Update einfach mal regelmäßig auf der o. a. clinicaltrials.gov Website nachsehen.

BioMarin Pharmaceutical (http://www.biomarin.com)

Die Studie hat den Titel:
BMN 701 Phase 3 in rhGAA Exposed Subjects With Late Onset Pompe Disease (INSPIRE Study)

Details sind nachzulesen unter: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01924845?term=pompe&rank=39

Studienorte in Deutschland:

  • Villa Metabolica, ZKJM MC University Mainz
    Mainz, Germany
    Contact: Petra Kleinhans    +49 (0) 6131-174579   
    Petra.Kleinhans@unimedizin-mainz.de
    Principal Investigator: Eugen Mengel, MD        
  • Klinikum der Universität München
    München, Germany
    Contact: Simone Thiele    +49 (0) 89 – 51607451
     simone.thiele@med.uni-muenchen.de
    Principal Investigator: Benedikt Schoser, MD        
  • Universitätsklinikum Münster
    Münster, Germany, 48149
    Contact: Angelika Okegwo    +49 (0) 251-8348335    Angelika.Okegwo@ukmuenster.de
    Principal Investigator: Peter Young, MD         

Die Rekrutierung der Patienten in Deutschland läuft.

Aus der deutschen Pompe-Community nehmen einige Patienten teil. Die bisherigen persönlichen Erfahrungsberichte klingen sehr positiv und lassen auf ein spannendes Produkt hoffen.

Das geschätzte Ende der Studie ist laut o.a. Website für Juni 2020 vorgesehen:
„Estimated Primary Completion Date: June 2020 (Final data collection date for primary outcome measure)”

Genzyme (ein Unternehmen der Sanofi Gruppe) (https://www.genzyme.com)

Aktuelles Medikament (Markzulassung April 2006): Myozyme
Nachfolgeprodukt: NeoGAA

Die NeoGAA Studie hat den Titel:
NeoGAA Extension Study (NEO-EXT)

Details sind nachzulesen unter: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02032524?term=pompe&rank=70

Studienorte in Deutschland

  • Investigational Site Number 276003
    Mainz, Germany, 55131
  • Investigational Site Number 276001
    München, Germany, 80336
  • Investigational Site Number 276002
    Münster, Germany, 48149

Die Studie läuft aktuell. Laut Website werden derzeit in Deutschland keine Patienten rekrutiert (Active, not recruiting). Für ein Update einfach mal regelmäßig auf der o. a. clinicaltrials.gov Website nachsehen.

Das geschätzte Ende der Studie ist laut o.a. Website für Mai/Juni 2024 vorgesehen:
“Estimated Study Completion Date: June 2024
Estimated Primary Completion Date: May 2024 (Final data collection date for primary outcome measure)”

Ein genetischer Ansatz

Die Studie wird durchgeführt von der Universität Florida.

Die Studie hat den Titel:
Re-administration of Intramuscular AAV9 in Patients With Late-Onset Pompe Disease (AAV9-GAA IM)

Das ist eine Phase I-Studie zur (Neu (Wieder-) Verabreichung der intramuskulären AAV9-GAA IM – eine Gentherapie für Patienten mit late onset Morbus Pompe.

Details sind nachzulesen unter: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02240407

Die Studie wird ausschließlich an und von der Universität Florida durchgeführt.
 „This study is not yet open for participant recruitment.“

Das geschätzte Ende der Studie ist laut o.a. Website für Oktober 2017 /2018 vorgesehen:
“Estimated Study Completion Date: October 2018
Estimated Primary Completion Date: October 2017 (Final data collection date for primary outcome measure)”

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Wer stets auf dem aktuellen Stand der Forschung / Studien rund um Morbus Pompe sein möchte, sollte regelmäßig auf https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=pompe&pg=3 nachsehen.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe-Patientenbetreuung

 

 

Es gibt positive Meldungen aus der Phase 1/2 Studie der Firma BioMarin mit dem Produkt BMN-701

Wie aus einen Internet-Bericht des GlobeNewswire vom 19.03.2013 hervorgeht, konnte das Biotechnologieunternehmen BioMarin erste positive Ergebnisse aus der Phase 1/2 Studie der Enzymersatztherapie für Morbus Pompe bekannt geben. Im Verlauf der Studie (POM-001) mit dem neuen Medikament, das unter der Bezeichnung BMN-701 geführt wird, konnten folgende positive Ergebnisse erzielt werden:

  • Die mittlere Verbesserung bei der 6-Minuten-Gehstrecke betrug ca. 22 Meter für die 16 Patienten, die in der 20 mg / kg Kohorte behandelt wurden. Darüber hinaus gab es drei Super-Responder (19 Prozent der Patienten), die bei der 6-Minuten-Gehstrecke eine Verbesserung von mehr als 75 Meter vom Ausgangswert vor Therapiebeginn bis zur 24. Woche erreichten.
  • Für die Lungenfunktion ergab sich eine mittlere Verbesserung der forcierten Vitalkapazität (FVC) um 1,2 Prozent in absoluten Zahlen oder 2,0 Prozent relative Verbesserung vom Ausgangswert vor Therapiebeginn bis zur 24. Woche.
  • Die mittlere Verbesserung des Atemgrenzwertes (MVV) betrug 2,9 L / min in absoluten Zahlen oder 4,3 Prozent relative Verbesserung vom Ausgangswert vor Therapiebeginn bis zur 24. Woche.
  • Die mittlere Verbesserung in Prozent des maximalen exspiratorischen Druck (MEP) betrug 5,1 Prozent in absoluten Zahlen oder 14,1 Prozent relative Verbesserung vom Ausgangswert vor Therapiebeginn bis zur 24. Woche.
  • Die mittlere Verbesserung in Prozent des maximalen Inspirationsdrucks (MIP) lag bei 11,0 Prozent in absoluten Zahlen oder 27,0 Prozent relative Verbesserung vom Ausgangswert vor Therapiebeginn bis zur 24. Woche.

Das Unternehmen führte eine Responder-Analyse durch, in der jeder Patient eine Punktzahl von "plus eins" für Verbesserung von mehr als 10 Prozent und "minus eins" für einen Rückgang von 10 Prozent in den Bereichen 6-Minuten-Gehtest, MdEP und MIP zugewiesen wurde. Jedes Patienten Ergebnis (Scores) wurde durch Summierung der einzelnen Ergebnisse für diesen Patienten zusammengefasst. Dreizehn der 16 Patienten erzielten so ein "Plus eins" oder größer, zwei Patienten hatten einen Wert von 0, was eine Stabilisierung bedeutet, und bei einem Patient war der Wert rückläufig.

Nebenwirkungen:

Die Nebenwirkungen für BMN-701 waren in der Regel mit denen anderer Enzymersatztherapien vergleichbar. Die wichtigste klinische Nebenwirkung waren infusionsbedingte Reaktionen bei zwei Patienten, die zu vorübergehenden Unterbrechung der Therapie bei einem Patienten und Absetzen der Therapie bei einem Patienten führte. Eine Infusions-assoziierte Hypoglykämie, eine erwartete pharmakologische Wirkung des BMN-701, ist bei 13 Patienten in der 20 mg / kg Kohorte aufgetreten. Alle Hypoglykämie Ereignisse traten während oder innerhalb einer Stunde nach der Infusion auf, waren vorübergehend und leicht verwaltbar durch Diät und überwiegend asymptomatisch.

POM-001 Phase 1/2 Studiendetails (Studiendesign)

Die Phase 1/2 Studie ist eine Open-Label-Studie zur Untersuchung der Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik, Pharmakodynamik und klinischen Wirksamkeit von BMN-701, das als intravenöse Infusion alle zwei Wochen in einer Dosierung von 5 mg / kg, 10 mg / kg und 20 mg / kg verabreicht wird. An der Studie nehmen 22 Patienten, im Alter zwischen 18 und 65 Jahre teil, mit einem "late-onset" Morbus Pompe. Die Behandlungsdauer beträgt 24 Wochen.

Wie geht es weiter?

Nächste Phase der Entwicklung: Phase 2/3 Studie

Die Phase 2/3 Studie wird voraussichtlich bis Dezember 2013 beginnen. Das Unternehmen plant eine Studie mit late-onset Pompe-Patienten zu initiieren, die zuvor mit Alglucosidase alfa behandelt wurden. Gegenstand von Diskussionen mit den zuständigen Gesundheitsbehörden wird das Studiendesign sein. Hier steht die Variante im Vordergrund, bei denen die Patienten 20 mg / kg Körpergewicht im 14-tägigen Rhythmus über 24 Wochen verabreicht bekamen. Das Unternehmen beabsichtigt, um die Wirksamkeit zu bestätigen, die Atemparameter (MIP) als primären Endpunkt zu verwenden. Zu den sekundären Zielen gehören der MEP und der sechs-Minuten-Gehtest, sowie die Sicherheit. 

Anmerkung:

Da es sich hier um eine teilweise Übersetzung medizinischer Details handelt, wird für Fehler in der Übersetzung keine Haftung übernommen. Lesen Sie bitte hierzu den vollständigen Originalartikel bzw. die Presseveröffentlichung von BioMarin (in englisch).

Die Studienergebnisse wurden von verschiedenen führenden Medizinern positiv gewertet. Eine Lektüre des Originalartikels ist empfehlenswert.

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