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SHG Glykogenose Deutschland e.V. Jahrestreffen 2016

Februar 17th, 2016 | Posted by SW in Ankündigungen | News | Termine - (Kommentare deaktiviert)

Jahrestreffen SHG Glykogenose Deutschland e.V. 2016 in Duderstadt

Das 27. Jahrestreffen und die Mitgliederversammlung der Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. finden vom 18.03. bis 20.03.2016 im Kolpinghaus in Duderstadt statt.
Ferienparadies Pferdeberg
Bischof-Janssen-Straße
37115 Duderstadt

Tagungsort: Kolping-Duderstadt

Unterstützung einer australischen Pompe-Betroffenen

Juni 5th, 2015 | Posted by SW in News - (Kommentare deaktiviert)

Heute möchte ich einmal persönlich eine Pompe-Aktion unterstützen.
Wie ihr vielleicht wisst, haben nicht alle Pompe-Betroffene in der Welt das Glück die Enzym-Ersatz-Therapie zu bekommen. In Deutschland stellt das auf Grund unseres Sozialsystems in der Regel kein Problem dar, aber das ist in vielen Staaten / Ländern der Welt eben nicht der Fall. So gibt es u.a. auch in Neuseeland und Australien bisher keine Möglichkeit für die Betroffenen das lebenserhaltende Enzym zu bekommen, da die Kosten in ihrem Land nicht übernommen werden.

In der GSDnet-Facebook- Gruppe (englischsprachig) https://www.facebook.com/groups/475806275606/ wurde nun ein Aufruf gestartet für eine 47 Jahre alte Pompe-Betroffene in Australien. Die Pompe-Community wird in der Facebook-Gruppe gebeten einen vorgefertigten Brief mit den eigenen persönlichen Daten auszufüllen und direkt an die zuständige australische Behörde zu senden.

Für uns Deutsche ist diese Art der Vorgehensweise nicht selbstverständlich, da wir eben ein recht gutes Sozialsystem haben und wir uns auch im Zweifelsfall an Selbsthilfegruppen, Verbände oder z. B. den VDK wenden können, um zu unserem Recht zu kommen. Das ist in Ländern wie Australien, Neuseeland aber auch z. B. in den USA etwas anders. Da gilt die Devise „Schreib deinem Abgeordneten und schildere ihm deine Probleme“. In diesen Ländern wird auch viel mehr über Fundraising  / Spenden gearbeitet als in Deutschland. Warum nun diese Einzelaktion, wo es doch auch in Australien mehr als einen Pompe-Betroffenen gibt? Dieser Fall ist exemplarisch und bei einem Erfolg – mag dieser auch noch so gering sein – könnte es sich positiv auf alle Pompe-Betroffenen in Australien auswirken.

Soweit meine einleitenden Worte.

Ihr könnt den englischen Text / Brief als Word-Dokument herunterladen (siehe Anlage) und mit Euren persönlichen Daten ausfüllen und an die, in dem Brief angegebene, australische E-Mail Adresse senden. Für die, die sich mit der englischen Sprache schwer tun, habe ich den Brief zur Information „sinngemäß“ ins Deutsche übersetzt, damit der Inhalt des englischen Briefes deutlich wird. Ich würde mich freuen, wenn sich einige aus unserer Pompe-Community an dieser Aktion beteiligen würden.

Download: Letter_to_the_Honourable_Sussan_Ley_englisch (Word.doc)
Download: Letter_to_the_Honourable_Sussan_Ley_deutsche_Anpassung -> nur zur Info als PDF

Eins möchte ich allerdings noch klarstellen. Ich bin nicht der Initiator dieser Aktion, sondern unterstütze diese nur, da ich der Meinung bin, dass alle Pompe-Betroffenen die gleiche Chance auf eine Therapie haben sollten!

Thomas Schwagenscheidt

Liebe Pompe-Community,

auf vielfachen Wunsch unserer Selbsthilfegruppen- Mitglieder (SHG Glykogenose Deutschland e.V.) werden wir erstmalig in diesem Jahr und zusätzlich zu dem SHG-Jahrestreffen in Duderstadt zwei regionale Pompe-Treffen im Herbst dieses Jahres anbieten.
Das erste Treffen findet am Samstag, den 26.09.2015 in Münster (NRW), das zweite Treffen am Samstag, den 03.10.2015 in Mainz statt. Beide Treffen sind auch offen für Pompe-Betroffene, die nicht Mitglieder der SHG sind. So sind auch Betroffene aus anderen Ländern (z. B. Österreich und Schweiz) herzlich willkommen.

Alle weiteren Details (Ort, Kosten, Rahmenbedingungen, etc.) können auf der Einladung und den Anmeldeformularen nachgelesen werden. SHG Pompe-Mitglieder haben die Unterlagen bereits mit der Post erhalten.

Der Anmeldeschluss für beide Treffen ist der 30.06.2015.

Einladung / Anmeldebögen download (pdf): Pompe Regionaltreffen 2015 – Einladung und Anmeldeboegen (Download nach dem 30.06.2015 nicht mehr möglich)

Bei Interesse an einer Teilnahme die Unterlagen bitte ausdrucken, ausfüllen und an die angegebene Adresse senden. Danke.

Thomas Schwagenscheidt
SHG Glykogenose Deutschland e.V.
Pompe-Patientenbetreuung

Nachtrag: 01.07.2015
Beide Treffen finden statt. Münster ist ausgebucht und es sind keine weiteren Anmeldungen möglich. In Mainz sind noch Plätze frei. Wer noch Interesse hat, soll sich bitte direkt per E-Mail an mich wenden.
 

Gibt es zukünftig eine neue Therapie-Chance für Pompe-Patienten, die mit allergischen Reaktionen auf die Enzym-Ersatz-Therapie reagieren?

An der „University of Florida“ findet derzeit (Beginn: 07/2014) eine Studie mit Pompe-Patienten statt, die während der Infusion mit Myozyme allergische Reaktionen gezeigt haben. Als Medikament zur Unterdrückung der Immunreaktion kommt das Arzneimittel Zavesca® (Handelsname) / Wirkstoff: Miglustat) zum Einsatz. Zavesca ® wird u.a. zur Therapie der leichten bis mittelschweren Form der Gaucher-Krankheit eingesetzt und wird auch bei der Niemann-Pick-Krankheit Typ C zur Behandlung fortschreitender neurologischer Symptome verwendet.

Weitere Informationen:

Pressebericht der Firma Amicus Therapeutics vom 10.02.2015 auf deren Website:
http://ir.amicustherapeutics.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=895552

Amicus CEO, John Crowley, sagt in diesem Pressebericht u.a. “We look forward to moving our next-generation ERT into the clinic later this year”. Das heißt so viel wie, dass im Laufe diesen Jahres mit klinischen Studien begonnen werden soll. Neben Genzyme (Produkt: Myozyme, verfügbar) und BioMarin (Produkt (Arbeitstitel): BMN701, Studienphase III) meldet sich nun auch Amicus Therapeutics (Produkt (Arbeitstitel): ATB200 in Kombination mit AT2221) wieder zu Wort. Diesmal nicht ausschließlich mit der Chaperone-Therapie sondern einer Kombinationstherapie aus Enzym und Chaperonen („Chaperone-Advanced Replacement Therapy“). Wir können gespannt sein, was uns in den nächsten Monaten erwartet.

Hier noch der Link zu den Postern, die von Amicus Therapeutics auf dem Symposium gezeigt wurden (3 x Fabry, 2 x Pompe): http://ir.amicustherapeutics.com/events.cfm

Thomas Schwagenscheidt
Pompe-Patientenbetreuung

Solange alles glatt läuft und man als Pompe-Betroffener stets eine erfahrende Begleitperson in Reichweite hat, können Notfälle in aller Regel schnell gemanagt werden. Leider kann es aber auch zu Situationen kommen, in denen so schnell niemand verfügbar ist. Wie kann ich dann als Betroffener Hilfe anfordern oder meiner Umwelt mitteilen, auf was bei einem Notfall bei mir zu beachten ist.

Häuslicher Bereich:

Hier ist in der Regel, bei Bedarf, die Installation eines Hausnotrufes sinnvoll. Die Voraussetzungen und die Details der Versorgung mit einem Hausnotruf können vor Ort mit den zuständigen Diensten, z. B. BRK, DRK, Diakonie, Johanniter, Malteser u.a., besprochen werden. Die Details werden einzelvertraglich geregelt. Beim Vorliegen entsprechender Voraussetzungen (Pflegestufe), wird ein Teil der Kosten für den Hausnotruf auf Antrag von der Krankenkasse / Pflegekasse übernommen. Hier kann Ihnen der jeweilige Anbieter des Hausnotrufes weitere Informationen geben.

Mobiler (außerhäuslicher) Bereich:

In der Regel bieten die gleichen Anbieter des Hausnotrufes auch Lösungen für den mobilen Bereich an.

Hausnotruf-Anbieter (exemplarisch):

Was ist aber, wenn man unterwegs ist, keine Begleitperson zugegen ist, keinen mobilen Notruf hat und möglicherweise nicht mehr in der Lage ist sich verständlich zu artikulieren?

Hier gibt es nun verschiedene Möglichkeiten:

1) Patienten-Notfall-Ausweis für „Morbus-Pompe“ Betroffene der SHG Glykogenose Deutschland e.V. 

Dieser Ausweis ist von Pompe-Betroffenen entwickelt worden und konkret auf die speziellen Belange von Pompe-Betroffenen zugeschnitten. Er beinhaltet neben den relevanten medizinischen Daten des Patienten auch Beatmungsparameter, Leitsymptomatik der Erkrankung, bekannte Allergien, Ansprechpartner-Kontaktdaten, aktuelle Medikation inkl. der Enzymersatztherapie und einen separat beiliegenden Infusionsplan. Der Notfall-Ausweis hat das Format einer Scheckkarte und passt in jede Brieftasche. Dieser Ausweis ist, bei Mitgliedschaft im Verein, kostenlos über die Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. erhältlich.

2) Notfallausweis für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM)

Dieser Ausweis kann über die Wesite der DGM bestellt werden.

3) USB-Notfallarmbad oder Halskette „UTAG-ICE“

ICE = In Case of Emergency
Auf diesem USB-Stick können alle relevanten medizinischen Patientendaten gespeichert werden, die dann eventuell vom Rettungssanitäter vor Ort aber in jedem Fall im Krankenhaus ausgelesen werden können. Ob der Rettungssanitäter im Ernstfall ein Auslesegerät dabei hat und die notwendige Zeit zum Auslesen der Daten findet, kann nicht mit Sicherheit gesagt werden. Die Wahrscheinlichkeit ist aber m. E. hoch, dass bei einem akuten Notfall i.d.R. nicht immer die Zeit für eine solche Aktion vorhanden ist und der Sanitäter / Arzt schnell handeln muss. Der USB-Stick ist als Armband oder als Halskette erhältlich.

Weitere Informationen hierzu:

4) Dann gibt es noch diverse Notfallhalsketten und-kapseln verschiedener Hersteller und Schmuckfabrikanten für die unterschiedlichsten Erkrankungen, auf die ich hier aber nicht weiter eingehen möchte, die man aber über die gängigen Internetsuchmaschinen schnell selber finden kann.

5) Notfall-Apps für das Handy (Android-Handys oder iPhone)

Auch hierauf möchte ich an dieser Stelle nicht näher eingehen. Es gibt hier diverse Anbieter, die Apps sind teils kostenlos, teils kostenpflichtig. Über die Qualität der jeweiligen Dienstleistung und den tatsächlichen Nutzen für den Notfall-Patienten kann ich leider keine Aussage treffen, aber wer sich hierfür interessiert kann u.a. auf der ARD-Website weitere Informationen erhalten.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe-Patientenbetreuung

Änderungen der Pflegeleistungen ab Januar 2015

August 14th, 2014 | Posted by SW in Gesetze | News - (Kommentare deaktiviert)

Der Entwurf eines Fünften Gesetzes zur Änderung des Elften Buches Sozialgesetzbuch* (Pflegestärkungsgesetz 1) sieht eine Anpassung der Pflegeleistungen ab dem 1. Januar 2015 vor.

Um nur ein paar Änderungen zu nennen:

  • Es gibt mehr Geld je Pflegestufen und die Pflegestufen werden jeweils noch ergänzt um „Demenz“.
  • Die Pflegesachleistungen erhöhen sich.
  • Die Verhinderungspflege wird von 4 auf 6 Wochen verlängert und die Leistungen werden erhöht.
  • Die Leistungen bei der Kurzzeitpflege verbessern sich.
  • Teilstationäre Leistungen der Tages- und Nachtpflege verbessern sich.
  • Die Leistungen für Pflegehilfsmittel erhöhen sich von 31,00 € auf 40,00 € im Monat.
  • Es gibt mehr Geld für wohnumfeldverbessernde Maßnahmen. Die Leistungen erhöhen sich von 2.557,00 € auf 4.000,00 €.
    Tipp: Wer eine Umbaumaßnahme plant, um seinen Wohnraum behindertengerecht zu gestalten, sollte sich überlegen, ob er den Antrag für die Maßnahme in das Jahr 2015 verschieben kann.

Die Pflegeversicherung wird auch etwas teurer, um die neuen Leistungen finanzieren zu können. Sie steigt zum Januar 2015 um 0,3 Prozentpunkte.
Es gibt im Detail noch mehr Veränderungen. Die vollständigen Änderungen ab 01.01.2015 sowie den neuen Leistungsumfang können unter den unten angegebenen Internetadressen nachgelesen werden.

* = Quelle: Flyer des BMG

Links:

Weiterführende Informationen: Bundesministerium für Gesundheit

Am 26.10.2013 wurde im Hörsaal der chirurgischen Fakultät der Mainzer Universitätsklinik ein großes Symposium zu Ehren von Prof. Dr. med. Michael Beck abgehalten, der nunmehr in den wohlverdienten Ruhestand tritt. Als Leiter des Mainzer Stoffwechselzentrums „Villa Metabolica“ hat er in den Jahren seiner Tätigkeit dazu beigetragen, dass den seltenen Stoffwechselerkrankungen, wie MPS, Fabry, Gaucher, Morbus Pompe und Niemann-Pick, mehr Aufmerksamkeit gewidmet wurde. Durch intensive Forschung und Unterstützung bei der Entwicklung neuer Medikamente und Therapien hat er und damit die Villa Metabolica sich international einen Namen in der Fachwelt und bei Patienten gemacht. Das wurde auf diesem Ehrensymposium sehr schnell deutlich, auf dem viele seiner langjährigen Wegbegleiter zu Wort kamen und ihm zu Ehren noch einmal die herausragenden gemeinsamen Forschungsergebnisse der letzten Jahrzehnte präsentierten. Ihn zu Ehren waren auch die Vertreter der Selbsthilfegruppen MPS, Fabry, Gaucher und Glykogenosen (M.Pompe) erschienen sowie Kollegen, Mitarbeiter und Repräsentanten führender Biotechnologie-Unternehmen.

Und was mich aus Pompe-Sicht ganz besonders gefreut hat: Der Überraschungsgast und Chairman der Veranstaltung war kein geringerer als Prof. Dr. Arnold Reuser von der Erasmus Universität Rotterdam. Prof. Dr. Reuser hat maßgeblich dazu beigetragen, dass die Enzymersatztherapie für Morbus Pompe erforscht und entwickelt wurde. Er wurde dann auch dem Auditorium als „Mister Pompe“ vorgestellt.

Die Pompe-Community möchte Prof. Beck an dieser Stelle ihren ganz besonderen Dank aussprechen, da er uns mit Beginn der Enzymersatztherapie im Jahre 2006 einen schnellen und unkomplizierten Start in die Therapie ermöglicht hat. Wir wünschen ihm für seine Zukunft alles Gute.

Die Nachfolge von Prof. Beck wird Frau Prof. Dr. med. Julia Hennermann antreten, der wir an dieser Stelle einen guten Einstieg wünschen.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe-Patientenbetreuung
 

Callidus Biopharma – neuer Keyplayer am Pompe Firmament?

Mai 19th, 2013 | Posted by SW in Callidus Pharma | Forschung | News - (Kommentare deaktiviert)

Laut einer Presseveröffentlichung im Wallstreet Journal online vom 14. Mai 2013, wird sich das Biotechnologie Unternehmen Callidus Pharma, mit Sitz in den USA (Pennsylvania), auf die Erforschung von Enzymersatztherapien für lysosomale Speichererkrankungen spezialisieren. Der Forschungsschwerpunkt liegt bei Morbus Pompe und Morbus Gaucher. Interessant ist in diesem Zusammenhang die Vita von Dr. Hung Do, dem Mitbegründer des Unternehmens, der bei Novazyme, Genzyme und bei Amicus gearbeitet hat. Callidus´ Technologie basiert auf dem Ansatz des IGF-2 Faktors (Insulin-like Growth Factor), ein Ansatz, den auch die Firma BioMarin verfolgt. Mehr Informationen hierzu gibt es auf der Website der Firma Callidus.

Weiterführende Informationen:

Die International Pompe Association (IPA) hatte, auf Anregung der Pompe-Community, dazu aufgerufen einen weltweiten Pompe-Jahrestag ins Leben zu rufen. Dazu wurden verschiedene Daten von der Community vorgeschlagen und diese jeweils ausführlich begründet. Die internationale Gemeinschaft konnte bis zum 05. April auf der Website der IPA für einen Termin stimmen und nun liegt das Ergebnis vor. Der weltweite Pompe-Jahrestag findet am 15. April statt und wird erstmals 2014 offiziell gefeiert.

Als nächstes wird ein aussagekräftiger Slogan für die Veranstaltung gesucht, der die Power und den Geist unserer Community widerspiegelt. Vorschläge können mit einer kurzen Beschreibung per E-Mail InternationalPompeDay@yahoo.com, bis zum 06. Mai an die IPA geschickt werden (bitte in Englisch).  Über das Ergebnis wird dann auf der IPA-Website berichtet.