Informationen zu Morbus Pompe
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Patienten-Rechte-Gesetz seit 26.02.2013 in Kraft

April 20th, 2013 | Posted by SW in Gesetze | News - (Kommentare deaktiviert)

Mit Einführung dieses Gesetzes werden die Patienten-Rechte in Deutschland gestärkt. Natürlich hatten die Patienten auch schon bisher Rechte, die im BGB und SGB verankert sind, diese sind aber nun deutlich konkretisiert und verbessert worden.

Im Einzelnen betreffen die Änderungen das BGB: § 630a BGB Behandlungsvertrag, § 630b BGB Behandlungsverhältnis, § 630c BGB Informationspflicht, § 630d BGB Einwilligung, § 630e BGB Aufklärungspflichten, § 630f BGB Dokumentation, § 630g BGB Einsichtnahme Patientenakte und § 630h BGB Beweislast,

sowie das SGB V: § 13 Abs. 3a SGB V Krankenkasse: Antrag auf Leistungen, § 66 SGB V Unterstützung bei Behandlungsfehlern, § 73b Abs. 3 SGB V Widerruf Teilnahme Hausarztmodel

Ausführliche Erläuterungen und Informationen zu den Neuregelungen finden Sie hier:

Auf der o.g. Website werden auch die rechtlichen Regelungen der "Patientenverfügung" erläutert.

Genehmigung langfristiger Heilmittelbehandlungen

April 19th, 2013 | Posted by SW in Heilmittel | News - (Kommentare deaktiviert)

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat am 23. November 2012 ein Patienten-Merkblatt verabschiedet, das über die Genehmigung langfristiger Heilmittelbehandlungen informiert. Dem Merkblatt ist als Anlage eine Indikationsliste beigefügt, die zwischen GKV-Spitzenverband und Kassenärztlicher Bundesvereinigung vereinbart wurde.

Um was geht es hierbei? Im Wesentlichen soll die Regelung zur Genehmigung langfristiger Heilmittelbehandlungen (z. B. Physiotherapie) die Fälle vereinfachen, in denen eine Heilmittelbehandlung für einen längeren Zeitraum ohne Unterbrechung medizinisch erforderlich ist. Die Glykogenspeicherkrankheiten wie z.B. Morbus-Pompe (ICD 10: E74.0) sind nun explizit in der Indikationsliste (Anlage zum Merkblatt, Seite 1, die erste aufgeführte Erkrankung) aufgeführt. Das erleichtert Patienten mit Morbus Pompe die Diskussion mit dem behandelnden Arzt, der nun, in Kenntnis des Merkblattes, eine Langfristverordnung für Physiotherapie (ZN1 / ZN2) verordnen kann, ohne dass es sein Budget belastet. Diese Verordnung wird dann i.d.R. von der Krankenkasse geprüft und für 1 Jahr genehmigt. Details zu den genauen Abläufen und dem Genehmigungsverfahren können dem Merkblatt entnommen werden (siehe Download).

Weiterführende Informationen:

Anmerkung:

Nicht alle Ärzte sind unter Umständen vollständig informiert. Es kann daher im Einzelfall durchaus sinnvoll sein, das Merkblatt auszudrucken und Ihrem behandelnden Arzt vorzulegen.

Hinweis:
Bei einer Langfristverordnung kann die einzelne Heilmittelverordnung (KG-Rezept) auch über mehr als 10 Therapiesitzungen ausgestellt werden.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe-Patientenbetreuung

Auf der Website der US National Library of Medicine des National Institute of Health wurde über die ersten Ergebnisse zur Diaphragma (Zwerchfell)-Gentherapie-Studie (Phase I/II) an Morbus Pompe-Patienten (Kindern) berichtet, die an chronischer respiratorischer Insuffizienz leiden. Der Bericht gibt einen ersten kurzen Überblick zur Sicherheit der Therapie und der Auswirkung auf die Beatmung.

Die Genstudie wurde über einen Zeitraum von 180 Tage an 5 dauerbeatmungspflichtigen Pompe-Kindern durchgeführt. Zusammengefasst kann man die bisherigen Ergebnisse als positiv bezeichnen. Die Therapie ist gemäß dem Bericht sicher und ohne signifikante Nebenwirkungen verlaufen. Unter der Gentherapie zeigte sich auch eine Verbesserung einzelner Beatmungsparameter. Der Gentransfer verbesserte aber nicht den maximalen Inspirationsdruck. Bei der Auswertung der Daten von 5 weiteren Patienten soll festgestellt werden, ob sich für die Betroffenen, bei einem früheren Beginn der Therapie, auch ein größerer funktionaler Nutzen ergibt.

Den genauen Wortlaut des Artikel können Sie auf der Website des US National Library of Medicine nachlesen.

 

Dissertationen zum Thema “Morbus Pompe”

April 7th, 2013 | Posted by SW in Forschung | News - (Kommentare deaktiviert)

Keine wirklichen Neuigkeiten, aber interessante "Internet-Fundstücke". Zwei relativ aktuelle Dissertationen aus dem Jahre 2011 und 2012 zum Thema "Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe".

Beide Doktorarbeiten sind an medizinischen Fakultät der Ludwig Maximilians Universität in München, geschrieben worden:

Physiotherapie Videos von und mit Pompe-Betroffenen auf youtube

April 6th, 2013 | Posted by SW in News | Physiotherapie - (Kommentare deaktiviert)

Im Jahr 2012 haben Ärzte und Physiotherapeuten aus den USA (University of Florida) mehrere kurze Physiotherapie Videos für Pompe-Betroffene erstellt. In insgesamt 59 Einzelvideos, mit einer jeweiligen Länge von 1 bis 5 Minuten, werden die verschiedensten physiotherapeutischen Übungen mit unterschiedlichen Betroffenen vorgeführt.

Die einführenden Worte werden von Dr. Barry Byrne gesprochen. Dann stellen sich die Betroffenen vor, die später in den Übungs-Videos zu sehen sind.

Video

Ein insgesamt sehr gelungenes, bemerkenswertes und nachahmenswertes Konzept von dem Betroffene und Therapeuten profitieren können. Die Videos sind in englischer Sprache, was aber kein Hindernis darstellt, da sich die Übungen im Video von selbst erklären.

Wer sich nicht alle Videos hintereinander ansehen möchte, kann sich die Einzelvideos nach seinen speziellen Bedürfnissen aus der folgenden youtube-Playlist heraussuchen:

Viel Spaß bei den Übungen.

morbus-pompe.de jetzt auch auf Facebook

April 3rd, 2013 | Posted by SW in Ankündigungen | News - (Kommentare deaktiviert)

Sie möchten immer informiert sein über aktuelle Geschehnisse rund um das Thema Morbus-Pompe?
Dann sind Sie auf www.morbus-pompe.de richtig.

Sie möchten bestimmte Artikel kommentieren oder mit der Pompe-Community über diese Themen diskutieren? Das können Sie auch – und zwar ab sofort bei morbus-pompe.de auf Facebook.

Sie finden alle Artikel und noch mehr unter: http://www.facebook.com/pages/morbus-pompede/502566276447291

Viel Spaß beim Lesen und Mitdiskutieren.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe-Patientenbetreuung

Auf der Website "Orphanet Journal of Rare Diseases" wurde am 27.03.2013 das Ergebnis einer Studie veröffentlicht, die von Wissenschaftlern der Erasmus Universität Rotterdam durchgeführt wurde.
Zielsetzung der Studie war es, die Auswirkung der Enzymersatztherapie auf die Überlebenszeit bei Erwachsenen mit Morbus Pompe zu überprüfen.

Nachfolgend die Übersetzung der Studien-Abstracts:

Hintergrund:
Morbus Pompe ist eine seltene metabolische Myopathie, für die seit 2006 eine krankheits-spezifische Enzymersatztherapie (EET) zur Verfügung steht. Die EET hat seine Wirksamkeit in Bezug auf Muskelkraft und Lungenfunktion bei erwachsenen Patienten gezeigt. Allerdings liegen bisher keine Daten über die Wirkung der EET auf das Überleben von erwachsenen Patienten vor. Das Ziel dieser Studie war es, die Wirkung der EET auf das Überleben bei erwachsenen Patienten mit Morbus Pompe zu beurteilen.

Methoden:
Die Daten wurden als Teil einer internationalen Beobachtungsstudie zwischen 2002 und 2011 erhoben, auf Basis der Untersuchungsergebnisse, die kontinuierlich jährlich von den Patienten erfasst wurden (Anmerkung: jährliche Verlaufskontrolle in den Pompe-Zentren). Für die univariablen und multivariablen Analysen wurden z
eitabhängige Cox proportionale-Hazard-Modelle verwendet (Anmerkung: Wer wissen möchte, was zeitabhängige Cox proportionale Hazard Modelle sind, kann das u.a. im Deutschen Ärzteblatt nachlesen).

Ergebnisse:
Insgesamt wurden 283 erwachsene Patienten mit einem Durchschnittsalter von 48 Jahren (Spanne 19 bis 81 Jahre) in die Studie eingeschlossen. Zweiundsiebzig Prozent der Patienten begann die EET zu irgendeinem Zeitpunkt während des Beobachtungszeitraumes (Follow-up), und 28% haben nie die EET erhalten. Während des Follow-up (Median 6 Jahre; Bereich von 0,04 bis 9 Jahre), starben 46 Patienten, davon hatten 28 (61%), noch nie die EET erhalten. Nach Adjustierung für Alter, Geschlecht, Land des Wohnsitzes und der Schwere der Erkrankung (basierend auf die Nutzung von Rollstuhl und Beatmungsgerät), wurde die EET positiv mit dem Überleben (95% CI, 0,19 bis 0,87 Hazard Ratio 0,41) der Patienten assoziiert.

Fazit:
Diese prospektive Studie war die erste, die die positive Wirkung der EET auf das Überleben bei Erwachsenen mit Morbus Pompe demonstriert.
Angesichts der erst kürzlich erfolgten Zulassung der EET für Morbus Pompe, unterstreichen diese Ergebnisse den positiven Einfluss der EET bei erwachsenen Pompe-Patienten.

Anmerkung:

Da es sich hier um eine teilweise Übersetzung medizinischer Details handelt, wird für Fehler in der Übersetzung keine Haftung übernommen. Lesen Sie bitte hierzu den vollständigen Originalartikel auf Orphanet Journal of Rare Diseases (in englisch).

Originaltitel der Studie: Impact of enzyme replacement therapy on survival in adults with Pompe disease: results from a prospective international observational study
Autoren: Deniz Güngör, Michelle E Kruijshaar, Iris Plug, Ralph B D¿Agostino, Marloes LC Hagemans, Pieter A van Doorn, Arnold JJ Reuser and Ans T van der Ploeg
Veröffentlicht am 27.03.2013 im Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:49 doi:10.1186/1750-1172-8-49

 

Es gibt positive Meldungen aus der Phase 1/2 Studie der Firma BioMarin mit dem Produkt BMN-701

Wie aus einen Internet-Bericht des GlobeNewswire vom 19.03.2013 hervorgeht, konnte das Biotechnologieunternehmen BioMarin erste positive Ergebnisse aus der Phase 1/2 Studie der Enzymersatztherapie für Morbus Pompe bekannt geben. Im Verlauf der Studie (POM-001) mit dem neuen Medikament, das unter der Bezeichnung BMN-701 geführt wird, konnten folgende positive Ergebnisse erzielt werden:

  • Die mittlere Verbesserung bei der 6-Minuten-Gehstrecke betrug ca. 22 Meter für die 16 Patienten, die in der 20 mg / kg Kohorte behandelt wurden. Darüber hinaus gab es drei Super-Responder (19 Prozent der Patienten), die bei der 6-Minuten-Gehstrecke eine Verbesserung von mehr als 75 Meter vom Ausgangswert vor Therapiebeginn bis zur 24. Woche erreichten.
  • Für die Lungenfunktion ergab sich eine mittlere Verbesserung der forcierten Vitalkapazität (FVC) um 1,2 Prozent in absoluten Zahlen oder 2,0 Prozent relative Verbesserung vom Ausgangswert vor Therapiebeginn bis zur 24. Woche.
  • Die mittlere Verbesserung des Atemgrenzwertes (MVV) betrug 2,9 L / min in absoluten Zahlen oder 4,3 Prozent relative Verbesserung vom Ausgangswert vor Therapiebeginn bis zur 24. Woche.
  • Die mittlere Verbesserung in Prozent des maximalen exspiratorischen Druck (MEP) betrug 5,1 Prozent in absoluten Zahlen oder 14,1 Prozent relative Verbesserung vom Ausgangswert vor Therapiebeginn bis zur 24. Woche.
  • Die mittlere Verbesserung in Prozent des maximalen Inspirationsdrucks (MIP) lag bei 11,0 Prozent in absoluten Zahlen oder 27,0 Prozent relative Verbesserung vom Ausgangswert vor Therapiebeginn bis zur 24. Woche.

Das Unternehmen führte eine Responder-Analyse durch, in der jeder Patient eine Punktzahl von "plus eins" für Verbesserung von mehr als 10 Prozent und "minus eins" für einen Rückgang von 10 Prozent in den Bereichen 6-Minuten-Gehtest, MdEP und MIP zugewiesen wurde. Jedes Patienten Ergebnis (Scores) wurde durch Summierung der einzelnen Ergebnisse für diesen Patienten zusammengefasst. Dreizehn der 16 Patienten erzielten so ein "Plus eins" oder größer, zwei Patienten hatten einen Wert von 0, was eine Stabilisierung bedeutet, und bei einem Patient war der Wert rückläufig.

Nebenwirkungen:

Die Nebenwirkungen für BMN-701 waren in der Regel mit denen anderer Enzymersatztherapien vergleichbar. Die wichtigste klinische Nebenwirkung waren infusionsbedingte Reaktionen bei zwei Patienten, die zu vorübergehenden Unterbrechung der Therapie bei einem Patienten und Absetzen der Therapie bei einem Patienten führte. Eine Infusions-assoziierte Hypoglykämie, eine erwartete pharmakologische Wirkung des BMN-701, ist bei 13 Patienten in der 20 mg / kg Kohorte aufgetreten. Alle Hypoglykämie Ereignisse traten während oder innerhalb einer Stunde nach der Infusion auf, waren vorübergehend und leicht verwaltbar durch Diät und überwiegend asymptomatisch.

POM-001 Phase 1/2 Studiendetails (Studiendesign)

Die Phase 1/2 Studie ist eine Open-Label-Studie zur Untersuchung der Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik, Pharmakodynamik und klinischen Wirksamkeit von BMN-701, das als intravenöse Infusion alle zwei Wochen in einer Dosierung von 5 mg / kg, 10 mg / kg und 20 mg / kg verabreicht wird. An der Studie nehmen 22 Patienten, im Alter zwischen 18 und 65 Jahre teil, mit einem "late-onset" Morbus Pompe. Die Behandlungsdauer beträgt 24 Wochen.

Wie geht es weiter?

Nächste Phase der Entwicklung: Phase 2/3 Studie

Die Phase 2/3 Studie wird voraussichtlich bis Dezember 2013 beginnen. Das Unternehmen plant eine Studie mit late-onset Pompe-Patienten zu initiieren, die zuvor mit Alglucosidase alfa behandelt wurden. Gegenstand von Diskussionen mit den zuständigen Gesundheitsbehörden wird das Studiendesign sein. Hier steht die Variante im Vordergrund, bei denen die Patienten 20 mg / kg Körpergewicht im 14-tägigen Rhythmus über 24 Wochen verabreicht bekamen. Das Unternehmen beabsichtigt, um die Wirksamkeit zu bestätigen, die Atemparameter (MIP) als primären Endpunkt zu verwenden. Zu den sekundären Zielen gehören der MEP und der sechs-Minuten-Gehtest, sowie die Sicherheit. 

Anmerkung:

Da es sich hier um eine teilweise Übersetzung medizinischer Details handelt, wird für Fehler in der Übersetzung keine Haftung übernommen. Lesen Sie bitte hierzu den vollständigen Originalartikel bzw. die Presseveröffentlichung von BioMarin (in englisch).

Die Studienergebnisse wurden von verschiedenen führenden Medizinern positiv gewertet. Eine Lektüre des Originalartikels ist empfehlenswert.

Links zum Thema:

Die Apothekenbetriebsordnung (ApBetrO) regelt die sichere und gute Arzneimittelversorgung durch Apotheken. Am 12. Juni 2012 ist die Vierte Verordnung zur Änderung der ApBetrO in Kraft getreten. Wesentliche Ziele der Überarbeitung waren die Verbesserung der Arzneimittelsicherheit, insbesondere bei der Arzneimittelherstellung und bei der Information und Beratung. Die Änderungen der neuen Verordnung betreffen im Wesentlichen Vorgaben zur Arzneimittelherstellung, insbesondere zu patientenindividuell herzustellenden Rezepturarzneimitteln.

Von den Änderungen ist auch die Herstellung von Parenteralia betroffen [Parenteralia sind sterile Zubereitungen, die zur Injektion, Infusion oder Implantation in den Körper bestimmt sind], einschließlich Enzymersatztherapeutika wie Myozyme®. Die Paragraphen 35 und 37 der neuen Apothekenbetriebsordnung besagen, dass die Herstellung seit Juni 2012 in einem separaten Raum in oder in der Nähe der Apotheke stattzufinden hat. Dieser Raum muss ab Juli 2013 bestimmte Anforderungen an Reinheit und Sauberkeit der Umgebung und der Luft erfüllen („Reinraumkriterien“). Ab Juni 2014 muss dem Reinraum zusätzlich eine sogenannte „Schleuse“ vorgeschaltet werden. Damit ein Apotheker weiterhin u.a. Enzymersatztherapeutika für Morbus Pompe herstellen darf, muss er diese zwei Räume spätestens 2014 vorhalten, was mit Investitionen verbunden ist. Er kann sich aber auch entscheiden, auf die Investition zu verzichten und folglich seinen Kunden die Herstellung nicht mehr anzubieten.

Pompe-Patienten werden in den meisten Fällen von dieser Änderung nichts bemerken, insbesondere diejenigen Patienten, die ihre Infusion in einer Klinik erhalten, die sich um die Zubereitung kümmert. In besonderen Konstellationen, bei denen zum Beispiel eine Praxis mit einer Apotheke zusammenarbeitet, kann es vorkommen, dass diese Apotheke das Präparat für Morbus Pompe nicht mehr herstellen darf. In diesen Fällen müssen Wege gefunden werden, dass die Herstellung in einer anderen Apotheke erfolgt, die die neuen Anforderungen erfüllt. Wir empfehlen, in Ihrer derzeitigen Apotheke nachzufragen, ob sie die neuen Anforderungen der Apothekenbetriebsordnung bereits erfüllt oder erfüllen wird.

Weitere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage bei der Selbsthilfegruppe Glykognose Deutschland e.V.

Internationale GSD Konferenz 2013 Heidelberg – Online Registrierung

Februar 15th, 2013 | Posted by SW in Ankündigungen | News - (Kommentare deaktiviert)

Ab sofort können sich Interessierte für die Teilnahme an der GSD Konferenz 2013 in Heidelberg online registrieren. Die vorläufige Registrierung läuft bis 15.03.2013.

Die internationale GSD Konferenz, die vom 28.11. bis 30.11.2013 in der Stadthalle (Kongresshalle) in Heidelberg stattfindet, ist wissenschaftlich ausgerichtet und soll in erster Linie der Zusammenführung von Wissenschaftlern, Forschern und Patientenorganisationen dienen. Es werden ca. 300 bis 350 Teilnehmer erwartet, wobei max. 1/3 der Teilnehmer Patienten sein werden. Es handelt sich bei dieser Konferenz nicht um ein Patiententreffen. Der wissenschaftliche und internationale Aspekt steht im Vordergrund und die komplette Veranstaltung findet in englischer (Fach-)Sprache statt. Interessierte sollten daher unbedingt der englischen Sprache mächtig sein. Die Teilnahme an der Konferenz setzt eine Online-Registrierung voraus. Je nachdem wie viel Interessenten sich registriert haben, werden die Platzkontingente verteilt. Die Online-Vorabregistrierung auf der Konferenzseite ist vorläufig bis zum 15.03.2013 möglich. Die Registrierung ist kostenlos und zunächst beiderseits unverbindlich, aber grundsätzlich für die Teilnahme erforderlich. Erst wenn die Teilnahme an dem Kongress vom Veranstalter verbindlich bestätigt wird, fallen 100,00 € (pro Teilnehmer) an Gebühren an. Die Bankverbindung wird dann ebenfalls entsprechend mitgeteilt.

Das Konferenzprogramm sowie alle weiteren Details zur Konferenz, können auf der GSD Konferenz Webseite eingesehen werden.
Anfragen zur Konferenz bitte direkt an den Team-Leiter des Orga-Teams der GSD Konferenz richten. 

Thomas Schwagenscheidt
SHG-Glykogenose Deutschland e.V.
Pompe-Patientenbetreuung

Update vom 20.03.2013

Die Möglichkeit der Online-Registrierung wurde bis zum 31.03.2013 verlängert.