Informationen zu Morbus Pompe
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Über Pompe

Die Erkrankung

Morbus Pompe ist eine seltene, fortschreitende Erbkrankheit. Das heißt, sie wird von Eltern, die beide Träger eines fehlerhaften Genes sind, an ihre Kinder weitergegeben. Morbus Pompe verursacht eine im Lauf der Zeit voranschreitende Muskelschwäche, die auch häufig zu Atemproblemen führt.

Ursache der Erkrankung ist der Mangel oder das völlige Fehlen eines Enzyms, der Sauren Alpha-Glukosidase oder auch Sauren Maltase. Der Körper benötigt dieses Enzym, um Glykogen, eine Zuckerform die in den Muskelzellen eingelagert wird, abzubauen. Wenn in den Muskelzellen zu viel Glykogen einlagert wird, führt dies zu einer Schädigung der Zellen und damit zu einer Funktionsbeeinträchtigung der Muskeln. Weil das Enzym in einem Zellbestandteil gefunden wird, der Lysosom genannt wird, spricht man auch von einer lysosomalen Speichererkrankung.

Morbus Pompe wird auch als neuromuskuläre Erkrankung bezeichnet, da die Krankheit die Muskelfunktion beeinträchtigt. Die Krankheit kann im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten und wird dann entsprechend als infantile oder späte Verlaufsform bezeichnet.

 

Enzymersatztherapie für Morbus Pompe

Im April 2006 wurde das Medikament MyozymeTM zur Enzymersatztherapie (EET) bei Morbus-Pompe durch die Europäische Zulassungsbehörde EMA (European Medicines Agency) zugelassen und ist seitdem für alle Pompe-Patienten mit gesicherter Diagnose auch in Deutschland verfügbar.

Alles weitere zu Morbus Pompe, über die Diagnose und die Behandlung mit der Enzymersatztherapie erfahren Sie unter:

www.pompe-portal.de