Informationen zu Morbus Pompe
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Solange alles glatt läuft und man als Pompe-Betroffener stets eine erfahrende Begleitperson in Reichweite hat, können Notfälle in aller Regel schnell gemanagt werden. Leider kann es aber auch zu Situationen kommen, in denen so schnell niemand verfügbar ist. Wie kann ich dann als Betroffener Hilfe anfordern oder meiner Umwelt mitteilen, auf was bei einem Notfall bei mir zu beachten ist.

Häuslicher Bereich:

Hier ist in der Regel, bei Bedarf, die Installation eines Hausnotrufes sinnvoll. Die Voraussetzungen und die Details der Versorgung mit einem Hausnotruf können vor Ort mit den zuständigen Diensten, z. B. BRK, DRK, Diakonie, Johanniter, Malteser u.a., besprochen werden. Die Details werden einzelvertraglich geregelt. Beim Vorliegen entsprechender Voraussetzungen (Pflegestufe), wird ein Teil der Kosten für den Hausnotruf auf Antrag von der Krankenkasse / Pflegekasse übernommen. Hier kann Ihnen der jeweilige Anbieter des Hausnotrufes weitere Informationen geben.

Mobiler (außerhäuslicher) Bereich:

In der Regel bieten die gleichen Anbieter des Hausnotrufes auch Lösungen für den mobilen Bereich an.

Hausnotruf-Anbieter (exemplarisch):

Was ist aber, wenn man unterwegs ist, keine Begleitperson zugegen ist, keinen mobilen Notruf hat und möglicherweise nicht mehr in der Lage ist sich verständlich zu artikulieren?

Hier gibt es nun verschiedene Möglichkeiten:

1) Patienten-Notfall-Ausweis für „Morbus-Pompe“ Betroffene der SHG Glykogenose Deutschland e.V. 

Dieser Ausweis ist von Pompe-Betroffenen entwickelt worden und konkret auf die speziellen Belange von Pompe-Betroffenen zugeschnitten. Er beinhaltet neben den relevanten medizinischen Daten des Patienten auch Beatmungsparameter, Leitsymptomatik der Erkrankung, bekannte Allergien, Ansprechpartner-Kontaktdaten, aktuelle Medikation inkl. der Enzymersatztherapie und einen separat beiliegenden Infusionsplan. Der Notfall-Ausweis hat das Format einer Scheckkarte und passt in jede Brieftasche. Dieser Ausweis ist, bei Mitgliedschaft im Verein, kostenlos über die Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. erhältlich.

2) Notfallausweis für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM)

Dieser Ausweis kann über die Wesite der DGM bestellt werden.

3) USB-Notfallarmbad oder Halskette „UTAG-ICE“

ICE = In Case of Emergency
Auf diesem USB-Stick können alle relevanten medizinischen Patientendaten gespeichert werden, die dann eventuell vom Rettungssanitäter vor Ort aber in jedem Fall im Krankenhaus ausgelesen werden können. Ob der Rettungssanitäter im Ernstfall ein Auslesegerät dabei hat und die notwendige Zeit zum Auslesen der Daten findet, kann nicht mit Sicherheit gesagt werden. Die Wahrscheinlichkeit ist aber m. E. hoch, dass bei einem akuten Notfall i.d.R. nicht immer die Zeit für eine solche Aktion vorhanden ist und der Sanitäter / Arzt schnell handeln muss. Der USB-Stick ist als Armband oder als Halskette erhältlich.

Weitere Informationen hierzu:

4) Dann gibt es noch diverse Notfallhalsketten und-kapseln verschiedener Hersteller und Schmuckfabrikanten für die unterschiedlichsten Erkrankungen, auf die ich hier aber nicht weiter eingehen möchte, die man aber über die gängigen Internetsuchmaschinen schnell selber finden kann.

5) Notfall-Apps für das Handy (Android-Handys oder iPhone)

Auch hierauf möchte ich an dieser Stelle nicht näher eingehen. Es gibt hier diverse Anbieter, die Apps sind teils kostenlos, teils kostenpflichtig. Über die Qualität der jeweiligen Dienstleistung und den tatsächlichen Nutzen für den Notfall-Patienten kann ich leider keine Aussage treffen, aber wer sich hierfür interessiert kann u.a. auf der ARD-Website weitere Informationen erhalten.

Thomas Schwagenscheidt

Änderungen der Pflegeleistungen ab Januar 2015

August 14th, 2014 | Posted by SW in Gesetze | News - (Kommentare deaktiviert)

Der Entwurf eines Fünften Gesetzes zur Änderung des Elften Buches Sozialgesetzbuch* (Pflegestärkungsgesetz 1) sieht eine Anpassung der Pflegeleistungen ab dem 1. Januar 2015 vor.

Um nur ein paar Änderungen zu nennen:

  • Es gibt mehr Geld je Pflegestufen und die Pflegestufen werden jeweils noch ergänzt um „Demenz“.
  • Die Pflegesachleistungen erhöhen sich.
  • Die Verhinderungspflege wird von 4 auf 6 Wochen verlängert und die Leistungen werden erhöht.
  • Die Leistungen bei der Kurzzeitpflege verbessern sich.
  • Teilstationäre Leistungen der Tages- und Nachtpflege verbessern sich.
  • Die Leistungen für Pflegehilfsmittel erhöhen sich von 31,00 € auf 40,00 € im Monat.
  • Es gibt mehr Geld für wohnumfeldverbessernde Maßnahmen. Die Leistungen erhöhen sich von 2.557,00 € auf 4.000,00 €.
    Tipp: Wer eine Umbaumaßnahme plant, um seinen Wohnraum behindertengerecht zu gestalten, sollte sich überlegen, ob er den Antrag für die Maßnahme in das Jahr 2015 verschieben kann.

Die Pflegeversicherung wird auch etwas teurer, um die neuen Leistungen finanzieren zu können. Sie steigt zum Januar 2015 um 0,3 Prozentpunkte.
Es gibt im Detail noch mehr Veränderungen. Die vollständigen Änderungen ab 01.01.2015 sowie den neuen Leistungsumfang können unter den unten angegebenen Internetadressen nachgelesen werden.

* = Quelle: Flyer des BMG

Links:

Weiterführende Informationen: Bundesministerium für Gesundheit

Am 26.10.2013 wurde im Hörsaal der chirurgischen Fakultät der Mainzer Universitätsklinik ein großes Symposium zu Ehren von Prof. Dr. med. Michael Beck abgehalten, der nunmehr in den wohlverdienten Ruhestand tritt. Als Leiter des Mainzer Stoffwechselzentrums „Villa Metabolica“ hat er in den Jahren seiner Tätigkeit dazu beigetragen, dass den seltenen Stoffwechselerkrankungen, wie MPS, Fabry, Gaucher, Morbus Pompe und Niemann-Pick, mehr Aufmerksamkeit gewidmet wurde. Durch intensive Forschung und Unterstützung bei der Entwicklung neuer Medikamente und Therapien hat er und damit die Villa Metabolica sich international einen Namen in der Fachwelt und bei Patienten gemacht. Das wurde auf diesem Ehrensymposium sehr schnell deutlich, auf dem viele seiner langjährigen Wegbegleiter zu Wort kamen und ihm zu Ehren noch einmal die herausragenden gemeinsamen Forschungsergebnisse der letzten Jahrzehnte präsentierten. Ihn zu Ehren waren auch die Vertreter der Selbsthilfegruppen MPS, Fabry, Gaucher und Glykogenosen (M.Pompe) erschienen sowie Kollegen, Mitarbeiter und Repräsentanten führender Biotechnologie-Unternehmen.

Und was mich aus Pompe-Sicht ganz besonders gefreut hat: Der Überraschungsgast und Chairman der Veranstaltung war kein geringerer als Prof. Dr. Arnold Reuser von der Erasmus Universität Rotterdam. Prof. Dr. Reuser hat maßgeblich dazu beigetragen, dass die Enzymersatztherapie für Morbus Pompe erforscht und entwickelt wurde. Er wurde dann auch dem Auditorium als „Mister Pompe“ vorgestellt.

Die Pompe-Community möchte Prof. Beck an dieser Stelle ihren ganz besonderen Dank aussprechen, da er uns mit Beginn der Enzymersatztherapie im Jahre 2006 einen schnellen und unkomplizierten Start in die Therapie ermöglicht hat. Wir wünschen ihm für seine Zukunft alles Gute.

Die Nachfolge von Prof. Beck wird Frau Prof. Dr. med. Julia Hennermann antreten, der wir an dieser Stelle einen guten Einstieg wünschen.

Thomas Schwagenscheidt
 

Die International Pompe Association (IPA) hatte, auf Anregung der Pompe-Community, dazu aufgerufen einen weltweiten Pompe-Jahrestag ins Leben zu rufen. Dazu wurden verschiedene Daten von der Community vorgeschlagen und diese jeweils ausführlich begründet. Die internationale Gemeinschaft konnte bis zum 05. April auf der Website der IPA für einen Termin stimmen und nun liegt das Ergebnis vor. Der weltweite Pompe-Jahrestag findet am 15. April statt und wird erstmals 2014 offiziell gefeiert.

Als nächstes wird ein aussagekräftiger Slogan für die Veranstaltung gesucht, der die Power und den Geist unserer Community widerspiegelt. Vorschläge können mit einer kurzen Beschreibung per E-Mail InternationalPompeDay@yahoo.com, bis zum 06. Mai an die IPA geschickt werden (bitte in Englisch).  Über das Ergebnis wird dann auf der IPA-Website berichtet.

Patienten-Rechte-Gesetz seit 26.02.2013 in Kraft

April 20th, 2013 | Posted by SW in Gesetze | News - (Kommentare deaktiviert)

Mit Einführung dieses Gesetzes werden die Patienten-Rechte in Deutschland gestärkt. Natürlich hatten die Patienten auch schon bisher Rechte, die im BGB und SGB verankert sind, diese sind aber nun deutlich konkretisiert und verbessert worden.

Im Einzelnen betreffen die Änderungen das BGB: § 630a BGB Behandlungsvertrag, § 630b BGB Behandlungsverhältnis, § 630c BGB Informationspflicht, § 630d BGB Einwilligung, § 630e BGB Aufklärungspflichten, § 630f BGB Dokumentation, § 630g BGB Einsichtnahme Patientenakte und § 630h BGB Beweislast,

sowie das SGB V: § 13 Abs. 3a SGB V Krankenkasse: Antrag auf Leistungen, § 66 SGB V Unterstützung bei Behandlungsfehlern, § 73b Abs. 3 SGB V Widerruf Teilnahme Hausarztmodel

Ausführliche Erläuterungen und Informationen zu den Neuregelungen finden Sie hier:

Auf der o.g. Website werden auch die rechtlichen Regelungen der "Patientenverfügung" erläutert.

Genehmigung langfristiger Heilmittelbehandlungen

April 19th, 2013 | Posted by SW in Heilmittel | News - (Kommentare deaktiviert)

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat am 23. November 2012 ein Patienten-Merkblatt verabschiedet, das über die Genehmigung langfristiger Heilmittelbehandlungen informiert. Dem Merkblatt ist als Anlage eine Indikationsliste beigefügt, die zwischen GKV-Spitzenverband und Kassenärztlicher Bundesvereinigung vereinbart wurde.

Um was geht es hierbei? Im Wesentlichen soll die Regelung zur Genehmigung langfristiger Heilmittelbehandlungen (z. B. Physiotherapie) die Fälle vereinfachen, in denen eine Heilmittelbehandlung für einen längeren Zeitraum ohne Unterbrechung medizinisch erforderlich ist. Die Glykogenspeicherkrankheiten wie z.B. Morbus-Pompe (ICD 10: E74.0) sind nun explizit in der Indikationsliste (Anlage zum Merkblatt, Seite 1, die erste aufgeführte Erkrankung) aufgeführt. Das erleichtert Patienten mit Morbus Pompe die Diskussion mit dem behandelnden Arzt, der nun, in Kenntnis des Merkblattes, eine Langfristverordnung für Physiotherapie (ZN1 / ZN2) verordnen kann, ohne dass es sein Budget belastet. Diese Verordnung wird dann i.d.R. von der Krankenkasse geprüft und für 1 Jahr genehmigt. Details zu den genauen Abläufen und dem Genehmigungsverfahren können dem Merkblatt entnommen werden (siehe Download).

Weiterführende Informationen:

Anmerkung:

Nicht alle Ärzte sind unter Umständen vollständig informiert. Es kann daher im Einzelfall durchaus sinnvoll sein, das Merkblatt auszudrucken und Ihrem behandelnden Arzt vorzulegen.

Hinweis:
Bei einer Langfristverordnung kann die einzelne Heilmittelverordnung (KG-Rezept) auch über mehr als 10 Therapiesitzungen ausgestellt werden.

Thomas Schwagenscheidt

Auf der Website der US National Library of Medicine des National Institute of Health wurde über die ersten Ergebnisse zur Diaphragma (Zwerchfell)-Gentherapie-Studie (Phase I/II) an Morbus Pompe-Patienten (Kindern) berichtet, die an chronischer respiratorischer Insuffizienz leiden. Der Bericht gibt einen ersten kurzen Überblick zur Sicherheit der Therapie und der Auswirkung auf die Beatmung.

Die Genstudie wurde über einen Zeitraum von 180 Tage an 5 dauerbeatmungspflichtigen Pompe-Kindern durchgeführt. Zusammengefasst kann man die bisherigen Ergebnisse als positiv bezeichnen. Die Therapie ist gemäß dem Bericht sicher und ohne signifikante Nebenwirkungen verlaufen. Unter der Gentherapie zeigte sich auch eine Verbesserung einzelner Beatmungsparameter. Der Gentransfer verbesserte aber nicht den maximalen Inspirationsdruck. Bei der Auswertung der Daten von 5 weiteren Patienten soll festgestellt werden, ob sich für die Betroffenen, bei einem früheren Beginn der Therapie, auch ein größerer funktionaler Nutzen ergibt.

Den genauen Wortlaut des Artikel können Sie auf der Website des US National Library of Medicine nachlesen.

 

Dissertationen zum Thema “Morbus Pompe”

April 7th, 2013 | Posted by SW in Forschung | News - (Kommentare deaktiviert)

Keine wirklichen Neuigkeiten, aber interessante "Internet-Fundstücke". Zwei relativ aktuelle Dissertationen aus dem Jahre 2011 und 2012 zum Thema "Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe".

Beide Doktorarbeiten sind an medizinischen Fakultät der Ludwig Maximilians Universität in München, geschrieben worden:

Physiotherapie Videos von und mit Pompe-Betroffenen auf youtube

April 6th, 2013 | Posted by SW in News | Physiotherapie - (Kommentare deaktiviert)

Im Jahr 2012 haben Ärzte und Physiotherapeuten aus den USA (University of Florida) mehrere kurze Physiotherapie Videos für Pompe-Betroffene erstellt. In insgesamt 59 Einzelvideos, mit einer jeweiligen Länge von 1 bis 5 Minuten, werden die verschiedensten physiotherapeutischen Übungen mit unterschiedlichen Betroffenen vorgeführt.

Die einführenden Worte werden von Dr. Barry Byrne gesprochen. Dann stellen sich die Betroffenen vor, die später in den Übungs-Videos zu sehen sind.

Ein insgesamt sehr gelungenes, bemerkenswertes und nachahmenswertes Konzept von dem Betroffene und Therapeuten profitieren können. Die Videos sind in englischer Sprache, was aber kein Hindernis darstellt, da sich die Übungen im Video von selbst erklären.

Wer sich nicht alle Videos hintereinander ansehen möchte, kann sich die Einzelvideos nach seinen speziellen Bedürfnissen aus der folgenden youtube-Playlist heraussuchen:

Viel Spaß bei den Übungen.

Auf der Website "Orphanet Journal of Rare Diseases" wurde am 27.03.2013 das Ergebnis einer Studie veröffentlicht, die von Wissenschaftlern der Erasmus Universität Rotterdam durchgeführt wurde.
Zielsetzung der Studie war es, die Auswirkung der Enzymersatztherapie auf die Überlebenszeit bei Erwachsenen mit Morbus Pompe zu überprüfen.

Nachfolgend die Übersetzung der Studien-Abstracts:

Hintergrund:
Morbus Pompe ist eine seltene metabolische Myopathie, für die seit 2006 eine krankheits-spezifische Enzymersatztherapie (EET) zur Verfügung steht. Die EET hat seine Wirksamkeit in Bezug auf Muskelkraft und Lungenfunktion bei erwachsenen Patienten gezeigt. Allerdings liegen bisher keine Daten über die Wirkung der EET auf das Überleben von erwachsenen Patienten vor. Das Ziel dieser Studie war es, die Wirkung der EET auf das Überleben bei erwachsenen Patienten mit Morbus Pompe zu beurteilen.

Methoden:
Die Daten wurden als Teil einer internationalen Beobachtungsstudie zwischen 2002 und 2011 erhoben, auf Basis der Untersuchungsergebnisse, die kontinuierlich jährlich von den Patienten erfasst wurden (Anmerkung: jährliche Verlaufskontrolle in den Pompe-Zentren). Für die univariablen und multivariablen Analysen wurden z
eitabhängige Cox proportionale-Hazard-Modelle verwendet (Anmerkung: Wer wissen möchte, was zeitabhängige Cox proportionale Hazard Modelle sind, kann das u.a. im Deutschen Ärzteblatt nachlesen).

Ergebnisse:
Insgesamt wurden 283 erwachsene Patienten mit einem Durchschnittsalter von 48 Jahren (Spanne 19 bis 81 Jahre) in die Studie eingeschlossen. Zweiundsiebzig Prozent der Patienten begann die EET zu irgendeinem Zeitpunkt während des Beobachtungszeitraumes (Follow-up), und 28% haben nie die EET erhalten. Während des Follow-up (Median 6 Jahre; Bereich von 0,04 bis 9 Jahre), starben 46 Patienten, davon hatten 28 (61%), noch nie die EET erhalten. Nach Adjustierung für Alter, Geschlecht, Land des Wohnsitzes und der Schwere der Erkrankung (basierend auf die Nutzung von Rollstuhl und Beatmungsgerät), wurde die EET positiv mit dem Überleben (95% CI, 0,19 bis 0,87 Hazard Ratio 0,41) der Patienten assoziiert.

Fazit:
Diese prospektive Studie war die erste, die die positive Wirkung der EET auf das Überleben bei Erwachsenen mit Morbus Pompe demonstriert.
Angesichts der erst kürzlich erfolgten Zulassung der EET für Morbus Pompe, unterstreichen diese Ergebnisse den positiven Einfluss der EET bei erwachsenen Pompe-Patienten.

Anmerkung:

Da es sich hier um eine teilweise Übersetzung medizinischer Details handelt, wird für Fehler in der Übersetzung keine Haftung übernommen. Lesen Sie bitte hierzu den vollständigen Originalartikel auf Orphanet Journal of Rare Diseases (in englisch).

Originaltitel der Studie: Impact of enzyme replacement therapy on survival in adults with Pompe disease: results from a prospective international observational study
Autoren: Deniz Güngör, Michelle E Kruijshaar, Iris Plug, Ralph B D¿Agostino, Marloes LC Hagemans, Pieter A van Doorn, Arnold JJ Reuser and Ans T van der Ploeg
Veröffentlicht am 27.03.2013 im Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:49 doi:10.1186/1750-1172-8-49