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Unterstützung einer australischen Pompe-Betroffenen

Juni 5th, 2015 | Posted by SW in News - (Kommentare deaktiviert)

Heute möchte ich einmal persönlich eine Pompe-Aktion unterstützen.
Wie ihr vielleicht wisst, haben nicht alle Pompe-Betroffene in der Welt das Glück die Enzym-Ersatz-Therapie zu bekommen. In Deutschland stellt das auf Grund unseres Sozialsystems in der Regel kein Problem dar, aber das ist in vielen Staaten / Ländern der Welt eben nicht der Fall. So gibt es u.a. auch in Neuseeland und Australien bisher keine Möglichkeit für die Betroffenen das lebenserhaltende Enzym zu bekommen, da die Kosten in ihrem Land nicht übernommen werden.

In der GSDnet-Facebook- Gruppe (englischsprachig) https://www.facebook.com/groups/475806275606/ wurde nun ein Aufruf gestartet für eine 47 Jahre alte Pompe-Betroffene in Australien. Die Pompe-Community wird in der Facebook-Gruppe gebeten einen vorgefertigten Brief mit den eigenen persönlichen Daten auszufüllen und direkt an die zuständige australische Behörde zu senden.

Für uns Deutsche ist diese Art der Vorgehensweise nicht selbstverständlich, da wir eben ein recht gutes Sozialsystem haben und wir uns auch im Zweifelsfall an Selbsthilfegruppen, Verbände oder z. B. den VDK wenden können, um zu unserem Recht zu kommen. Das ist in Ländern wie Australien, Neuseeland aber auch z. B. in den USA etwas anders. Da gilt die Devise „Schreib deinem Abgeordneten und schildere ihm deine Probleme“. In diesen Ländern wird auch viel mehr über Fundraising  / Spenden gearbeitet als in Deutschland. Warum nun diese Einzelaktion, wo es doch auch in Australien mehr als einen Pompe-Betroffenen gibt? Dieser Fall ist exemplarisch und bei einem Erfolg – mag dieser auch noch so gering sein – könnte es sich positiv auf alle Pompe-Betroffenen in Australien auswirken.

Soweit meine einleitenden Worte.

Ihr könnt den englischen Text / Brief als Word-Dokument herunterladen (siehe Anlage) und mit Euren persönlichen Daten ausfüllen und an die, in dem Brief angegebene, australische E-Mail Adresse senden. Für die, die sich mit der englischen Sprache schwer tun, habe ich den Brief zur Information „sinngemäß“ ins Deutsche übersetzt, damit der Inhalt des englischen Briefes deutlich wird. Ich würde mich freuen, wenn sich einige aus unserer Pompe-Community an dieser Aktion beteiligen würden.

Download: Letter_to_the_Honourable_Sussan_Ley_englisch (Word.doc)
Download: Letter_to_the_Honourable_Sussan_Ley_deutsche_Anpassung -> nur zur Info als PDF

Eins möchte ich allerdings noch klarstellen. Ich bin nicht der Initiator dieser Aktion, sondern unterstütze diese nur, da ich der Meinung bin, dass alle Pompe-Betroffenen die gleiche Chance auf eine Therapie haben sollten!

Thomas Schwagenscheidt

Gibt es zukünftig eine neue Therapie-Chance für Pompe-Patienten, die mit allergischen Reaktionen auf die Enzym-Ersatz-Therapie reagieren?

An der „University of Florida“ findet derzeit (Beginn: 07/2014) eine Studie mit Pompe-Patienten statt, die während der Infusion mit Myozyme allergische Reaktionen gezeigt haben. Als Medikament zur Unterdrückung der Immunreaktion kommt das Arzneimittel Zavesca® (Handelsname) / Wirkstoff: Miglustat) zum Einsatz. Zavesca ® wird u.a. zur Therapie der leichten bis mittelschweren Form der Gaucher-Krankheit eingesetzt und wird auch bei der Niemann-Pick-Krankheit Typ C zur Behandlung fortschreitender neurologischer Symptome verwendet.

Weitere Informationen:

Pressebericht der Firma Amicus Therapeutics vom 10.02.2015 auf deren Website:
http://ir.amicustherapeutics.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=895552

Amicus CEO, John Crowley, sagt in diesem Pressebericht u.a. “We look forward to moving our next-generation ERT into the clinic later this year”. Das heißt so viel wie, dass im Laufe diesen Jahres mit klinischen Studien begonnen werden soll. Neben Genzyme (Produkt: Myozyme, verfügbar) und BioMarin (Produkt (Arbeitstitel): BMN701, Studienphase III) meldet sich nun auch Amicus Therapeutics (Produkt (Arbeitstitel): ATB200 in Kombination mit AT2221) wieder zu Wort. Diesmal nicht ausschließlich mit der Chaperone-Therapie sondern einer Kombinationstherapie aus Enzym und Chaperonen („Chaperone-Advanced Replacement Therapy“). Wir können gespannt sein, was uns in den nächsten Monaten erwartet.

Hier noch der Link zu den Postern, die von Amicus Therapeutics auf dem Symposium gezeigt wurden (3 x Fabry, 2 x Pompe): http://ir.amicustherapeutics.com/events.cfm

Thomas Schwagenscheidt

Solange alles glatt läuft und man als Pompe-Betroffener stets eine erfahrende Begleitperson in Reichweite hat, können Notfälle in aller Regel schnell gemanagt werden. Leider kann es aber auch zu Situationen kommen, in denen so schnell niemand verfügbar ist. Wie kann ich dann als Betroffener Hilfe anfordern oder meiner Umwelt mitteilen, auf was bei einem Notfall bei mir zu beachten ist.

Häuslicher Bereich:

Hier ist in der Regel, bei Bedarf, die Installation eines Hausnotrufes sinnvoll. Die Voraussetzungen und die Details der Versorgung mit einem Hausnotruf können vor Ort mit den zuständigen Diensten, z. B. BRK, DRK, Diakonie, Johanniter, Malteser u.a., besprochen werden. Die Details werden einzelvertraglich geregelt. Beim Vorliegen entsprechender Voraussetzungen (Pflegestufe), wird ein Teil der Kosten für den Hausnotruf auf Antrag von der Krankenkasse / Pflegekasse übernommen. Hier kann Ihnen der jeweilige Anbieter des Hausnotrufes weitere Informationen geben.

Mobiler (außerhäuslicher) Bereich:

In der Regel bieten die gleichen Anbieter des Hausnotrufes auch Lösungen für den mobilen Bereich an.

Hausnotruf-Anbieter (exemplarisch):

Was ist aber, wenn man unterwegs ist, keine Begleitperson zugegen ist, keinen mobilen Notruf hat und möglicherweise nicht mehr in der Lage ist sich verständlich zu artikulieren?

Hier gibt es nun verschiedene Möglichkeiten:

1) Patienten-Notfall-Ausweis für „Morbus-Pompe“ Betroffene der SHG Glykogenose Deutschland e.V. 

Dieser Ausweis ist von Pompe-Betroffenen entwickelt worden und konkret auf die speziellen Belange von Pompe-Betroffenen zugeschnitten. Er beinhaltet neben den relevanten medizinischen Daten des Patienten auch Beatmungsparameter, Leitsymptomatik der Erkrankung, bekannte Allergien, Ansprechpartner-Kontaktdaten, aktuelle Medikation inkl. der Enzymersatztherapie und einen separat beiliegenden Infusionsplan. Der Notfall-Ausweis hat das Format einer Scheckkarte und passt in jede Brieftasche. Dieser Ausweis ist, bei Mitgliedschaft im Verein, kostenlos über die Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. erhältlich.

2) Notfallausweis für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM)

Dieser Ausweis kann über die Wesite der DGM bestellt werden.

3) USB-Notfallarmbad oder Halskette „UTAG-ICE“

ICE = In Case of Emergency
Auf diesem USB-Stick können alle relevanten medizinischen Patientendaten gespeichert werden, die dann eventuell vom Rettungssanitäter vor Ort aber in jedem Fall im Krankenhaus ausgelesen werden können. Ob der Rettungssanitäter im Ernstfall ein Auslesegerät dabei hat und die notwendige Zeit zum Auslesen der Daten findet, kann nicht mit Sicherheit gesagt werden. Die Wahrscheinlichkeit ist aber m. E. hoch, dass bei einem akuten Notfall i.d.R. nicht immer die Zeit für eine solche Aktion vorhanden ist und der Sanitäter / Arzt schnell handeln muss. Der USB-Stick ist als Armband oder als Halskette erhältlich.

Weitere Informationen hierzu:

4) Dann gibt es noch diverse Notfallhalsketten und-kapseln verschiedener Hersteller und Schmuckfabrikanten für die unterschiedlichsten Erkrankungen, auf die ich hier aber nicht weiter eingehen möchte, die man aber über die gängigen Internetsuchmaschinen schnell selber finden kann.

5) Notfall-Apps für das Handy (Android-Handys oder iPhone)

Auch hierauf möchte ich an dieser Stelle nicht näher eingehen. Es gibt hier diverse Anbieter, die Apps sind teils kostenlos, teils kostenpflichtig. Über die Qualität der jeweiligen Dienstleistung und den tatsächlichen Nutzen für den Notfall-Patienten kann ich leider keine Aussage treffen, aber wer sich hierfür interessiert kann u.a. auf der ARD-Website weitere Informationen erhalten.

Thomas Schwagenscheidt

Albuterol Studie mit Morbus Pompe Patienten

August 14th, 2014 | Posted by SW in Forschung - (Kommentare deaktiviert)

Phase 1 Studie in den USA, mit Morbus Pompe Patienten und zugleich eine interessante Entwicklung: Es wird die muskelstärkende Wirkung von Albuterol an Patienten getestet, die gleichzeitig die Enzymersatztherapie mit Myozyme erhalten. Link: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01885936

Einige aus der Pompe-Community werden sich vielleicht noch erinnern. Bereits lange bevor im Jahr 2006 die Enzymersatztherapie mit Myozyme zugelassen wurde, haben sich viele von uns Gedanken darüber gemacht, wie man den Muskelabbau bei Morbus Pompe verlangsamen oder sogar stoppen könnte. Ein gedanklicher Ansatz war damals der Einsatz von Clenbuterol. Dieses Medikament ist ein Arzneistoff aus der Gruppe der β2-Sympathomimetika und eigentlich ein Mittel zur Behandlung von Asthma, wurde aber in der Bodybuilder-Scene, illegalerweise, als Dopingmittel und Muskelaufbaupräparat eingesetzt.

Ein paar Patienten aus der Pompe-Community haben es damals mit dem Medikament versucht. Bis auf einen Patienten haben jedoch alle auf Grund starker Nebenwirkungen (u.a. Tremor) die Behandlung nach kurzer Zeit abgebrochen.

Aber so weit hergeholt ist dieser Behandlungsansatz gar nicht. In einer Studie zur der Muskelerkrankung FSHD (Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie) aus dem Jahr 2001 (Link: http://clinicaltrials.gov/show/NCT00027391) wurde der Nutzen von Albuterol, ebenfalls ein Arzneistoff aus der Gruppe der β2-Sympathomimetika, bezogen auf die Erkrankung FSHD nachgewiesen. Seitdem gilt der Einsatz von Albuterol bei FSHD als eine gängige Behandlungsform. Eine bekannte und häufig auftretende Nebenwirkung bei der Anwendung von Albuterol ist (wie bei Clenbuterol) u.a. ein Tremor, was aber lt. Auskunft der Ärzte über die Dosierung gesteuert und beherrscht werden kann.

Wichtiger Hinweis: Trotz aller Euphorie ist von einer Selbstmedikamentierung abzuraten. Wer weitere Informationen zu diesem Thema haben möchte, der sollte sich unter Hinweis auf die Studie, an sein betreuendes Muskelzentrum wenden.

Änderungen der Pflegeleistungen ab Januar 2015

August 14th, 2014 | Posted by SW in Gesetze | News - (Kommentare deaktiviert)

Der Entwurf eines Fünften Gesetzes zur Änderung des Elften Buches Sozialgesetzbuch* (Pflegestärkungsgesetz 1) sieht eine Anpassung der Pflegeleistungen ab dem 1. Januar 2015 vor.

Um nur ein paar Änderungen zu nennen:

  • Es gibt mehr Geld je Pflegestufen und die Pflegestufen werden jeweils noch ergänzt um „Demenz“.
  • Die Pflegesachleistungen erhöhen sich.
  • Die Verhinderungspflege wird von 4 auf 6 Wochen verlängert und die Leistungen werden erhöht.
  • Die Leistungen bei der Kurzzeitpflege verbessern sich.
  • Teilstationäre Leistungen der Tages- und Nachtpflege verbessern sich.
  • Die Leistungen für Pflegehilfsmittel erhöhen sich von 31,00 € auf 40,00 € im Monat.
  • Es gibt mehr Geld für wohnumfeldverbessernde Maßnahmen. Die Leistungen erhöhen sich von 2.557,00 € auf 4.000,00 €.
    Tipp: Wer eine Umbaumaßnahme plant, um seinen Wohnraum behindertengerecht zu gestalten, sollte sich überlegen, ob er den Antrag für die Maßnahme in das Jahr 2015 verschieben kann.

Die Pflegeversicherung wird auch etwas teurer, um die neuen Leistungen finanzieren zu können. Sie steigt zum Januar 2015 um 0,3 Prozentpunkte.
Es gibt im Detail noch mehr Veränderungen. Die vollständigen Änderungen ab 01.01.2015 sowie den neuen Leistungsumfang können unter den unten angegebenen Internetadressen nachgelesen werden.

* = Quelle: Flyer des BMG

Links:

Weiterführende Informationen: Bundesministerium für Gesundheit

Am 26.10.2013 wurde im Hörsaal der chirurgischen Fakultät der Mainzer Universitätsklinik ein großes Symposium zu Ehren von Prof. Dr. med. Michael Beck abgehalten, der nunmehr in den wohlverdienten Ruhestand tritt. Als Leiter des Mainzer Stoffwechselzentrums „Villa Metabolica“ hat er in den Jahren seiner Tätigkeit dazu beigetragen, dass den seltenen Stoffwechselerkrankungen, wie MPS, Fabry, Gaucher, Morbus Pompe und Niemann-Pick, mehr Aufmerksamkeit gewidmet wurde. Durch intensive Forschung und Unterstützung bei der Entwicklung neuer Medikamente und Therapien hat er und damit die Villa Metabolica sich international einen Namen in der Fachwelt und bei Patienten gemacht. Das wurde auf diesem Ehrensymposium sehr schnell deutlich, auf dem viele seiner langjährigen Wegbegleiter zu Wort kamen und ihm zu Ehren noch einmal die herausragenden gemeinsamen Forschungsergebnisse der letzten Jahrzehnte präsentierten. Ihn zu Ehren waren auch die Vertreter der Selbsthilfegruppen MPS, Fabry, Gaucher und Glykogenosen (M.Pompe) erschienen sowie Kollegen, Mitarbeiter und Repräsentanten führender Biotechnologie-Unternehmen.

Und was mich aus Pompe-Sicht ganz besonders gefreut hat: Der Überraschungsgast und Chairman der Veranstaltung war kein geringerer als Prof. Dr. Arnold Reuser von der Erasmus Universität Rotterdam. Prof. Dr. Reuser hat maßgeblich dazu beigetragen, dass die Enzymersatztherapie für Morbus Pompe erforscht und entwickelt wurde. Er wurde dann auch dem Auditorium als „Mister Pompe“ vorgestellt.

Die Pompe-Community möchte Prof. Beck an dieser Stelle ihren ganz besonderen Dank aussprechen, da er uns mit Beginn der Enzymersatztherapie im Jahre 2006 einen schnellen und unkomplizierten Start in die Therapie ermöglicht hat. Wir wünschen ihm für seine Zukunft alles Gute.

Die Nachfolge von Prof. Beck wird Frau Prof. Dr. med. Julia Hennermann antreten, der wir an dieser Stelle einen guten Einstieg wünschen.

Thomas Schwagenscheidt
 

Hilfsmittel – Folge 2 – Elektrorollstühle

Mai 5th, 2013 | Posted by SW in Hilfsmittel - (Kommentare deaktiviert)

In dieser Folge möchte ich das Thema „Mobilität“ und zwar konkret "Rollstühle / Elektrorollstühle" behandeln.

Jeder Pompe-Betroffene durchläuft irgendwann in seinem Krankheitsverlauf verschiedene Stadien. Bezogen auf die Mobilität bzw. auf den langsamen Verlust der Gehfähigkeit, bedeutet dies im Regelfall den Einsatz von Hilfsmitteln. Zunächst reicht oft eine Gehhilfe (Stock), dann folgt manchmal der Rollator, dann der Schieberollstuhl, gelegentlich der Aktiv-Rollstuhl und dann oft der Schieberollstuhl mit Motor (e-Fix). Je schwerer der Grad der körperlichen Einschränkung ist, desto mehr Funktionen müssen durch das Hilfsmittel ausgeglichen werden. Bei besonders schwer Betroffenen ist irgendwann ein Elektrorollstuhl mit großem Funktionsumfang erforderlich,

Die aktuell erhältlichen Rollstühle sind High-Tech-Instrumente. Sie sind oft modular aufgebaut, können jeweils individuell an die Bedürfnisse des Betroffenen angepasst werden und haben teilweise einen enormen Funktionsumfang. Die aktuelle Rollstuhlgeneration ist mit den Rollstühlen der vergangenen Jahre kaum noch vergleichbar. Durch den Einsatz moderner Technik und die Funktionsvielfalt, sowie die individuelle Anpassung, sind diese Rollstühle in der Herstellung deshalb auch sehr aufwändig und kostspielig. Da jede Funktion am Rollstuhl „extra“ Geld kostet, sind die Leistungsträger (und der MDK), bestrebt jede einzelne Funktion des Rollstuhles zu hinterfragen und auf medizinische Notwendigkeit überprüfen zu lassen. 

In der nachfolgenden Betrachtung geht es mir deshalb um dieses Rollstuhlsegment. Welche Funktionen medizinisch erforderlich sind, ist zwischen Patient und Arzt zu klären. Für die Darstellung und Erläuterung der einzelnen Funktionen ist i.d.R. das Sanitätshaus Ihres Vertrauens zuständig.

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Hilfsmittel – Folge 1 – Gesetzliche Definition und Anspruchsgrundlage

April 27th, 2013 | Posted by SW in Gesetze | Hilfsmittel - (Kommentare deaktiviert)

Grundsätzliches und allgemeine Vorbemerkungen:

Bevor ich im weiteren Verlauf dieses Blogs auf die einzelnen Hilfsmittel näher eingehe, möchte ich vorab die gesetzliche Anspruchsgrundlage erläutern. Wie und wo ist eigentlich der Begriff "Hilfsmittel" im Gesetz geregelt? Welche gesundheitlichen Voraussetzungen müssen gegeben sein, damit einem ein Hilfsmittel zusteht?

Definition „Hilfsmittel“ im Sinne des Gesetzes und gesetzliche Anspruchsgrundlage:

§ 33 SGB V Hilfsmittel

Auszug: „Versicherte haben Anspruch auf Versorgung mit Hörhilfen, Körperersatzstücken, orthopädischen und anderen Hilfsmitteln, die im Einzelfall erforderlich sind, um den Erfolg der Krankenbehandlung zu sichern, einer drohenden Behinderung vorzubeugen oder eine Behinderung auszugleichen, soweit die Hilfsmittel nicht als allgemeine Gebrauchsgegenstände des täglichen Lebens anzusehen oder nach § 34 Abs. 4 ausgeschlossen sind.“

Hilfsmittel müssen also

  • (medizinisch) erforderlich sein oder
  • den Erfolg einer Krankenbehandlung sichern oder
  • einer drohenden Behinderung vorbeugen oder
  • eine Behinderung ausgleichen (sogenannter Nachteilsausgleich)

Hilfsmittel dürfen nicht

  • als allgemeine Gebrauchsgegenstände des täglichen Lebens anzusehen sein
  • nach SGB V § 34 Abs. 4 ausgeschlossen sein

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Hilfsmittel – Informationen für Pompe-Betroffene auf morbus-pompe.de

April 26th, 2013 | Posted by SW in Hilfsmittel - (Kommentare deaktiviert)

Ich plane in der nächsten Zeit, in loser Abfolge, Informationen zum Thema "Hilfsmittel für Pompe-Betroffene" ins Netz zu stellen. Es stellt sich die Frage: Wozu das Ganze, wo es doch sehr viele und gute Informationsangebote im Internet gibt? Die Antwort ist einfach: Ich werde versuchen aus dem Dschungel der Hilfsmittelangebote die Dinge herauszufiltern, die sich im täglichen Einsatz bei Pompe-Patienten als erforderlich und sinnvoll erwiesen haben. Der Schwerpunkt der Betrachtung wird sich auf (i.d.R. erwachsene) Betroffene richten, die in der Mobilität und in der Atmung besonders eingeschränkt sind.

Geplant sind die Themenschwerpunkte: Hilfsmittel – gesetzliche Definition und Anspruchsgrundlage, Mobilität (Elektro-)Rollstühle, Transferhilfen/Liftsysteme, Sanitäre Einrichtungen und Beatmung. Diese Aufstellung ist nur exemplarisch, nicht vollständig und wird im Laufe der Zeit noch umfangreicher werden. Es geht hierbei aber nicht darum, eine Komplettübersicht über alle Hilfsmittel zu erstellen, was bei der Vielzahl an Artikeln auch kaum möglich wäre, sondern punktuell die Wesentlichen aufzuzeigen.

Anregungen, Fragen und Vorschläge von Pompe-Betroffenen oder deren Angehörigen nehme ich gerne entgegen. Schicken Sie mir einfach eine E-Mail an info@morbus-pompe.de oder stellen Sie Ihre Fragen zu dem jeweiligen Thema auf Facebook. Sobald ein Thema hier auf der Website veröffentlicht wird, finden Sie es auch unter: http://www.facebook.com/pages/morbus-pompede/502566276447291

Haftungsausschluss:

Hier noch ein rechtlicher Hinweis von mir: Alle Hilfsmittel die ich hier vorstelle und erläutere sind nur Vorschläge und i.d.R. Hilfsmittel die bereits in der Pompe-Community von Betroffenen eingesetzt werden. Eine Haftung für deren Gebrauch wird von mir nicht übernommen. Die Notwendigkeit des jeweiligen Hilfsmittels wird durch Ihren behandelnden Arzt (Hausarzt / Neurologe / Schlafmediziner) festgestellt, der Ihnen das Hilfsmittel dann auch verordnet und in die sachgemäße Anwendung des Hilfsmittels werden Sie im Regelfall von einem Mitarbeiter eines Sanitätshauses eingewiesen.

Thomas Schwagenscheidt