Informationen zu Morbus Pompe
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Die International Pompe Association (IPA) hatte, auf Anregung der Pompe-Community, dazu aufgerufen einen weltweiten Pompe-Jahrestag ins Leben zu rufen. Dazu wurden verschiedene Daten von der Community vorgeschlagen und diese jeweils ausführlich begründet. Die internationale Gemeinschaft konnte bis zum 05. April auf der Website der IPA für einen Termin stimmen und nun liegt das Ergebnis vor. Der weltweite Pompe-Jahrestag findet am 15. April statt und wird erstmals 2014 offiziell gefeiert.

Als nächstes wird ein aussagekräftiger Slogan für die Veranstaltung gesucht, der die Power und den Geist unserer Community widerspiegelt. Vorschläge können mit einer kurzen Beschreibung per E-Mail InternationalPompeDay@yahoo.com, bis zum 06. Mai an die IPA geschickt werden (bitte in Englisch).  Über das Ergebnis wird dann auf der IPA-Website berichtet.

Patienten-Rechte-Gesetz seit 26.02.2013 in Kraft

April 20th, 2013 | Posted by SW in Gesetze | News - (Kommentare deaktiviert)

Mit Einführung dieses Gesetzes werden die Patienten-Rechte in Deutschland gestärkt. Natürlich hatten die Patienten auch schon bisher Rechte, die im BGB und SGB verankert sind, diese sind aber nun deutlich konkretisiert und verbessert worden.

Im Einzelnen betreffen die Änderungen das BGB: § 630a BGB Behandlungsvertrag, § 630b BGB Behandlungsverhältnis, § 630c BGB Informationspflicht, § 630d BGB Einwilligung, § 630e BGB Aufklärungspflichten, § 630f BGB Dokumentation, § 630g BGB Einsichtnahme Patientenakte und § 630h BGB Beweislast,

sowie das SGB V: § 13 Abs. 3a SGB V Krankenkasse: Antrag auf Leistungen, § 66 SGB V Unterstützung bei Behandlungsfehlern, § 73b Abs. 3 SGB V Widerruf Teilnahme Hausarztmodel

Ausführliche Erläuterungen und Informationen zu den Neuregelungen finden Sie hier:

Auf der o.g. Website werden auch die rechtlichen Regelungen der "Patientenverfügung" erläutert.

Genehmigung langfristiger Heilmittelbehandlungen

April 19th, 2013 | Posted by SW in Heilmittel | News - (Kommentare deaktiviert)

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat am 23. November 2012 ein Patienten-Merkblatt verabschiedet, das über die Genehmigung langfristiger Heilmittelbehandlungen informiert. Dem Merkblatt ist als Anlage eine Indikationsliste beigefügt, die zwischen GKV-Spitzenverband und Kassenärztlicher Bundesvereinigung vereinbart wurde.

Um was geht es hierbei? Im Wesentlichen soll die Regelung zur Genehmigung langfristiger Heilmittelbehandlungen (z. B. Physiotherapie) die Fälle vereinfachen, in denen eine Heilmittelbehandlung für einen längeren Zeitraum ohne Unterbrechung medizinisch erforderlich ist. Die Glykogenspeicherkrankheiten wie z.B. Morbus-Pompe (ICD 10: E74.0) sind nun explizit in der Indikationsliste (Anlage zum Merkblatt, Seite 1, die erste aufgeführte Erkrankung) aufgeführt. Das erleichtert Patienten mit Morbus Pompe die Diskussion mit dem behandelnden Arzt, der nun, in Kenntnis des Merkblattes, eine Langfristverordnung für Physiotherapie (ZN1 / ZN2) verordnen kann, ohne dass es sein Budget belastet. Diese Verordnung wird dann i.d.R. von der Krankenkasse geprüft und für 1 Jahr genehmigt. Details zu den genauen Abläufen und dem Genehmigungsverfahren können dem Merkblatt entnommen werden (siehe Download).

Weiterführende Informationen:

Anmerkung:

Nicht alle Ärzte sind unter Umständen vollständig informiert. Es kann daher im Einzelfall durchaus sinnvoll sein, das Merkblatt auszudrucken und Ihrem behandelnden Arzt vorzulegen.

Hinweis:
Bei einer Langfristverordnung kann die einzelne Heilmittelverordnung (KG-Rezept) auch über mehr als 10 Therapiesitzungen ausgestellt werden.

Thomas Schwagenscheidt

Auf der Website der US National Library of Medicine des National Institute of Health wurde über die ersten Ergebnisse zur Diaphragma (Zwerchfell)-Gentherapie-Studie (Phase I/II) an Morbus Pompe-Patienten (Kindern) berichtet, die an chronischer respiratorischer Insuffizienz leiden. Der Bericht gibt einen ersten kurzen Überblick zur Sicherheit der Therapie und der Auswirkung auf die Beatmung.

Die Genstudie wurde über einen Zeitraum von 180 Tage an 5 dauerbeatmungspflichtigen Pompe-Kindern durchgeführt. Zusammengefasst kann man die bisherigen Ergebnisse als positiv bezeichnen. Die Therapie ist gemäß dem Bericht sicher und ohne signifikante Nebenwirkungen verlaufen. Unter der Gentherapie zeigte sich auch eine Verbesserung einzelner Beatmungsparameter. Der Gentransfer verbesserte aber nicht den maximalen Inspirationsdruck. Bei der Auswertung der Daten von 5 weiteren Patienten soll festgestellt werden, ob sich für die Betroffenen, bei einem früheren Beginn der Therapie, auch ein größerer funktionaler Nutzen ergibt.

Den genauen Wortlaut des Artikel können Sie auf der Website des US National Library of Medicine nachlesen.

 

Dissertationen zum Thema “Morbus Pompe”

April 7th, 2013 | Posted by SW in Forschung | News - (Kommentare deaktiviert)

Keine wirklichen Neuigkeiten, aber interessante "Internet-Fundstücke". Zwei relativ aktuelle Dissertationen aus dem Jahre 2011 und 2012 zum Thema "Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe".

Beide Doktorarbeiten sind an medizinischen Fakultät der Ludwig Maximilians Universität in München, geschrieben worden:

Physiotherapie Videos von und mit Pompe-Betroffenen auf youtube

April 6th, 2013 | Posted by SW in News | Physiotherapie - (Kommentare deaktiviert)

Im Jahr 2012 haben Ärzte und Physiotherapeuten aus den USA (University of Florida) mehrere kurze Physiotherapie Videos für Pompe-Betroffene erstellt. In insgesamt 59 Einzelvideos, mit einer jeweiligen Länge von 1 bis 5 Minuten, werden die verschiedensten physiotherapeutischen Übungen mit unterschiedlichen Betroffenen vorgeführt.

Die einführenden Worte werden von Dr. Barry Byrne gesprochen. Dann stellen sich die Betroffenen vor, die später in den Übungs-Videos zu sehen sind.

Ein insgesamt sehr gelungenes, bemerkenswertes und nachahmenswertes Konzept von dem Betroffene und Therapeuten profitieren können. Die Videos sind in englischer Sprache, was aber kein Hindernis darstellt, da sich die Übungen im Video von selbst erklären.

Wer sich nicht alle Videos hintereinander ansehen möchte, kann sich die Einzelvideos nach seinen speziellen Bedürfnissen aus der folgenden youtube-Playlist heraussuchen:

Viel Spaß bei den Übungen.

Auf der Website "Orphanet Journal of Rare Diseases" wurde am 27.03.2013 das Ergebnis einer Studie veröffentlicht, die von Wissenschaftlern der Erasmus Universität Rotterdam durchgeführt wurde.
Zielsetzung der Studie war es, die Auswirkung der Enzymersatztherapie auf die Überlebenszeit bei Erwachsenen mit Morbus Pompe zu überprüfen.

Nachfolgend die Übersetzung der Studien-Abstracts:

Hintergrund:
Morbus Pompe ist eine seltene metabolische Myopathie, für die seit 2006 eine krankheits-spezifische Enzymersatztherapie (EET) zur Verfügung steht. Die EET hat seine Wirksamkeit in Bezug auf Muskelkraft und Lungenfunktion bei erwachsenen Patienten gezeigt. Allerdings liegen bisher keine Daten über die Wirkung der EET auf das Überleben von erwachsenen Patienten vor. Das Ziel dieser Studie war es, die Wirkung der EET auf das Überleben bei erwachsenen Patienten mit Morbus Pompe zu beurteilen.

Methoden:
Die Daten wurden als Teil einer internationalen Beobachtungsstudie zwischen 2002 und 2011 erhoben, auf Basis der Untersuchungsergebnisse, die kontinuierlich jährlich von den Patienten erfasst wurden (Anmerkung: jährliche Verlaufskontrolle in den Pompe-Zentren). Für die univariablen und multivariablen Analysen wurden z
eitabhängige Cox proportionale-Hazard-Modelle verwendet (Anmerkung: Wer wissen möchte, was zeitabhängige Cox proportionale Hazard Modelle sind, kann das u.a. im Deutschen Ärzteblatt nachlesen).

Ergebnisse:
Insgesamt wurden 283 erwachsene Patienten mit einem Durchschnittsalter von 48 Jahren (Spanne 19 bis 81 Jahre) in die Studie eingeschlossen. Zweiundsiebzig Prozent der Patienten begann die EET zu irgendeinem Zeitpunkt während des Beobachtungszeitraumes (Follow-up), und 28% haben nie die EET erhalten. Während des Follow-up (Median 6 Jahre; Bereich von 0,04 bis 9 Jahre), starben 46 Patienten, davon hatten 28 (61%), noch nie die EET erhalten. Nach Adjustierung für Alter, Geschlecht, Land des Wohnsitzes und der Schwere der Erkrankung (basierend auf die Nutzung von Rollstuhl und Beatmungsgerät), wurde die EET positiv mit dem Überleben (95% CI, 0,19 bis 0,87 Hazard Ratio 0,41) der Patienten assoziiert.

Fazit:
Diese prospektive Studie war die erste, die die positive Wirkung der EET auf das Überleben bei Erwachsenen mit Morbus Pompe demonstriert.
Angesichts der erst kürzlich erfolgten Zulassung der EET für Morbus Pompe, unterstreichen diese Ergebnisse den positiven Einfluss der EET bei erwachsenen Pompe-Patienten.

Anmerkung:

Da es sich hier um eine teilweise Übersetzung medizinischer Details handelt, wird für Fehler in der Übersetzung keine Haftung übernommen. Lesen Sie bitte hierzu den vollständigen Originalartikel auf Orphanet Journal of Rare Diseases (in englisch).

Originaltitel der Studie: Impact of enzyme replacement therapy on survival in adults with Pompe disease: results from a prospective international observational study
Autoren: Deniz Güngör, Michelle E Kruijshaar, Iris Plug, Ralph B D¿Agostino, Marloes LC Hagemans, Pieter A van Doorn, Arnold JJ Reuser and Ans T van der Ploeg
Veröffentlicht am 27.03.2013 im Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:49 doi:10.1186/1750-1172-8-49

 

Die Apothekenbetriebsordnung (ApBetrO) regelt die sichere und gute Arzneimittelversorgung durch Apotheken. Am 12. Juni 2012 ist die Vierte Verordnung zur Änderung der ApBetrO in Kraft getreten. Wesentliche Ziele der Überarbeitung waren die Verbesserung der Arzneimittelsicherheit, insbesondere bei der Arzneimittelherstellung und bei der Information und Beratung. Die Änderungen der neuen Verordnung betreffen im Wesentlichen Vorgaben zur Arzneimittelherstellung, insbesondere zu patientenindividuell herzustellenden Rezepturarzneimitteln.

Von den Änderungen ist auch die Herstellung von Parenteralia betroffen [Parenteralia sind sterile Zubereitungen, die zur Injektion, Infusion oder Implantation in den Körper bestimmt sind], einschließlich Enzymersatztherapeutika wie Myozyme®. Die Paragraphen 35 und 37 der neuen Apothekenbetriebsordnung besagen, dass die Herstellung seit Juni 2012 in einem separaten Raum in oder in der Nähe der Apotheke stattzufinden hat. Dieser Raum muss ab Juli 2013 bestimmte Anforderungen an Reinheit und Sauberkeit der Umgebung und der Luft erfüllen („Reinraumkriterien“). Ab Juni 2014 muss dem Reinraum zusätzlich eine sogenannte „Schleuse“ vorgeschaltet werden. Damit ein Apotheker weiterhin u.a. Enzymersatztherapeutika für Morbus Pompe herstellen darf, muss er diese zwei Räume spätestens 2014 vorhalten, was mit Investitionen verbunden ist. Er kann sich aber auch entscheiden, auf die Investition zu verzichten und folglich seinen Kunden die Herstellung nicht mehr anzubieten.

Pompe-Patienten werden in den meisten Fällen von dieser Änderung nichts bemerken, insbesondere diejenigen Patienten, die ihre Infusion in einer Klinik erhalten, die sich um die Zubereitung kümmert. In besonderen Konstellationen, bei denen zum Beispiel eine Praxis mit einer Apotheke zusammenarbeitet, kann es vorkommen, dass diese Apotheke das Präparat für Morbus Pompe nicht mehr herstellen darf. In diesen Fällen müssen Wege gefunden werden, dass die Herstellung in einer anderen Apotheke erfolgt, die die neuen Anforderungen erfüllt. Wir empfehlen, in Ihrer derzeitigen Apotheke nachzufragen, ob sie die neuen Anforderungen der Apothekenbetriebsordnung bereits erfüllt oder erfüllen wird.

Amicus Phase II Studie erfolgreich

Februar 15th, 2013 | Posted by SW in Amicus Therapeutics | Forschung | News - (Kommentare deaktiviert)

Amicus Therapeutics hat am 04.01.2013 den Erfolg der Phase II Studie (Kombination Chaperone mit verfügbarer Enyzmersatztherapie) bekanntgegeben.

Hier die Links auf die Original-Artikel (engl.):

Interessant ist hier in diesem Zusammenhang, dass in den Artikeln erwähnt wird, das Amicus mit der Firma Laureate Pharmaceuticals einen Vertrag zur Herstellung eines rhGAA Enzyms abgeschlossen hat.

Neues Glykogenose-Fachbuch

Februar 11th, 2013 | Posted by SW in News - (Kommentare deaktiviert)

Der Uni-Med Verlag hat seit Ende 2012 ein neues medizinisches Fachbuch zu Glykogenosen im Programm:

Medizinisches Fachbuch zu Glykogenosen

 

Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels – Glykogenosen und Defekte des Monosaccharidstoffwechsels

Prof. Dr. Eberhard Mönch und Prof. Dr. Shimon W. Moses
UNI-MED Science, 1. Auflage 2012, 192 Seiten, 25 Abb., Hardcover,
ISBN 978-3-8374-1384-7, Preis:  29,80 Euro

www.uni-med.de