Gentherapie bei Morbus Pompe. Eine persönliche Betrachtung des Themas

„Die Botschaft hör ich wohl, allein mir fehlt der Glaube“
(Zitat: Johann Wolfgang von Goethe)

Aus Fachkreisen kann man aktuell hören: „Gentherapie (Studie für Morbus Pompe) in nächster Zeit in Aussicht gestellt“. Klingt erst mal gut. Wenn man aktuelle Veröffentlichungen (z. B. hier) (Stand 09/2019) zu dem Thema „Gentherapie bei Morbus Pompe“ liest, dann scheint es so, als wenn die Forschung kurz vor dem Durchbruch stünde. Tatsächlich scheint auch eine Genstudie in Deutschland in Vorbereitung zu sein, zumindest diskutiert die Pompe Community darüber, dass an ausgewählten Zentren (oder einem Zentrum) eine entsprechende Studie stattfinden soll. Mag sein und schön zu hören, interessant allemal.
Meine Meinung dazu: Ich denke, dass die Gentherapie für Morbus Pompe trotz aller Heureka-Rufe noch recht weit entfernt ist, weiter zumindest als die momentan in der Pipeline befindlichen anderen Medikamente (z.B. von Amicus Therapeutics oder Sanofi-Genzyme). Im Maus-Modell sind positive Ansätze erkennbar (siehe auch: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31227835) und da die Gentherapie insgesamt für viele Biotechnologie-Unternehmen wirtschaftlich interessant ist, gibt es auch einige Firmen und Forschungseinrichtungen, die in diese Richtung forschen.

Zu den Unternehmen und Universitäten, die sich mit der Gentherapieforschung bei Pompe beschäftigen, gehören* (Stand 08/2019): Actus Therapeutics, Audentes, Avrobio, Spark Therapeutics, Duke University, Durham NC und die University of Florida (*Quelle: mpompe.de). Eine Übersicht aktueller Studien kann hier eingesehen werden: https://www.mpompe.de/pompe/fachkreise/klinische-studien

Weitergehende Recherchen können unter https://clinicaltrials.gov/ durchgeführt werden.

Bei Studien im Allgemeinen und bei Gen-Studien im Besonderen gibt es allerdings einige weitere beachtenswerte Überlegungen:

  • Jede Teilnahme an einer Studie birgt immer einige Unwägbarkeiten. Das fängt an bei „das Medikament wirkt nicht“ und geht bis zu „das Medikament wirkt, hat aber extreme Nebenwirkungen“. Ein Eingriff in die Gene ist dabei eine ganz besonders komplexe Angelegenheit. Der Patient muss immer abwägen: „Entscheide ich mich für eine zugelassene Therapie oder bin ich bereit an einer Studie (mit ungewissem Ausgang) teilzunehmen“. Erwachsene tun sich damit in den meisten Fällen schon schwer, für Eltern betroffener Kinder ist diese Entscheidung sicherlich noch schwerer.
  • Wie im Allgemeinen Zulassungskriterien für eine Genstudie aussehen werden, kann man heute noch nicht generell sagen. Ein Beispiel für die Zulassungskriterien kann die aktuelle Pompe Genstudie der Duke Universität (Florida) sein: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03533673
  • Und was Ethikkommissionen künftig zulassen werden, ob nur volljährige Patienten in eine Genstudie aufgenommen werden, wie hoch der „Betroffenheitsgrad“ der Studienteilnehmer sein darf etc., das ist alles noch ungewiss.
  • Wenn es denn wirklich einmal soweit sein sollte (seit über 15 Jahren spricht man bei der Gentherapie für Pompe schon davon, dass es bald losgeht), dann wird die Therapie so teuer sein (im Millionen Euro Bereich), dass die Krankenkassen / Sozialsysteme da einen nicht unerheblichen Widerstand leisten werden. Die Kosten der Gentherapie werden dann den Kosten der bis dahin etablierten Therapien gegenübergestellt. Die Sozialsysteme würden zusammenbrechen, wenn flächendeckend Gentherapien aller Art zur Anwendung kämen. Neue Finanzierungsmodelle müssen entwickelt werden damit das Konzept Gentherapie tragbar wird. Exakt diese Kostensituation wird in den USA schon jetzt lebhaft diskutiert. Auch die Schweizer diskutieren schon zu diesem Thema (Anmerkung: Hier nicht Morbus Pompe sondern SMA Typ1, aber das Beispiel wie die Gentechnik aus Kostengründen hinterfragt wird): (https://m.apotheke-adhoc.de/nachrichten/detail/internationales/eine-spritze-fuer-vier-millionen-dollar-schweiz/).

Die Kosten der Gentherapie sind eine nicht zu unterschätzende Hürde für die Integration in unser Sozialsystem. Die Diskussion über das Für und Wider von Gentherapien und die damit verbundene Kostenfrage wird schon länger geführt.

Weiterführende Links:
https://www.wissensschau.de/genom/gentherapie_kosten.php
https://www.wissensschau.de/genom/gentherapie_erbkrankheiten.php
https://www.fluter.de/hallo-taxi

https://en.wikipedia.org/wiki/Gene_therapy

Mein persönliches Fazit: Die positive Nachricht ist, es wird an Gentherapien für Morbus Pompe gearbeitet. Aber vorher gibt es Studien und die werden dauern, wie bei jedem neuen Medikament. Und wenn alles einwandfrei läuft, es keine Rückschläge gibt, ethische Fragestellungen sorgfältig geklärt wurden und am Ende sogar die Zulassung einer Therapie dabei rauskommt, dann kommt zwangsläufig die Kostenfrage ins Spiel. Dazu kommt noch die Frage, ob es mit „einer einmaligen Medikamentengabe“ erledigt ist oder ob die Therapie nach einer gewissen Zeit wiederholt werden muss.
Die Gentherapie für Pompe ist nicht mein größter Hoffnungsträger. Wie gesagt ist das meine persönliche Meinung. Viele Fragen, wie ethische Gesichtspunkte und die Kostensituation sind noch lange nicht geklärt und sind zu diskutieren. Es ist allerdings dennoch spannend, die Entwicklung zu beobachten. Auf jeden Fall ist es ein langfristiges Thema mit dem wir uns auseinandersetzen werden.

Thomas Schwagenscheidt