Informationen zu Morbus Pompe
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Die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF), ein Zusammenschluss aller medizinischen Fachgesellschaften, hat die Leitlinien für „Nichtinvasive und invasive Beatmung als Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz“ überarbeitet (Version S2K, Stand 10/2017).

Link auf die Website der AWMF und Download der Leitlinie: http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/020-008.html

Weitere Erläuterungen zu dem Thema und zur Revision 2017 der Leitlinie finden Sie hier:
Website der DIGAB: http://www.digab.de/informationen/leitlinien-revision-2017/
Die überarbeitete Leitlinie ist gültig bis 30.06.2020.

Anmerkung: Die Leitlinie ist nicht nur für Fachärzte als „evidenzbasierte und praxisorientierte Entscheidungshilfe in bestimmten Situationen interessant“*. Da die Leitlinien von Ärzten erstellt werden, die in ihren jeweiligen Fachgebieten erfahrene Spezialisten sind, orientieren sich i. d. R. auch die Krankenkassen, bei entsprechenden Verordnungen von beatmungsspezifischen Hilfsmitteln, an diesen Empfehlungen.

Betroffene Patienten sind m. E. gut beraten, wenn sie sich mit Leitlinie auseinandersetzen und sich informieren, was für sie die „richtige“ Versorgung ist. Das erleichtert auch die Kommunikation mit dem behandelnden Arzt und ggfs. der Krankenkasse.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung

* Quelle: DIGAB

Morbus Pompe (Glykogenose Typ 2, Saurer-Maltase-Mangel) ist erblich bedingt, wird autosomal rezessiv vererbt mit Veränderungen im Glykogenstoffwechsel und hat Auswirkungen auf die Skelett- und Atemmuskulatur. Morbus Pompe wird als Glykogenspeichererkrankung (Glykogenose), lysosomale Speichererkrankung, Muskelerkrankung (Myopathie) oder neuromuskuläre Erkrankung klassifiziert. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit.

Eines der Hauptprobleme bei Pompe ist immer noch die Atmung und in vielen Fällen, im weiteren Verlauf der Erkrankung, die respiratorische Insuffizienz. Umso wichtiger ist es, sich mit dem Thema frühzeitig auseinanderzusetzen, um eventuelle Probleme im Vorfeld zu erkennen und ggfs. gegensteuern zu können.

Schlafmediziner und Pompe Spezialisten haben sich deshalb zusammengesetzt und "Praktische Empfehlungen für die Diagnose und das Management der Atemmuskelschwäche bei spät beginnender Pompe-Krankheit" erarbeitet (Originaltitel: "Practical Recommendations for Diagnosis and Management of Respiratory Muscle Weakness in Late-Onset Pompe Disease". Online veröffentlicht am 17. Oktober 2016)
Link zum Originalbeitrag (englischsprachig): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5085764/

Diese umfangreiche Abhandlung ist inhaltlich sehr wertvoll für die Pompe Community und lesenswert!
Zum leichteren Verständnis kann man den Text von Google-Translate ins Deutsche übersetzen lassen, zu meinem Erstaunen in sehr gut lesbarer und verständlicher Form:

Link: Übersetzung des Originaltextes
Anmerkung: Nach anklicken des Links, auf der sich dann öffnenden Google-Translate Seite, noch auf "übersetzen" klicken.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung

Die Pompe Community lebt von Dialog. Intensiver Erfahrungsaustausch führt zu neuen Erkenntnissen im Umgang mit der Erkrankung. Die Alltagsprobleme der Betroffenen und deren Angehörigen lassen sich durch gezielte Informationen in vielen Fällen besser bewältigen. Die Verbesserung der Lebensqualität steht dabei im Vordergrund.

Wie können wir das erreichen?
Ein Ansatz ist die regelmäßige Durchführung regionaler Gruppentreffen. Diese Treffen sollen in der Nähe der Betroffenen stattfinden, um möglichst vielen, auch den schwer Betroffenen, den Austausch mit anderen zu ermöglichen.

Was benötigen wir dafür?
Dazu sind Menschen erforderlich, die sich mit ihrer persönlichen Situation aktiv auseinandersetzen, den Dialog suchen und in der Nähe ihres Wohnortes gerne mal ein Treffen für Betroffene und Angehörige organisieren wollen.

Was brauchen wir sonst noch?
Geld! Entweder durch Mitgliedschaft bei Pompe Deutschland e.V. (http://www.mpompe.de/ueber-uns/mitglied-werden) oder aber auch durch gezielte Spenden. Eine direkte Spende ist jederzeit möglich und immer willkommen (http://www.mpompe.de/spenden). Es besteht aber auch die Möglichkeit sich an größeren Spendenprojekten zu beteiligen. Aktive Mitglieder von Pompe Deutschland unterstützen z.B. mit besonderen Aktionen unsere Ziele.

Da wäre aktuell das Projekt „Laufen mit Herz“ http://www.badenmarathon.de/lmh2014/spendenlaeufer-teams/?tx_spendentool_laeufer%5Blaeufer%5D=444&tx_spendentool_laeufer%5Baction%5D=show&tx_spendentool_laeufer%5Bcontroller%5D=Laeufer&cHash=603b1f03aeb7df2cf598cb0a21e54381

Andrea Schaller, eine passionierte Läuferin, läuft am 17.09.2017 in Karlsruhe für Pompe Deutschland e.V. den Halbmarathon bei der Aktion „Laufen mit Herz“. Die eingehenden Spenden sollen für weitere Regionaltreffen verwendet werden. Vielleicht demnächst auch in Eurer Region.

Wenn Ihr also unsere Ziele unterstützen möchtet und zu einer aktiven und lebhaften Community beitragen wollt, dann wäre das eine gute Gelegenheit für einen kleinen finanziellen Beitrag.

Übrigens: Bei der Organisation eines Pompe Treffens in Eurer Region sind wir behilflich. Wenn Ihr Fragen dazu habt, einfach mal anrufen: Pompe Hotline: 06028 – 123 9997 (Mo.-Fr.: 9.00 Uhr bis 12.00 Uhr und 15.00 Uhr bis 18.00 Uhr)

Weitere Informationen zur Spendenaktion: http://www.badenmarathon.de/lmh2014/idee/

Euer

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung

Veranstaltung im CESER Bochum am 26. November 2016

September 30th, 2016 | Posted by SW in Ankündigungen | News | Termine - (Kommentare deaktiviert)

Das Centrum für Seltene Erkrankungen in Bochum (CESER) lädt am Samstag, den 26.11.2016 zu einer Veranstaltung ein:

Forum Seltene Erkrankungen am Samstag, den 26.11.2016
9.30 Uhr bis 14.00 Uhr in der Kinderklinik, Alexandrinenstrasse5,
Bochum, 2. Stock im Kinderambulanzzentrum

Geplante Themen (vorläufiges Programm):

  • Ernährung bei PKU (Phenylketonurie) und gesunde Ernährung bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen
  • Neue Therapien bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen mit Schwerpunkt Lysosomale Speichererkrankungen
  • Fragen und Besprechung von praktischen Fallbeispielen innerhalb des Auditoriums

Durch das Programm führen Sie Prof. Dr. T. Lücke, Prof. Dr. R.G. Siefen, Frau Dr. Nesrin Karabul und Frau J. Weinert (Team Ernährungsberatung).

Die Veranstaltung findet zwar in der Kinderklinik statt, es sind aber auch erwachsene Interessierte und (Pompe-)Betroffene eingeladen.

Anmeldung per E-Mail an info@familienforum-ruhrgebiet.de mit Stichwort"Forum Seltene Stoffwechselerkrankungen".

Rückfragen bitte an: Dr. Nesrin Karabul, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Metabolicum Ruhr,
E-Mail: n.karabul@klinikum-bochum.de

Weitere Programmdetails und Kontaktdaten können Sie der Einladung entnehmen:
Vorläufiges Programm (PDF, 104 kB)

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung

In eigener Sache – Pompe Patientenbetreuung

August 11th, 2016 | Posted by SW in Ankündigungen | News - (Kommentare deaktiviert)

Stillstand ist Rückschritt. Veränderungen sind manchmal erforderlich, um Dinge nach vorne zu bringen.

Nach 18 Jahren aktiver Selbsthilfegruppenarbeit in der SHG Glykogenose Deutschland e.V., davon 4 ½ Jahre im Vorstand und 10 Jahre als Kontaktperson für Morbus Pompe und Pompe-Patientenbetreuer, habe ich mich entschlossen, dieses ehrenamtliche Engagement zu beenden und die Pompe-Patientenbetreuung innerhalb der SHG einzustellen. Was u.a. dazu geführt hat, kann aktuell hier nachgelesen werden: „Wie ist das Verhältnis zur Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland“: www.mpompe.de/ueber-uns/verein

Aber wie oben schon gesagt: „Stillstand ist Rückschritt“. Es geht weiter! Die Pompe-Aktiven haben sich neu formiert und Pompe Deutschland e.V. gegründet, um sich den künftigen Herausforderungen zu stellen.
Was ändert sich für die Betroffenen, die bisher schon Kontakt zu mir hatten?
Nichts ändert sich. Ich bin nach wie vor für alle Pompe-Betroffenen Ansprechpartner – nur eben jetzt bei Pompe Deutschland e.V.

Die Pompe-Hotline bleibt bestehen. Nähere Infos findet ihr hier: www.mpompe.de/ueber-uns/pompe-hotline

Ich freue mich weiterhin über Eure Anrufe. Wenn Euch unser Angebot und der Support gefallen, dann würden wir uns natürlich sehr darüber freuen, wenn ihr Mitglied bei Pompe Deutschland e.V. werdet. Auch Spender und aktive Mitstreiter sind sehr willkommen.

Über unsere Ziele könnt ihr Euch ausführlich auf www.mPompe.de informieren.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung

Verein “Pompe Deutschland” am 24. April 2016 gegründet

April 24th, 2016 | Posted by SW in Ankündigungen | News - (Kommentare deaktiviert)

Heute fand die Gründungsversammlung des Vereins "Pompe Deutschland" statt. Der Verein soll als "e.V." eingetragen werden, die Gemeinnützigkeit soll beantragt werden. Weitere Informationen zum Verein, seinen Zielen und geplanten Aktivitäten finden Sie unter www.mPompe.de.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung
Stellvertretender Vorstandsvorsitzender
Pompe Deutschland
 

Pompe-Regionaltreffen am 25. Juni 2016 in München

März 23rd, 2016 | Posted by SW in Ankündigungen | News | Termine - (Kommentare deaktiviert)

Das Regionaltreffen der Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland dient der Vermittlung wichtiger Informationen zur Krankheit und zur Therapie und zum Meinungs- und Erfahrungsaustausch unter Betroffenen. Fachleute werden informative Kurzvorträge halten und stehen zur Beantwortung von Fragen zur Verfügung.

Es sind noch Plätze frei. Eine verbindliche Anmeldung ist erforderlich.

Weitere Informationen bei der Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland

Thomas Schwagenscheidt
Pompe-Patientenbetreuung
 

Am 01.04.und 02.04.2016 richtet das Centrum für Seltene Erkrankungen der Ruhr-Universität Bochum einen Ganganalysen Workshop für Pompe-Patienten aus.
Interessierte können sich bis zum 24.03.2016 verbindlich anmelden.

Details zum Inhalt des Workshops sowie die Termine können Sie dem Einladungsschreiben entnehmen. Zur Anmeldung verwenden Sie bitte das unten stehende Anmeldeformular und beachten Sie bitte die Einverständniserklärung.

Download:

Bei Rückfragen wenden Sie sich bitte an:

Metabolicum Ruhr
Frau Dr. med. Nesrin Karabul
Telefon 0234/509-6650
n.karabul@klinikum-bochum.de

Thomas Schwagenscheidt
Pompe-Patientenbetreuung

Rund um Morbus Pompe gibt es viele interessante und spannende Forschungsprojekte. Welche gerade aktuell oder bereits abgeschlossen sind, kann man auf der Website https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=pompe&pg=3 nachlesen.

Was die Pompe-Community aber wohl am meisten interessiert, ist die Erforschung neuer Medikamente für Morbus Pompe. Nachfolgend ein kleines Update (Stand 03/2016) welche aktuellen Medikamenten-Studien für Morbus Pompe laufen.
Die forschenden Firmen in alphabetischer Reihenfolge:

Amicus Therapeutics (http://www.amicusrx.com)

Die Firma Amicus Therapeutics nimmt einen erneuten Anlauf.

Die Studie hat den Titel:
First-In-Human Study to Evaluate Safety, Tolerability, and PK of Intravenous ATB200 Alone and When Co-Administered With Oral AT2221

Details sind nachzulesen unter: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02675465?term=amicus+pompe&rank=3

Geplante Studienorte in Deutschland:

  • University Children´s Hospital Department of Neuropediatrics an Inborn Metabolic Disorders, St. Josefs-Hospital
    Bochum, Germany, 44791
    Contact: Sandra Boger
  • Friedrich-Baur_Institute, Dep. of Neurology – University Munich
    Munich, Germany, 80336
    Contact: Stephan Wenninger, MD

Die Rekrutierung der Patienten in Deutschland hat noch nicht begonnen
(Stand 02.03.2016). Für ein Update einfach mal regelmäßig auf der o. a. clinicaltrials.gov Website nachsehen.

BioMarin Pharmaceutical (http://www.biomarin.com)

Die Studie hat den Titel:
BMN 701 Phase 3 in rhGAA Exposed Subjects With Late Onset Pompe Disease (INSPIRE Study)

Details sind nachzulesen unter: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01924845?term=pompe&rank=39

Studienorte in Deutschland:

  • Villa Metabolica, ZKJM MC University Mainz
    Mainz, Germany
    Contact: Petra Kleinhans    +49 (0) 6131-174579   
    Petra.Kleinhans@unimedizin-mainz.de
    Principal Investigator: Eugen Mengel, MD        
  • Klinikum der Universität München
    München, Germany
    Contact: Simone Thiele    +49 (0) 89 – 51607451
     simone.thiele@med.uni-muenchen.de
    Principal Investigator: Benedikt Schoser, MD        
  • Universitätsklinikum Münster
    Münster, Germany, 48149
    Contact: Angelika Okegwo    +49 (0) 251-8348335    Angelika.Okegwo@ukmuenster.de
    Principal Investigator: Peter Young, MD         

Die Rekrutierung der Patienten in Deutschland läuft.

Aus der deutschen Pompe-Community nehmen einige Patienten teil. Die bisherigen persönlichen Erfahrungsberichte klingen sehr positiv und lassen auf ein spannendes Produkt hoffen.

Das geschätzte Ende der Studie ist laut o.a. Website für Juni 2020 vorgesehen:
„Estimated Primary Completion Date: June 2020 (Final data collection date for primary outcome measure)”

Genzyme (ein Unternehmen der Sanofi Gruppe) (https://www.genzyme.com)

Aktuelles Medikament (Markzulassung April 2006): Myozyme
Nachfolgeprodukt: NeoGAA

Die NeoGAA Studie hat den Titel:
NeoGAA Extension Study (NEO-EXT)

Details sind nachzulesen unter: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02032524?term=pompe&rank=70

Studienorte in Deutschland

  • Investigational Site Number 276003
    Mainz, Germany, 55131
  • Investigational Site Number 276001
    München, Germany, 80336
  • Investigational Site Number 276002
    Münster, Germany, 48149

Die Studie läuft aktuell. Laut Website werden derzeit in Deutschland keine Patienten rekrutiert (Active, not recruiting). Für ein Update einfach mal regelmäßig auf der o. a. clinicaltrials.gov Website nachsehen.

Das geschätzte Ende der Studie ist laut o.a. Website für Mai/Juni 2024 vorgesehen:
“Estimated Study Completion Date: June 2024
Estimated Primary Completion Date: May 2024 (Final data collection date for primary outcome measure)”

Ein genetischer Ansatz

Die Studie wird durchgeführt von der Universität Florida.

Die Studie hat den Titel:
Re-administration of Intramuscular AAV9 in Patients With Late-Onset Pompe Disease (AAV9-GAA IM)

Das ist eine Phase I-Studie zur (Neu (Wieder-) Verabreichung der intramuskulären AAV9-GAA IM – eine Gentherapie für Patienten mit late onset Morbus Pompe.

Details sind nachzulesen unter: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02240407

Die Studie wird ausschließlich an und von der Universität Florida durchgeführt.
 „This study is not yet open for participant recruitment.“

Das geschätzte Ende der Studie ist laut o.a. Website für Oktober 2017 /2018 vorgesehen:
“Estimated Study Completion Date: October 2018
Estimated Primary Completion Date: October 2017 (Final data collection date for primary outcome measure)”

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Wer stets auf dem aktuellen Stand der Forschung / Studien rund um Morbus Pompe sein möchte, sollte regelmäßig auf https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=pompe&pg=3 nachsehen.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe-Patientenbetreuung

 

 

Heiminfusion – Eine Alternative zur herkömmlichen ambulanten Enzymersatztherapie?

Februar 25th, 2016 | Posted by SW in News - (Kommentare deaktiviert)

Die erste Enzymersatztherapie für Morbus Pompe wurde im Jahr 2006 zur Markreife gebracht. Das Medikament Myozyme wird i. d. R. alle 14 Tage in Form einer Infusion verabreicht. Diese Art der Substitutionstherapie wird üblicherweise in speziellen Kliniken, onkologischen Schwerpunkt- bzw. Tagespraxen, Dialysezentren und gelegentlich auch beim engagierten Internist oder Hausarzt durchgeführt.

Nun gibt es seit einiger Zeit eine mögliche Alternative zu den herkömmlichen ambulanten Infusionsorten:
Die Heiminfusion.

Die Heiminfusion, das heißt die Durchführung der Enzymersatztherapie im heimischen Bereich, ist in vielen Ländern (z. B. Großbritannien und den Niederlanden) schon länger Standard. Bedingt durch die Unterschiede in den Sozialsystemen, ist es in diesen Ländern kostengünstiger die Infusion zu Hause durchzuführen als z. B. in einer Klinik.

Der Trend zur Heiminfusion ist nun auch in Deutschland angekommen. Nach anfänglichen Unsicherheiten seitens der Ärzte und Patienten und einigen Fragen wie z. B. nach den Kosten und dem Ablauf, stellt sich nun heraus, das die Heiminfusion durchaus für einige Pompe-Patienten eine echte Alternative zur sonst üblichen ambulanten und teilstationären Enzymersatztherapie sein kann.

Die meisten Patienten sind durch den 14-tägigen Infusions-Rhythmus organisatorisch an ein festes Schema gebunden. Der Tag beginnt für viele schon sehr früh, die Anfahrt zum Infusionsort ist oft sehr weit und beschwerlich. Für Rollstuhlfahrer und beatmete Patienten bedeutet dies einen erheblichen logistischen, finanziellen und personellen Aufwand. Aber auch Patienten, die noch aktiv in das Arbeitsleben integriert sind, sind diesem Infusions-Rhythmus unterworfen. Entweder muss das Arbeitsverhältnis entsprechend gestaltet werden oder man hat häufig Fehltage.

Wo liegen nun die potentiellen Vorzüge der Heimtherapie?

  • Der logistische, zeitliche und häufig auch der personelle Aufwand entfällt
  • Es fallen keine Transportkosten mehr an
  • Der Patient befindet sich in seinem vertrauten Umfeld
  • Berufstätige Patienten, aber auch betroffene Schüler, Auszubildende und Studenten können die Therapie so planen, dass sie nicht mit den Arbeits-, Studien- oder Schulzeiten kollidiert.
  • Es entstehen dem Patienten keine Kosten durch die Heiminfusion
  • Die Krankenkasse ist in diesen Vorgang nicht involviert, d. h. die Heiminfusion bedarf keiner gesonderten Genehmigung durch die Krankenkasse

Gibt es Nachteile bei der Heiminfusion?

Nach dem derzeitigen Kenntnisstand gibt es keine erkennbaren Nachteile für die Patienten. Wer allerdings (wenigstens) einmal alle 14 Tage aus dem Haus kommen möchte, für den ist diese Therapieform dann wohl ehr nicht geeignet.

Wie sicher ist die Heimtherapie?

Es werden sowohl beim Transport der Ampullen (Einhaltung der Kühlkette) als auch bei der Zubereitung des Enzyms im heimischen Bereich alle erforderlichen Sicherheitsstandards erfüllt. Das Personal ist intensivmedizinisch geschult und für eventuelle Notfälle ausgerüstet.

Kommt die Heimtherapie für alle Pompe-Betroffenen, infantil, juvenil und adult in Frage?

Das muss immer der behandelnde Arzt gemeinsam mit dem Patienten entscheiden, ob eine Heiminfusion aus medizinischer Sicht ratsam und durchführbar ist. Pauschal kann man das nicht beantworten. Bei erwachsenen Patienten, die bisher noch nicht mit Nebenwirkungen auf die Enzymersatztherapie reagiert haben, dürften die Risiken überschaubar sein. Es gibt zur Zeit noch keine Leitlinien oder einheitlichen Empfehlungen seitens der Fachärzte zum Thema Heiminfusion. Es bleibt also immer eine Einzelfallentscheidung. Bei der infantilen Verlaufsform wird aber in der Regel von einer Heiminfusion abgeraten, da Kleinkinder auf die Enzymgabe häufiger mal mit Nebenwirkungen reagieren können. Ein Notfall könnte in diesem Fall schwer beherrschbar sein.  Ohne schriftliche ärztliche Zustimmung (Delegation) wird die Heiminfusion ohnehin nicht durchgeführt.

Wer führt die Heiminfusion in Deutschland durch?

Die Auswahl an Spezialunternehmen, die eine Heiminfusion durchführen können, ist zur Zeit nicht so groß Die Firma Healthcare at Home (HaH) ist der zur Zeit einzige bundesweit tätige Anbieter von Heiminfusionen mit dem entsprechenden ausgebildeten Fachpersonal, der Logistik und dem „know how“. Neben Morbus Pompe-Patienten werden u. a. auch MPS-, Gaucher-, Fabry-Patienten und viele andere Krankheitsbilder betreut.

Wie erhalte ich weitere Informationen?

Weitere Informationen und Details können Sie bei der Firma HaH erfragen: http://www.healthcare-at-home.de/.

Thomas Schwagenscheidt