Praktische Empfehlungen für die Diagnose und das Management der Atemmuskelschwäche bei spät beginnender Pompe-Krankheit

Morbus Pompe (Glykogenose Typ 2, Saurer-Maltase-Mangel) ist erblich bedingt, wird autosomal rezessiv vererbt mit Veränderungen im Glykogenstoffwechsel und hat Auswirkungen auf die Skelett- und Atemmuskulatur. Morbus Pompe wird als Glykogenspeichererkrankung (Glykogenose), lysosomale Speichererkrankung, Muskelerkrankung (Myopathie) oder neuromuskuläre Erkrankung klassifiziert. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit. Eines der Hauptprobleme bei Pompe

» Weiterlesen

Wie erhalte ich bei einem Notfall Hilfe und wie kann ich andere Mitmenschen über meine Erkrankung informieren?

Solange alles glatt läuft und man als Pompe-Betroffener stets eine erfahrende Begleitperson in Reichweite hat, können Notfälle in aller Regel schnell gemanagt werden. Leider kann es aber auch zu Situationen kommen, in denen so schnell niemand verfügbar ist. Wie kann ich dann als Betroffener Hilfe anfordern oder meiner Umwelt mitteilen, auf was bei einem Notfall bei mir zu beachten ist.

» Weiterlesen

Dissertationen zum Thema “Morbus Pompe”

Keine wirklichen Neuigkeiten, aber interessante „Internet-Fundstücke“. Zwei relativ aktuelle Dissertationen aus dem Jahre 2011 und 2012 zum Thema „Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe“. Beide Doktorarbeiten sind an medizinischen Fakultät der Ludwig Maximilians Universität in München, geschrieben worden: Strothotte, Sonja (2011): Klinische Verlaufsdokumentation der Enzymersatztherapie mit Alglucosidase alfa über ein Jahr bei 44 adulten Patienten mit Glykogenose Typ II Direktdownload der Dissertation

» Weiterlesen