Praktische Empfehlungen für die Diagnose und das Management der Atemmuskelschwäche bei spät beginnender Pompe-Krankheit

Morbus Pompe (Glykogenose Typ 2, Saurer-Maltase-Mangel) ist erblich bedingt, wird autosomal rezessiv vererbt mit Veränderungen im Glykogenstoffwechsel und hat Auswirkungen auf die Skelett- und Atemmuskulatur. Morbus Pompe wird als Glykogenspeichererkrankung (Glykogenose), lysosomale Speichererkrankung, Muskelerkrankung (Myopathie) oder neuromuskuläre Erkrankung klassifiziert. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit.

Eines der Hauptprobleme bei Pompe ist immer noch die Atmung und in vielen Fällen, im weiteren Verlauf der Erkrankung, die respiratorische Insuffizienz. Umso wichtiger ist es, sich mit dem Thema frühzeitig auseinanderzusetzen, um eventuelle Probleme im Vorfeld zu erkennen und ggfs. gegensteuern zu können.

Schlafmediziner und Pompe Spezialisten haben sich deshalb zusammengesetzt und „Praktische Empfehlungen für die Diagnose und das Management der Atemmuskelschwäche bei spät beginnender Pompe-Krankheit“ erarbeitet (Originaltitel: „Practical Recommendations for Diagnosis and Management of Respiratory Muscle Weakness in Late-Onset Pompe Disease“. Online veröffentlicht am 17. Oktober 2016)
Link zum Originalbeitrag (englischsprachig): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5085764/

Diese umfangreiche Abhandlung ist inhaltlich sehr wertvoll für die Pompe Community und lesenswert!
Zum leichteren Verständnis kann man den Text von Google-Translate ins Deutsche übersetzen lassen, zu meinem Erstaunen in sehr gut lesbarer und verständlicher Form:

Link: Übersetzung des Originaltextes
Anmerkung: Nach anklicken des Links, auf der sich dann öffnenden Google-Translate Seite, noch auf „übersetzen“ klicken.

Thomas Schwagenscheidt