Gentherapie bei Morbus Pompe. Eine persönliche Betrachtung des Themas

„Die Botschaft hör ich wohl, allein mir fehlt der Glaube“ (Zitat: Johann Wolfgang von Goethe) Aus Fachkreisen kann man aktuell hören: „Gentherapie (Studie für Morbus Pompe) in nächster Zeit in Aussicht gestellt“. Klingt erst mal gut. Wenn man aktuelle Veröffentlichungen (z. B. hier) (Stand 09/2019) zu dem Thema „Gentherapie bei Morbus Pompe“ liest, dann scheint es so, als wenn die

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Termine 2020

14.03.2020 (Samstag) Pompe Deutschland e.V. – 4. Mitgliederversammlung und Workshop in Mainz. Beginn 10.00 Uhr, Ende 17.00 Uhr Veranstaltungsort: Hotel INNdependence Gleiwitzer Str. 4, 55131 Mainz Internet: www.inndependence.de 02.08.2020 (Sonntag) Pompe Deutschland e.V. – Sommertreffen / Regionaltreffen auf dem Rochusberg in Bingen. Beginn 10.00 Uhr, Ende 17.00 Uhr Veranstaltungsort: Hildegard Forum der Kreuzschwestern Rochusberg 1, 55411 Bingen am Rhein Internet:

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Termine 2019

14.09.2019 (Samstag) SHG Glykogenose Deutschland e.V. Regionales Pompe-Treffen in Münster Veranstaltungsort: Hotel am Wasserturm Alexianerweg 9, 48163 Münster Weitere Informationen: www.glykogenose.de 18.09. bis 21.09.2019 REHACARE in Düsseldorf Weitere Informationen: https://www.rehacare.de/  

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Morbus Pompe und respiratorische Insuffizienz. Trifft es irgendwann jeden?

Achtung: Zartbesaitete sollten an dieser Stelle vielleicht nicht mehr weiterlesen! Eine Einführung zum Thema Pompe erspare ich mir an dieser Stelle. Für Neulinge die mehr Informationen zur Erkrankung und den Verlaufsformen suchen, finden diese hier auf der Website. Sie können auch unter https://www.mpompe.de/pompe ausführlich nachlesen, was Morbus Pompe ist. Morbus Pompe und respiratorische Insuffizienz. Trifft es irgendwann jeden? Ist das

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Zusätzliches Pflegegeld für Pflegebedürftige (ab PG2) in Bayern ab September 2018

Sie wohnen in Bayern und haben mindestens Pflegegrad 2 oder höher? Dann gibt es gute Nachrichten für Sie. Ab September 2018 erhalten Sie als Pflegebedürftiger von der Bayerischen Staatsregierung auf Antrag 1.000,00 € pro Jahr, zusätzlich und unabhängig von den Leistungen, die Sie bereits durch Ihre Kranken- / Pflegekasse erhalten. Das hat das Bayerische Kabinett im April 2018 beschlossen. Weitere

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Nichtinvasive und invasive Beatmung als Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz – Revision der Leitlinie 2017

Die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF), ein Zusammenschluss aller medizinischen Fachgesellschaften, hat die Leitlinien für „Nichtinvasive und invasive Beatmung als Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz“ überarbeitet (Version S2K, Stand 10/2017). Link auf die Website der AWMF und Download der Leitlinie: http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/020-008.html Weitere Erläuterungen zu dem Thema und zur Revision 2017 der Leitlinie finden Sie hier: Website der DIGAB: https://digab.de/leitlinien/ 

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Praktische Empfehlungen für die Diagnose und das Management der Atemmuskelschwäche bei spät beginnender Pompe-Krankheit

Morbus Pompe (Glykogenose Typ 2, Saurer-Maltase-Mangel) ist erblich bedingt, wird autosomal rezessiv vererbt mit Veränderungen im Glykogenstoffwechsel und hat Auswirkungen auf die Skelett- und Atemmuskulatur. Morbus Pompe wird als Glykogenspeichererkrankung (Glykogenose), lysosomale Speichererkrankung, Muskelerkrankung (Myopathie) oder neuromuskuläre Erkrankung klassifiziert. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit. Eines der Hauptprobleme bei Pompe

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Hilfsmittel – Folge 2 – Elektrorollstühle

In dieser Folge möchte ich das Thema „Mobilität“ und zwar konkret „Rollstühle / Elektrorollstühle“ behandeln. Jeder Pompe-Betroffene durchläuft irgendwann in seinem Krankheitsverlauf verschiedene Stadien. Bezogen auf die Mobilität bzw. auf den langsamen Verlust der Gehfähigkeit, bedeutet dies im Regelfall den Einsatz von Hilfsmitteln. Zunächst reicht oft eine Gehhilfe (Stock), dann folgt manchmal der Rollator, dann der Schieberollstuhl, gelegentlich der Aktiv-Rollstuhl

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Hilfsmittel – Folge 1 – Gesetzliche Definition und Anspruchsgrundlage

Grundsätzliches und allgemeine Vorbemerkungen: Bevor ich im weiteren Verlauf dieses Blogs auf die einzelnen Hilfsmittel näher eingehe, möchte ich vorab die gesetzliche Anspruchsgrundlage erläutern. Wie und wo ist eigentlich der Begriff „Hilfsmittel“ im Gesetz geregelt? Welche gesundheitlichen Voraussetzungen müssen gegeben sein, damit einem ein Hilfsmittel zusteht? Definition „Hilfsmittel“ im Sinne des Gesetzes und gesetzliche Anspruchsgrundlage: § 33 SGB V Hilfsmittel

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