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Morbus Pompe und respiratorische Insuffizienz. Trifft es irgendwann jeden?

Juli 31st, 2018 | Posted by SW in Allgemeines | Beatmung | Termine - (Kommentare deaktiviert)

Achtung: Zartbesaitete sollten an dieser Stelle vielleicht nicht mehr weiterlesen!

Eine Einführung zum Thema Pompe erspare ich mir an dieser Stelle. Für Neulinge die mehr Informationen zur Erkrankung und den Verlaufsformen suchen, finden diese hier auf der Website. Sie können auch unter https://www.mpompe.de/pompe ausführlich nachlesen, was Morbus Pompe ist.

Morbus Pompe und respiratorische Insuffizienz. Trifft es irgendwann jeden? Ist das wirklich so?

Nochmal kurz zum Verständnis: Im Verlauf der Erkrankung kommt es irgendwann zum Gehverlust und zur Einschränkung der Atmung. Die Verläufe sind nicht bei jedem gleich. Bei manchen Betroffenen wird erst das Gehen schlechter und dann folgt irgendwann die Einschränkung der Atmung, dann gibt es Fälle, wo zuerst die Atmung schlechter wird, aber das Laufen noch recht lange gut funktioniert und dann gibt es die Fälle wo beides gleichermaßen kontinuierlich schlechter wird. Jeder hat eben „seinen eigenen Pompe“.

Aber letztendlich, vielleicht wenn es gut läuft auch sehr spät, ist immer irgendwann die Atmung betroffen. Das ist Fakt. Tatsächlich ist die Haupttodesursache bei Pompe immer noch die respiratorische Insuffizienz. Als Betroffener kann man das natürlich einfach bewusst ignorieren und sich mit der Problematik nicht auseinandersetzen, in der Hoffnung, dass der Kelch an einem vorüber geht. Das geht dann meist nach hinten los. Die Symptome einer beginnenden Atemmuskulaturschwäche werden nicht erkannt und schon gar nicht ernst genommen. Durch mangelnde Informationen werden dann im Notfall unter Umständen die falschen Entscheidungen getroffen, die nicht selten dahin führen, wo man auf keinen Fall hin wollte.

Man kann sich aber als Betroffener auch soweit schlau machen, dass man die Zeichen erkennt und frühzeitig geeignete Maßnahmen planen kann. Das Stichwort heißt hier: Prävention durch Information.

Diese Erkenntnis hat zu folgender Überlegung geführt: Wie kann man die erforderlichen Informationen den Betroffenen entsprechend näher bringen. Die geeignetste Form der Informationsvermittlung ist immer noch der Erfahrungsaustausch unter den Betroffenen, gepaart mit fundierten Fachinformationen, aufbereitet und vorgetragen durch qualifizierte Ärzte und Therapeuten.

Aus diesem Grund findet am 06.10.2018 im Hotel Franz in Essen ein Workshop statt, mit den Themen Atmung, Beatmung und Hustenmanagement. Ausführliche Informationen finden Sie hier:
https://www.mpompe.de/nachrichten/termine/277-regionaltreffen-essen-2018

Das ist die Gelegenheit sich kostenlos umfangreich über das Thema Atmung und Beatmung bei Morbus Pompe zu informieren. Nutzen Sie die Chance und denken Sie daran: Wissen ist der erste Schritt zur Prävention!

Thomas Schwagenscheidt

pompe-portal.de geht vom Netz

Mai 20th, 2018 | Posted by SW in Ankündigungen | News - (Kommentare deaktiviert)

Meine Website www.pompe-portal.de geht zum 24.05.2018 vom Netz. Aufgrund der neuen Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO), die ab dem 25.05.2018 in Kraft tritt, wären sehr viele inhaltliche Änderungen (rechtlicher und technischer Art) der Website erforderlich. Der Aufwand, der hier betrieben werden müsste, ist für mich als privater Betreiber des Pompe-Portals nicht leistbar. Dazu kommt, dass einige Inhalte des Pompe Portals veraltet sind und an den aktuellen Wissensstand angepaßt werden müssten. Die über Jahre gesammelten Informationen werden aber nicht vollständig verloren sein. Die wesentlichen Inhalte des Pompe Portals werden nach und nach überarbeitet und dann hier auf morbus-pompe.de veröffentlicht.

Thomas Schwagenscheidt

Die erste Enzymersatztherapie für Morbus Pompe wurde im Jahr 2006 zur Markreife gebracht. Das Medikament Myozyme wird i. d. R. alle 14 Tage in Form einer Infusion verabreicht. Diese Art der Substitutionstherapie wird üblicherweise in speziellen Kliniken, onkologischen Schwerpunkt- bzw. Tagespraxen, Dialysezentren und gelegentlich auch beim engagierten Internist oder Hausarzt durchgeführt.

Nun gibt es seit einiger Zeit eine mögliche Alternative zu den herkömmlichen ambulanten Infusionsorten:
Die Heiminfusion.

Die Heiminfusion, das heißt die Durchführung der Enzymersatztherapie im heimischen Bereich, ist in vielen Ländern (z. B. Großbritannien und den Niederlanden) schon länger Standard. Bedingt durch die Unterschiede in den Sozialsystemen, ist es in diesen Ländern kostengünstiger die Infusion zu Hause durchzuführen als z. B. in einer Klinik.

Der Trend zur Heiminfusion ist nun auch in Deutschland angekommen. Nach anfänglichen Unsicherheiten seitens der Ärzte und Patienten und einigen Fragen wie z. B. nach den Kosten und dem Ablauf, stellt sich nun heraus, das die Heiminfusion durchaus für einige Pompe-Patienten eine echte Alternative zur sonst üblichen ambulanten und teilstationären Enzymersatztherapie sein kann.

Die meisten Patienten sind durch den 14-tägigen Infusions-Rhythmus organisatorisch an ein festes Schema gebunden. Der Tag beginnt für viele schon sehr früh, die Anfahrt zum Infusionsort ist oft sehr weit und beschwerlich. Für Rollstuhlfahrer und beatmete Patienten bedeutet dies einen erheblichen logistischen, finanziellen und personellen Aufwand. Aber auch Patienten, die noch aktiv in das Arbeitsleben integriert sind, sind diesem Infusions-Rhythmus unterworfen. Entweder muss das Arbeitsverhältnis entsprechend gestaltet werden oder man hat häufig Fehltage.

Wo liegen nun die potentiellen Vorzüge der Heimtherapie?

  • Der logistische, zeitliche und häufig auch der personelle Aufwand entfällt.
  • Es fallen keine Transportkosten mehr an.
  • Der Patient befindet sich in seinem vertrauten Umfeld.
  • Berufstätige Patienten, aber auch betroffene Schüler, Auszubildende und Studenten können die Therapie so planen, dass sie nicht mit den Arbeits-, Studien- oder Schulzeiten kollidiert.
  • Es entstehen dem Patienten nur geringe Kosten (Zuzahlung zu den Medikamenten) durch die Heiminfusion.
  • Die Krankenkasse ist in diesen Vorgang nicht involviert, d. h. die Heiminfusion bedarf keiner gesonderten Genehmigung durch die Krankenkasse. Ausnahme: Die Inanspruchnahme des Fachpflegedienstes erfordert eine Verordnung des behandelnden Arztes über "Häusliche Krankenpflege". Diese Verordnung ist der Krankenkasse zur Genehmigung vorzulegen.

Gibt es Nachteile bei der Heiminfusion?

Nach dem derzeitigen Kenntnisstand gibt es keine erkennbaren Nachteile für die Patienten. Wer allerdings (wenigstens) einmal alle 14 Tage aus dem Haus kommen möchte, für den ist diese Therapieform dann wohl ehr nicht geeignet.

Wie sicher ist die Heimtherapie?

Es werden sowohl beim Transport der Ampullen (Einhaltung der Kühlkette) als auch bei der Zubereitung des Enzyms im heimischen Bereich alle erforderlichen Sicherheitsstandards erfüllt. Das Personal ist (bei den großen Heiminfusionsanbietern) intensivmedizinisch geschult und für eventuelle Notfälle ausgerüstet.

Kommt die Heimtherapie für alle Pompe-Betroffenen, infantil, juvenil und adult in Frage?

Das muss immer der behandelnde Arzt gemeinsam mit dem Patienten entscheiden, ob eine Heiminfusion aus medizinischer Sicht ratsam und durchführbar ist. Pauschal kann man das nicht beantworten. Bei erwachsenen Patienten, die bisher noch nicht mit Nebenwirkungen auf die Enzymersatztherapie reagiert haben, dürften die Risiken überschaubar sein. Es gibt zur Zeit noch keine Leitlinien oder einheitlichen Empfehlungen seitens der Fachärzte zum Thema Heiminfusion. Es bleibt also immer eine Einzelfallentscheidung. Bei der infantilen Verlaufsform wird aber in der Regel von einer Heiminfusion abgeraten, da Kleinkinder auf die Enzymgabe häufiger mal mit Nebenwirkungen reagieren können. Ein Notfall könnte in diesem Fall schwer beherrschbar sein.  Ohne schriftliche ärztliche Zustimmung (Delegation) wird die Heiminfusion ohnehin nicht durchgeführt.

Wer führt die Heiminfusion in Deutschland durch?

Die Auswahl an Spezialunternehmen, die eine Heiminfusion durchführen können, ist überschaubar. Zur Zeit gibt es folgende Anbieter:

Neben Morbus Pompe-Patienten werden u. a. auch MPS-, Gaucher-, Fabry-Patienten und viele andere Krankheitsbilder betreut.

Wie erhalte ich weitere Informationen?

Weitere Informationen und Details erhalten Sie auf den Webseiten der o.g. Anbieter

Thomas Schwagenscheidt

Sie wohnen in Bayern und haben mindestens Pflegegrad 2 oder höher? Dann gibt es gute Nachrichten für Sie. Ab September 2018 erhalten Sie als Pflegebedürftiger von der Bayerischen Staatsregierung auf Antrag 1.000,00 € pro Jahr, zusätzlich und unabhängig von den Leistungen, die Sie bereits durch Ihre Kranken- / Pflegekasse erhalten. Das hat das Bayerische Kabinett im April 2018 beschlossen.

Weitere Informationen erhalten Sie auf der folgenden Website: http://www.landespflegegeld.bayern.de/

Ein Presseartikel hierzu aus der Süddeutschen Zeitung vom 27.04.2018

Thomas Schwagenscheidt

Die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF), ein Zusammenschluss aller medizinischen Fachgesellschaften, hat die Leitlinien für „Nichtinvasive und invasive Beatmung als Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz“ überarbeitet (Version S2K, Stand 10/2017).

Link auf die Website der AWMF und Download der Leitlinie: http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/020-008.html

Weitere Erläuterungen zu dem Thema und zur Revision 2017 der Leitlinie finden Sie hier:
Website der DIGAB: http://www.digab.de/informationen/leitlinien-revision-2017/
Die überarbeitete Leitlinie ist gültig bis 30.06.2020.

Anmerkung: Die Leitlinie ist nicht nur für Fachärzte als „evidenzbasierte und praxisorientierte Entscheidungshilfe in bestimmten Situationen interessant“*. Da die Leitlinien von Ärzten erstellt werden, die in ihren jeweiligen Fachgebieten erfahrene Spezialisten sind, orientieren sich i. d. R. auch die Krankenkassen, bei entsprechenden Verordnungen von beatmungsspezifischen Hilfsmitteln, an diesen Empfehlungen.

Betroffene Patienten sind m. E. gut beraten, wenn sie sich mit Leitlinie auseinandersetzen und sich informieren, was für sie die „richtige“ Versorgung ist. Das erleichtert auch die Kommunikation mit dem behandelnden Arzt und ggfs. der Krankenkasse.

Thomas Schwagenscheidt

* Quelle: DIGAB

Morbus Pompe (Glykogenose Typ 2, Saurer-Maltase-Mangel) ist erblich bedingt, wird autosomal rezessiv vererbt mit Veränderungen im Glykogenstoffwechsel und hat Auswirkungen auf die Skelett- und Atemmuskulatur. Morbus Pompe wird als Glykogenspeichererkrankung (Glykogenose), lysosomale Speichererkrankung, Muskelerkrankung (Myopathie) oder neuromuskuläre Erkrankung klassifiziert. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit.

Eines der Hauptprobleme bei Pompe ist immer noch die Atmung und in vielen Fällen, im weiteren Verlauf der Erkrankung, die respiratorische Insuffizienz. Umso wichtiger ist es, sich mit dem Thema frühzeitig auseinanderzusetzen, um eventuelle Probleme im Vorfeld zu erkennen und ggfs. gegensteuern zu können.

Schlafmediziner und Pompe Spezialisten haben sich deshalb zusammengesetzt und "Praktische Empfehlungen für die Diagnose und das Management der Atemmuskelschwäche bei spät beginnender Pompe-Krankheit" erarbeitet (Originaltitel: "Practical Recommendations for Diagnosis and Management of Respiratory Muscle Weakness in Late-Onset Pompe Disease". Online veröffentlicht am 17. Oktober 2016)
Link zum Originalbeitrag (englischsprachig): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5085764/

Diese umfangreiche Abhandlung ist inhaltlich sehr wertvoll für die Pompe Community und lesenswert!
Zum leichteren Verständnis kann man den Text von Google-Translate ins Deutsche übersetzen lassen, zu meinem Erstaunen in sehr gut lesbarer und verständlicher Form:

Link: Übersetzung des Originaltextes
Anmerkung: Nach anklicken des Links, auf der sich dann öffnenden Google-Translate Seite, noch auf "übersetzen" klicken.

Thomas Schwagenscheidt

Die Pompe Community lebt von Dialog. Intensiver Erfahrungsaustausch führt zu neuen Erkenntnissen im Umgang mit der Erkrankung. Die Alltagsprobleme der Betroffenen und deren Angehörigen lassen sich durch gezielte Informationen in vielen Fällen besser bewältigen. Die Verbesserung der Lebensqualität steht dabei im Vordergrund.

Wie können wir das erreichen?
Ein Ansatz ist die regelmäßige Durchführung regionaler Gruppentreffen. Diese Treffen sollen in der Nähe der Betroffenen stattfinden, um möglichst vielen, auch den schwer Betroffenen, den Austausch mit anderen zu ermöglichen.

Was benötigen wir dafür?
Dazu sind Menschen erforderlich, die sich mit ihrer persönlichen Situation aktiv auseinandersetzen, den Dialog suchen und in der Nähe ihres Wohnortes gerne mal ein Treffen für Betroffene und Angehörige organisieren wollen.

Was brauchen wir sonst noch?
Geld! Entweder durch Mitgliedschaft bei Pompe Deutschland e.V. (http://www.mpompe.de/ueber-uns/mitglied-werden) oder aber auch durch gezielte Spenden. Eine direkte Spende ist jederzeit möglich und immer willkommen (http://www.mpompe.de/spenden). Es besteht aber auch die Möglichkeit sich an größeren Spendenprojekten zu beteiligen. Aktive Mitglieder von Pompe Deutschland unterstützen z.B. mit besonderen Aktionen unsere Ziele.

Da wäre aktuell das Projekt „Laufen mit Herz“ http://www.badenmarathon.de/lmh2014/spendenlaeufer-teams/?tx_spendentool_laeufer%5Blaeufer%5D=444&tx_spendentool_laeufer%5Baction%5D=show&tx_spendentool_laeufer%5Bcontroller%5D=Laeufer&cHash=603b1f03aeb7df2cf598cb0a21e54381

Andrea Schaller, eine passionierte Läuferin, läuft am 17.09.2017 in Karlsruhe für Pompe Deutschland e.V. den Halbmarathon bei der Aktion „Laufen mit Herz“. Die eingehenden Spenden sollen für weitere Regionaltreffen verwendet werden. Vielleicht demnächst auch in Eurer Region.

Wenn Ihr also unsere Ziele unterstützen möchtet und zu einer aktiven und lebhaften Community beitragen wollt, dann wäre das eine gute Gelegenheit für einen kleinen finanziellen Beitrag.

Übrigens: Bei der Organisation eines Pompe Treffens in Eurer Region sind wir behilflich. Wenn Ihr Fragen dazu habt, einfach mal anrufen: Pompe Hotline: 06028 – 123 9997 (Mo.-Fr.: 9.00 Uhr bis 12.00 Uhr und 15.00 Uhr bis 18.00 Uhr)

Weitere Informationen zur Spendenaktion: http://www.badenmarathon.de/lmh2014/idee/

Thomas Schwagenscheidt

Morbus Pompe und Schwangerschaft

Februar 11th, 2017 | Posted by SW in Allgemeines - (Kommentare deaktiviert)

Das könnte für Sie interessant sein, wenn Sie:

  • eine Mutter oder Vater sind, ein Kind haben, das von Morbus Pompe betroffen ist und Sie erwägen weitere Kinder bekommen zu wollen,
  • eine Mutter sind, die selbst von Morbus Pompe betroffen ist und noch weitere Kinder bekommen möchte.

Die IPA (International Pompe Association) hat in den letzten Jahren in Zusammenarbeit mit der Pompe Community Informationsmaterial zu den verschiedensten Problemstellungen bei Morbus Pompe ausgearbeitet. Diese Informationen sind im Internet an verschiedenen Stellen als Download verfügbar.

Unter anderem wird auch das Thema Schwangerschaft bei Morbus Pompe aus verschiedenen Blickwinkeln betrachtet und fachlich qualifiziert beantwortet:
Pompe Connections Kapitel 10 – Familienplanung und Schwangerschaft bei Morbus Pompe

Thomas Schwagenscheidt

In Gesprächen mit Betroffenen werde ich gelegentlich gefragt, worin der Mehrwert einer Mitgliedschaft in einer Selbsthilfegruppe besteht. Ist die Mitgliedschaft sinnvoll oder kann man sich die Ausgabe sparen?

Die Antwort auf diese Frage ist, wie fast immer im Leben „es kommt ganz darauf an“.

Für wen könnte die Mitgliedschaft in einer Selbsthilfegruppe von geringem Interesse sein?

  • Sie sind absolut fit in medizinischen Themen, kennen sich mit neurologischen und internistischen Problemstellungen aus, haben Zugang zu Expertenwissen und können sich qualifizierte Informationen selbst ohne Mühe beschaffen und aufbereiten.
  • Sie haben einen Arzt an der Hand, der sich mit Ihrer Erkrankung umfassend auskennt und mehrere Stunden Zeit hat, Sie über alle Facetten der Erkrankung zu beraten, den Sie mehrmals die Woche und auch im Wochenende telefonisch oder per E-Mail erreichen können und mit dem Sie auch über nichtmedizinische Probleme stundenlang diskutieren können.
  • Die Hilfsmittelversorgung stellt Sie vor keinerlei Probleme und Sie kennen sich perfekt mit sozialversicherungstechnischen Fragestellungen aus.
  • Sie sind mit rudimentären Informationen zu Ihrer Erkrankung aus dem Internet und den sozialen Medien vollauf zufrieden, Ihr Nachbar ist ihr bester Berater.
  • Sie wissen, dass es eine verfügbare Therapie für Ihre Erkrankung gibt. An Informationen über eine eventuelle Alternative und ergänzende Begleittherapien sind Sie nicht interessiert.
  • Sie haben schlichtweg keinen „Bock“ sich ihrer Erkrankung zu stellen und sich mit ihrer und der Zukunft ihrer Angehörigen konstruktiv auseinander zu setzen.
  • Sie schaffen immer alles allein.

Ja wenn das so ist, dann gehören Sie möglicherweise zu dem Personenkreis der alles im Griff hat und wahrscheinlich allein klar kommt.  

Wenn Sie sich aber in der Aufstellung so nicht wiederfinden, dann könnte es sein, dass Sie doch ein potentieller Kandidat für die Mitgliedschaft in einer Selbsthilfegruppe sind.

Je seltener eine Erkrankung ist, desto mehr Sinn macht eine Vernetzung der wenigen Betroffenen untereinander. Dazu fällt mir der Spruch ein „Viel wenig macht ein Viel“. Der gedankliche Austausch von Informationen untereinander, bringt nicht nur die Erkenntnis, dass man nicht allein ist mit seinen Problemen, sondern auch den ein oder anderen „AHA-Effekt“ in Bezug auf Problemlösungen. Viele fühlen sich im persönlichen Gespräch plötzlich verstanden: „Endlich mal einer, der die Probleme, die ich habe kennt und der mir glaubt“, oder „Das kannst du ja keinem erzählen, die halten dich ja für einen Simulanten“ oder „ Das war aber mal ein guter Tipp, da wäre ich jetzt allein nicht drauf gekommen“.

Zeit und Verständnis für die Probleme Betroffener aufzubringen und zielführend zu beraten ist aber nur ein Teilaspekt von aktiver Selbsthilfe. Den Überblick über die Thematik zu behalten, die speziellen Probleme fachgerecht und inhaltlich korrekt aufzubereiten und verständlich „rüber zu bringen“ ist ein weiterer Aspekt. Ein Aspekt der selten erkannt wird, ist die Forschung und Entwicklung von Medikamenten für seltene Erkrankungen. Je mehr Betroffene sich organisieren und zusammenschließen, desto eher wird die Anzahl der Erkrankten auch nach außen hin sichtbar. Das Interesse wird bei den forschenden Ärzten und bei der Pharmaindustrie geweckt. Ein Einzelner ist für die gewinnorientierte Industrie nicht von Belang, die Menge macht es. Nur wenn sich die Entwicklung eines Medikamentes wirtschaftlich lohnt, bewegt sich etwas. Also, vielleicht mal drüber nachdenken.

Ja und dann zum Abschluss: Ich weiß nicht was Ihnen Ihr Arzt oder Apotheker empfiehlt. Ich empfehle Ihnen die Mitgliedschaft in einer für Sie geeigneten Selbsthilfegruppe.
Im Fall von Morbus Pompe z. B. bei Pompe Deutschland e.V.

Thomas Schwagenscheidt

Verein “Pompe Deutschland.” am 24. April 2016 gegründet

April 24th, 2016 | Posted by SW in Ankündigungen | News - (Kommentare deaktiviert)

Heute fand die Gründungsversammlung des Vereins "Pompe Deutschland" statt. Der Verein soll als "e.V." eingetragen werden, die Gemeinnützigkeit soll beantragt werden. Weitere Informationen zum Verein, seinen Zielen und geplanten Aktivitäten finden Sie unter www.mpompe.de.

Thomas Schwagenscheidt