Informationen zu Morbus Pompe
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Veranstaltung im CESER Bochum am 26. November 2016

September 30th, 2016 | Posted by SW in Ankündigungen | News | Termine - (Kommentare deaktiviert)

Das Centrum für Seltene Erkrankungen in Bochum (CESER) lädt am Samstag, den 26.11.2016 zu einer Veranstaltung ein:

Forum Seltene Erkrankungen am Samstag, den 26.11.2016
9.30 Uhr bis 14.00 Uhr in der Kinderklinik, Alexandrinenstrasse5,
Bochum, 2. Stock im Kinderambulanzzentrum

Geplante Themen (vorläufiges Programm):

  • Ernährung bei PKU (Phenylketonurie) und gesunde Ernährung bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen
  • Neue Therapien bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen mit Schwerpunkt Lysosomale Speichererkrankungen
  • Fragen und Besprechung von praktischen Fallbeispielen innerhalb des Auditoriums

Durch das Programm führen Sie Prof. Dr. T. Lücke, Prof. Dr. R.G. Siefen, Frau Dr. Nesrin Karabul und Frau J. Weinert (Team Ernährungsberatung).

Die Veranstaltung findet zwar in der Kinderklinik statt, es sind aber auch erwachsene Interessierte und (Pompe-)Betroffene eingeladen.

Anmeldung per E-Mail an info@familienforum-ruhrgebiet.de mit Stichwort"Forum Seltene Stoffwechselerkrankungen".

Rückfragen bitte an: Dr. Nesrin Karabul, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Metabolicum Ruhr,
E-Mail: n.karabul@klinikum-bochum.de

Weitere Programmdetails und Kontaktdaten können Sie der Einladung entnehmen:
Vorläufiges Programm (PDF, 104 kB)

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung

In eigener Sache – Pompe Patientenbetreuung

August 11th, 2016 | Posted by SW in Ankündigungen | News - (Kommentare deaktiviert)

Stillstand ist Rückschritt. Veränderungen sind manchmal erforderlich, um Dinge nach vorne zu bringen.

Nach 18 Jahren aktiver Selbsthilfegruppenarbeit in der SHG Glykogenose Deutschland e.V., davon 4 ½ Jahre im Vorstand und 10 Jahre als Kontaktperson für Morbus Pompe und Pompe-Patientenbetreuer, habe ich mich entschlossen, dieses ehrenamtliche Engagement zu beenden und die Pompe-Patientenbetreuung innerhalb der SHG einzustellen. Was u.a. dazu geführt hat, kann aktuell hier nachgelesen werden: „Wie ist das Verhältnis zur Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland“: www.mpompe.de/ueber-uns/verein

Aber wie oben schon gesagt: „Stillstand ist Rückschritt“. Es geht weiter! Die Pompe-Aktiven haben sich neu formiert und Pompe Deutschland e.V. gegründet, um sich den künftigen Herausforderungen zu stellen.
Was ändert sich für die Betroffenen, die bisher schon Kontakt zu mir hatten?
Nichts ändert sich. Ich bin nach wie vor für alle Pompe-Betroffenen Ansprechpartner – nur eben jetzt bei Pompe Deutschland e.V.

Die Pompe-Hotline bleibt bestehen. Nähere Infos findet ihr hier: www.mpompe.de/ueber-uns/pompe-hotline

Ich freue mich weiterhin über Eure Anrufe. Wenn Euch unser Angebot und der Support gefallen, dann würden wir uns natürlich sehr darüber freuen, wenn ihr Mitglied bei Pompe Deutschland e.V. werdet. Auch Spender und aktive Mitstreiter sind sehr willkommen.

Über unsere Ziele könnt ihr Euch ausführlich auf www.mPompe.de informieren.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung

Verein “Pompe Deutschland” am 24. April 2016 gegründet

April 24th, 2016 | Posted by SW in Ankündigungen | News - (Kommentare deaktiviert)

Heute fand die Gründungsversammlung des Vereins "Pompe Deutschland" statt. Der Verein soll als "e.V." eingetragen werden, die Gemeinnützigkeit soll beantragt werden. Weitere Informationen zum Verein, seinen Zielen und geplanten Aktivitäten finden Sie unter www.mPompe.de.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung
Stellvertretender Vorstandsvorsitzender
Pompe Deutschland
 

Pompe-Regionaltreffen am 25. Juni 2016 in München

März 23rd, 2016 | Posted by SW in Ankündigungen | News | Termine - (Kommentare deaktiviert)

Das Regionaltreffen der Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland dient der Vermittlung wichtiger Informationen zur Krankheit und zur Therapie und zum Meinungs- und Erfahrungsaustausch unter Betroffenen. Fachleute werden informative Kurzvorträge halten und stehen zur Beantwortung von Fragen zur Verfügung.

Es sind noch Plätze frei. Eine verbindliche Anmeldung ist erforderlich.

Weitere Informationen bei der Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland

Thomas Schwagenscheidt
Pompe-Patientenbetreuung
 

Am 01.04.und 02.04.2016 richtet das Centrum für Seltene Erkrankungen der Ruhr-Universität Bochum einen Ganganalysen Workshop für Pompe-Patienten aus.
Interessierte können sich bis zum 24.03.2016 verbindlich anmelden.

Details zum Inhalt des Workshops sowie die Termine können Sie dem Einladungsschreiben entnehmen. Zur Anmeldung verwenden Sie bitte das unten stehende Anmeldeformular und beachten Sie bitte die Einverständniserklärung.

Download:

Bei Rückfragen wenden Sie sich bitte an:

Metabolicum Ruhr
Frau Dr. med. Nesrin Karabul
Telefon 0234/509-6650
n.karabul@klinikum-bochum.de

Thomas Schwagenscheidt
Pompe-Patientenbetreuung

Rund um Morbus Pompe gibt es viele interessante und spannende Forschungsprojekte. Welche gerade aktuell oder bereits abgeschlossen sind, kann man auf der Website https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=pompe&pg=3 nachlesen.

Was die Pompe-Community aber wohl am meisten interessiert, ist die Erforschung neuer Medikamente für Morbus Pompe. Nachfolgend ein kleines Update (Stand 03/2016) welche aktuellen Medikamenten-Studien für Morbus Pompe laufen.
Die forschenden Firmen in alphabetischer Reihenfolge:

Amicus Therapeutics (http://www.amicusrx.com)

Die Firma Amicus Therapeutics nimmt einen erneuten Anlauf.

Die Studie hat den Titel:
First-In-Human Study to Evaluate Safety, Tolerability, and PK of Intravenous ATB200 Alone and When Co-Administered With Oral AT2221

Details sind nachzulesen unter: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02675465?term=amicus+pompe&rank=3

Geplante Studienorte in Deutschland:

  • University Children´s Hospital Department of Neuropediatrics an Inborn Metabolic Disorders, St. Josefs-Hospital
    Bochum, Germany, 44791
    Contact: Sandra Boger
  • Friedrich-Baur_Institute, Dep. of Neurology – University Munich
    Munich, Germany, 80336
    Contact: Stephan Wenninger, MD

Die Rekrutierung der Patienten in Deutschland hat noch nicht begonnen
(Stand 02.03.2016). Für ein Update einfach mal regelmäßig auf der o. a. clinicaltrials.gov Website nachsehen.

BioMarin Pharmaceutical (http://www.biomarin.com)

Die Studie hat den Titel:
BMN 701 Phase 3 in rhGAA Exposed Subjects With Late Onset Pompe Disease (INSPIRE Study)

Details sind nachzulesen unter: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01924845?term=pompe&rank=39

Studienorte in Deutschland:

  • Villa Metabolica, ZKJM MC University Mainz
    Mainz, Germany
    Contact: Petra Kleinhans    +49 (0) 6131-174579   
    Petra.Kleinhans@unimedizin-mainz.de
    Principal Investigator: Eugen Mengel, MD        
  • Klinikum der Universität München
    München, Germany
    Contact: Simone Thiele    +49 (0) 89 – 51607451
     simone.thiele@med.uni-muenchen.de
    Principal Investigator: Benedikt Schoser, MD        
  • Universitätsklinikum Münster
    Münster, Germany, 48149
    Contact: Angelika Okegwo    +49 (0) 251-8348335    Angelika.Okegwo@ukmuenster.de
    Principal Investigator: Peter Young, MD         

Die Rekrutierung der Patienten in Deutschland läuft.

Aus der deutschen Pompe-Community nehmen einige Patienten teil. Die bisherigen persönlichen Erfahrungsberichte klingen sehr positiv und lassen auf ein spannendes Produkt hoffen.

Das geschätzte Ende der Studie ist laut o.a. Website für Juni 2020 vorgesehen:
„Estimated Primary Completion Date: June 2020 (Final data collection date for primary outcome measure)”

Genzyme (ein Unternehmen der Sanofi Gruppe) (https://www.genzyme.com)

Aktuelles Medikament (Markzulassung April 2006): Myozyme
Nachfolgeprodukt: NeoGAA

Die NeoGAA Studie hat den Titel:
NeoGAA Extension Study (NEO-EXT)

Details sind nachzulesen unter: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02032524?term=pompe&rank=70

Studienorte in Deutschland

  • Investigational Site Number 276003
    Mainz, Germany, 55131
  • Investigational Site Number 276001
    München, Germany, 80336
  • Investigational Site Number 276002
    Münster, Germany, 48149

Die Studie läuft aktuell. Laut Website werden derzeit in Deutschland keine Patienten rekrutiert (Active, not recruiting). Für ein Update einfach mal regelmäßig auf der o. a. clinicaltrials.gov Website nachsehen.

Das geschätzte Ende der Studie ist laut o.a. Website für Mai/Juni 2024 vorgesehen:
“Estimated Study Completion Date: June 2024
Estimated Primary Completion Date: May 2024 (Final data collection date for primary outcome measure)”

Ein genetischer Ansatz

Die Studie wird durchgeführt von der Universität Florida.

Die Studie hat den Titel:
Re-administration of Intramuscular AAV9 in Patients With Late-Onset Pompe Disease (AAV9-GAA IM)

Das ist eine Phase I-Studie zur (Neu (Wieder-) Verabreichung der intramuskulären AAV9-GAA IM – eine Gentherapie für Patienten mit late onset Morbus Pompe.

Details sind nachzulesen unter: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02240407

Die Studie wird ausschließlich an und von der Universität Florida durchgeführt.
 „This study is not yet open for participant recruitment.“

Das geschätzte Ende der Studie ist laut o.a. Website für Oktober 2017 /2018 vorgesehen:
“Estimated Study Completion Date: October 2018
Estimated Primary Completion Date: October 2017 (Final data collection date for primary outcome measure)”

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Wer stets auf dem aktuellen Stand der Forschung / Studien rund um Morbus Pompe sein möchte, sollte regelmäßig auf https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=pompe&pg=3 nachsehen.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe-Patientenbetreuung

 

 

Heiminfusion – Eine Alternative zur herkömmlichen ambulanten Enzymersatztherapie?

Februar 25th, 2016 | Posted by SW in News - (Kommentare deaktiviert)

Die erste Enzymersatztherapie für Morbus Pompe wurde im Jahr 2006 zur Markreife gebracht. Das Medikament Myozyme wird i. d. R. alle 14 Tage in Form einer Infusion verabreicht. Diese Art der Substitutionstherapie wird üblicherweise in speziellen Kliniken, onkologischen Schwerpunkt- bzw. Tagespraxen, Dialysezentren und gelegentlich auch beim engagierten Internist oder Hausarzt durchgeführt.

Nun gibt es seit einiger Zeit eine mögliche Alternative zu den herkömmlichen ambulanten Infusionsorten:
Die Heiminfusion.

Die Heiminfusion, das heißt die Durchführung der Enzymersatztherapie im heimischen Bereich, ist in vielen Ländern (z. B. Großbritannien und den Niederlanden) schon länger Standard. Bedingt durch die Unterschiede in den Sozialsystemen, ist es in diesen Ländern kostengünstiger die Infusion zu Hause durchzuführen als z. B. in einer Klinik.

Der Trend zur Heiminfusion ist nun auch in Deutschland angekommen. Nach anfänglichen Unsicherheiten seitens der Ärzte und Patienten und einigen Fragen wie z. B. nach den Kosten und dem Ablauf, stellt sich nun heraus, das die Heiminfusion durchaus für einige Pompe-Patienten eine echte Alternative zur sonst üblichen ambulanten und teilstationären Enzymersatztherapie sein kann.

Die meisten Patienten sind durch den 14-tägigen Infusions-Rhythmus organisatorisch an ein festes Schema gebunden. Der Tag beginnt für viele schon sehr früh, die Anfahrt zum Infusionsort ist oft sehr weit und beschwerlich. Für Rollstuhlfahrer und beatmete Patienten bedeutet dies einen erheblichen logistischen, finanziellen und personellen Aufwand. Aber auch Patienten, die noch aktiv in das Arbeitsleben integriert sind, sind diesem Infusions-Rhythmus unterworfen. Entweder muss das Arbeitsverhältnis entsprechend gestaltet werden oder man hat häufig Fehltage.

Wo liegen nun die potentiellen Vorzüge der Heimtherapie?

  • Der logistische, zeitliche und häufig auch der personelle Aufwand entfällt
  • Es fallen keine Transportkosten mehr an
  • Der Patient befindet sich in seinem vertrauten Umfeld
  • Berufstätige Patienten, aber auch betroffene Schüler, Auszubildende und Studenten können die Therapie so planen, dass sie nicht mit den Arbeits-, Studien- oder Schulzeiten kollidiert.
  • Es entstehen dem Patienten keine Kosten durch die Heiminfusion
  • Die Krankenkasse ist in diesen Vorgang nicht involviert, d. h. die Heiminfusion bedarf keiner gesonderten Genehmigung durch die Krankenkasse

Gibt es Nachteile bei der Heiminfusion?

Nach dem derzeitigen Kenntnisstand gibt es keine erkennbaren Nachteile für die Patienten. Wer allerdings (wenigstens) einmal alle 14 Tage aus dem Haus kommen möchte, für den ist diese Therapieform dann wohl ehr nicht geeignet.

Wie sicher ist die Heimtherapie?

Es werden sowohl beim Transport der Ampullen (Einhaltung der Kühlkette) als auch bei der Zubereitung des Enzyms im heimischen Bereich alle erforderlichen Sicherheitsstandards erfüllt. Das Personal ist intensivmedizinisch geschult und für eventuelle Notfälle ausgerüstet.

Kommt die Heimtherapie für alle Pompe-Betroffenen, infantil, juvenil und adult in Frage?

Das muss immer der behandelnde Arzt gemeinsam mit dem Patienten entscheiden, ob eine Heiminfusion aus medizinischer Sicht ratsam und durchführbar ist. Pauschal kann man das nicht beantworten. Bei erwachsenen Patienten, die bisher noch nicht mit Nebenwirkungen auf die Enzymersatztherapie reagiert haben, dürften die Risiken überschaubar sein. Es gibt zur Zeit noch keine Leitlinien oder einheitlichen Empfehlungen seitens der Fachärzte zum Thema Heiminfusion. Es bleibt also immer eine Einzelfallentscheidung. Bei der infantilen Verlaufsform wird aber in der Regel von einer Heiminfusion abgeraten, da Kleinkinder auf die Enzymgabe häufiger mal mit Nebenwirkungen reagieren können. Ein Notfall könnte in diesem Fall schwer beherrschbar sein.  Ohne schriftliche ärztliche Zustimmung (Delegation) wird die Heiminfusion ohnehin nicht durchgeführt.

Wer führt die Heiminfusion in Deutschland durch?

Die Auswahl an Spezialunternehmen, die eine Heiminfusion durchführen können, ist zur Zeit nicht so groß Die Firma Healthcare at Home (HaH) ist der zur Zeit einzige bundesweit tätige Anbieter von Heiminfusionen mit dem entsprechenden ausgebildeten Fachpersonal, der Logistik und dem „know how“. Neben Morbus Pompe-Patienten werden u. a. auch MPS-, Gaucher-, Fabry-Patienten und viele andere Krankheitsbilder betreut.

Wie erhalte ich weitere Informationen?

Weitere Informationen und Details können Sie bei der Firma HaH erfragen: http://www.healthcare-at-home.de/.

Thomas Schwagenscheidt

SHG Glykogenose Deutschland e.V. Jahrestreffen 2016

Februar 17th, 2016 | Posted by SW in Ankündigungen | News | Termine - (Kommentare deaktiviert)

Jahrestreffen SHG Glykogenose Deutschland e.V. 2016 in Duderstadt

Das 27. Jahrestreffen und die Mitgliederversammlung der Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. finden vom 18.03. bis 20.03.2016 im Kolpinghaus in Duderstadt statt.
Ferienparadies Pferdeberg
Bischof-Janssen-Straße
37115 Duderstadt

Tagungsort: Kolping-Duderstadt

Unterstützung einer australischen Pompe-Betroffenen

Juni 5th, 2015 | Posted by SW in News - (Kommentare deaktiviert)

Heute möchte ich einmal persönlich eine Pompe-Aktion unterstützen.
Wie ihr vielleicht wisst, haben nicht alle Pompe-Betroffene in der Welt das Glück die Enzym-Ersatz-Therapie zu bekommen. In Deutschland stellt das auf Grund unseres Sozialsystems in der Regel kein Problem dar, aber das ist in vielen Staaten / Ländern der Welt eben nicht der Fall. So gibt es u.a. auch in Neuseeland und Australien bisher keine Möglichkeit für die Betroffenen das lebenserhaltende Enzym zu bekommen, da die Kosten in ihrem Land nicht übernommen werden.

In der GSDnet-Facebook- Gruppe (englischsprachig) https://www.facebook.com/groups/475806275606/ wurde nun ein Aufruf gestartet für eine 47 Jahre alte Pompe-Betroffene in Australien. Die Pompe-Community wird in der Facebook-Gruppe gebeten einen vorgefertigten Brief mit den eigenen persönlichen Daten auszufüllen und direkt an die zuständige australische Behörde zu senden.

Für uns Deutsche ist diese Art der Vorgehensweise nicht selbstverständlich, da wir eben ein recht gutes Sozialsystem haben und wir uns auch im Zweifelsfall an Selbsthilfegruppen, Verbände oder z. B. den VDK wenden können, um zu unserem Recht zu kommen. Das ist in Ländern wie Australien, Neuseeland aber auch z. B. in den USA etwas anders. Da gilt die Devise „Schreib deinem Abgeordneten und schildere ihm deine Probleme“. In diesen Ländern wird auch viel mehr über Fundraising  / Spenden gearbeitet als in Deutschland. Warum nun diese Einzelaktion, wo es doch auch in Australien mehr als einen Pompe-Betroffenen gibt? Dieser Fall ist exemplarisch und bei einem Erfolg – mag dieser auch noch so gering sein – könnte es sich positiv auf alle Pompe-Betroffenen in Australien auswirken.

Soweit meine einleitenden Worte.

Ihr könnt den englischen Text / Brief als Word-Dokument herunterladen (siehe Anlage) und mit Euren persönlichen Daten ausfüllen und an die, in dem Brief angegebene, australische E-Mail Adresse senden. Für die, die sich mit der englischen Sprache schwer tun, habe ich den Brief zur Information „sinngemäß“ ins Deutsche übersetzt, damit der Inhalt des englischen Briefes deutlich wird. Ich würde mich freuen, wenn sich einige aus unserer Pompe-Community an dieser Aktion beteiligen würden.

Download: Letter_to_the_Honourable_Sussan_Ley_englisch (Word.doc)
Download: Letter_to_the_Honourable_Sussan_Ley_deutsche_Anpassung -> nur zur Info als PDF

Eins möchte ich allerdings noch klarstellen. Ich bin nicht der Initiator dieser Aktion, sondern unterstütze diese nur, da ich der Meinung bin, dass alle Pompe-Betroffenen die gleiche Chance auf eine Therapie haben sollten!

Thomas Schwagenscheidt

Liebe Pompe-Community,

auf vielfachen Wunsch unserer Selbsthilfegruppen- Mitglieder (SHG Glykogenose Deutschland e.V.) werden wir erstmalig in diesem Jahr und zusätzlich zu dem SHG-Jahrestreffen in Duderstadt zwei regionale Pompe-Treffen im Herbst dieses Jahres anbieten.
Das erste Treffen findet am Samstag, den 26.09.2015 in Münster (NRW), das zweite Treffen am Samstag, den 03.10.2015 in Mainz statt. Beide Treffen sind auch offen für Pompe-Betroffene, die nicht Mitglieder der SHG sind. So sind auch Betroffene aus anderen Ländern (z. B. Österreich und Schweiz) herzlich willkommen.

Alle weiteren Details (Ort, Kosten, Rahmenbedingungen, etc.) können auf der Einladung und den Anmeldeformularen nachgelesen werden. SHG Pompe-Mitglieder haben die Unterlagen bereits mit der Post erhalten.

Der Anmeldeschluss für beide Treffen ist der 30.06.2015.

Einladung / Anmeldebögen download (pdf): Pompe Regionaltreffen 2015 – Einladung und Anmeldeboegen (Download nach dem 30.06.2015 nicht mehr möglich)

Bei Interesse an einer Teilnahme die Unterlagen bitte ausdrucken, ausfüllen und an die angegebene Adresse senden. Danke.

Thomas Schwagenscheidt
SHG Glykogenose Deutschland e.V.
Pompe-Patientenbetreuung

Nachtrag: 01.07.2015
Beide Treffen finden statt. Münster ist ausgebucht und es sind keine weiteren Anmeldungen möglich. In Mainz sind noch Plätze frei. Wer noch Interesse hat, soll sich bitte direkt per E-Mail an mich wenden.