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Morbus Pompe und respiratorische Insuffizienz. Trifft es irgendwann jeden?

Juli 31st, 2018 | Posted by SW in Allgemeines | Beatmung | Termine - (Kommentare deaktiviert)

Achtung: Zartbesaitete sollten an dieser Stelle vielleicht nicht mehr weiterlesen!

Eine Einführung zum Thema Pompe erspare ich mir an dieser Stelle. Für Neulinge die mehr Informationen zur Erkrankung und den Verlaufsformen suchen, finden diese hier auf der Website. Sie können auch unter https://www.mpompe.de/pompe ausführlich nachlesen, was Morbus Pompe ist.

Morbus Pompe und respiratorische Insuffizienz. Trifft es irgendwann jeden? Ist das wirklich so?

Nochmal kurz zum Verständnis: Im Verlauf der Erkrankung kommt es irgendwann zum Gehverlust und zur Einschränkung der Atmung. Die Verläufe sind nicht bei jedem gleich. Bei manchen Betroffenen wird erst das Gehen schlechter und dann folgt irgendwann die Einschränkung der Atmung, dann gibt es Fälle, wo zuerst die Atmung schlechter wird, aber das Laufen noch recht lange gut funktioniert und dann gibt es die Fälle wo beides gleichermaßen kontinuierlich schlechter wird. Jeder hat eben „seinen eigenen Pompe“.

Aber letztendlich, vielleicht wenn es gut läuft auch sehr spät, ist immer irgendwann die Atmung betroffen. Das ist Fakt. Tatsächlich ist die Haupttodesursache bei Pompe immer noch die respiratorische Insuffizienz. Als Betroffener kann man das natürlich einfach bewusst ignorieren und sich mit der Problematik nicht auseinandersetzen, in der Hoffnung, dass der Kelch an einem vorüber geht. Das geht dann meist nach hinten los. Die Symptome einer beginnenden Atemmuskulaturschwäche werden nicht erkannt und schon gar nicht ernst genommen. Durch mangelnde Informationen werden dann im Notfall unter Umständen die falschen Entscheidungen getroffen, die nicht selten dahin führen, wo man auf keinen Fall hin wollte.

Man kann sich aber als Betroffener auch soweit schlau machen, dass man die Zeichen erkennt und frühzeitig geeignete Maßnahmen planen kann. Das Stichwort heißt hier: Prävention durch Information.

Diese Erkenntnis hat zu folgender Überlegung geführt: Wie kann man die erforderlichen Informationen den Betroffenen entsprechend näher bringen. Die geeignetste Form der Informationsvermittlung ist immer noch der Erfahrungsaustausch unter den Betroffenen, gepaart mit fundierten Fachinformationen, aufbereitet und vorgetragen durch qualifizierte Ärzte und Therapeuten.

Aus diesem Grund findet am 06.10.2018 im Hotel Franz in Essen ein Workshop statt, mit den Themen Atmung, Beatmung und Hustenmanagement. Ausführliche Informationen finden Sie hier:
https://www.mpompe.de/nachrichten/termine/277-regionaltreffen-essen-2018

Das ist die Gelegenheit sich kostenlos umfangreich über das Thema Atmung und Beatmung bei Morbus Pompe zu informieren. Nutzen Sie die Chance und denken Sie daran: Wissen ist der erste Schritt zur Prävention!

Thomas Schwagenscheidt

Die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF), ein Zusammenschluss aller medizinischen Fachgesellschaften, hat die Leitlinien für „Nichtinvasive und invasive Beatmung als Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz“ überarbeitet (Version S2K, Stand 10/2017).

Link auf die Website der AWMF und Download der Leitlinie: http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/020-008.html

Weitere Erläuterungen zu dem Thema und zur Revision 2017 der Leitlinie finden Sie hier:
Website der DIGAB: http://www.digab.de/informationen/leitlinien-revision-2017/
Die überarbeitete Leitlinie ist gültig bis 30.06.2020.

Anmerkung: Die Leitlinie ist nicht nur für Fachärzte als „evidenzbasierte und praxisorientierte Entscheidungshilfe in bestimmten Situationen interessant“*. Da die Leitlinien von Ärzten erstellt werden, die in ihren jeweiligen Fachgebieten erfahrene Spezialisten sind, orientieren sich i. d. R. auch die Krankenkassen, bei entsprechenden Verordnungen von beatmungsspezifischen Hilfsmitteln, an diesen Empfehlungen.

Betroffene Patienten sind m. E. gut beraten, wenn sie sich mit Leitlinie auseinandersetzen und sich informieren, was für sie die „richtige“ Versorgung ist. Das erleichtert auch die Kommunikation mit dem behandelnden Arzt und ggfs. der Krankenkasse.

Thomas Schwagenscheidt

* Quelle: DIGAB

Morbus Pompe (Glykogenose Typ 2, Saurer-Maltase-Mangel) ist erblich bedingt, wird autosomal rezessiv vererbt mit Veränderungen im Glykogenstoffwechsel und hat Auswirkungen auf die Skelett- und Atemmuskulatur. Morbus Pompe wird als Glykogenspeichererkrankung (Glykogenose), lysosomale Speichererkrankung, Muskelerkrankung (Myopathie) oder neuromuskuläre Erkrankung klassifiziert. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit.

Eines der Hauptprobleme bei Pompe ist immer noch die Atmung und in vielen Fällen, im weiteren Verlauf der Erkrankung, die respiratorische Insuffizienz. Umso wichtiger ist es, sich mit dem Thema frühzeitig auseinanderzusetzen, um eventuelle Probleme im Vorfeld zu erkennen und ggfs. gegensteuern zu können.

Schlafmediziner und Pompe Spezialisten haben sich deshalb zusammengesetzt und "Praktische Empfehlungen für die Diagnose und das Management der Atemmuskelschwäche bei spät beginnender Pompe-Krankheit" erarbeitet (Originaltitel: "Practical Recommendations for Diagnosis and Management of Respiratory Muscle Weakness in Late-Onset Pompe Disease". Online veröffentlicht am 17. Oktober 2016)
Link zum Originalbeitrag (englischsprachig): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5085764/

Diese umfangreiche Abhandlung ist inhaltlich sehr wertvoll für die Pompe Community und lesenswert!
Zum leichteren Verständnis kann man den Text von Google-Translate ins Deutsche übersetzen lassen, zu meinem Erstaunen in sehr gut lesbarer und verständlicher Form:

Link: Übersetzung des Originaltextes
Anmerkung: Nach anklicken des Links, auf der sich dann öffnenden Google-Translate Seite, noch auf "übersetzen" klicken.

Thomas Schwagenscheidt