Vererbung

Der Erbgang bei der Vererbung von Morbus Pompe ist autosomal-rezessiv (Schaubild).

Bildauthor: Kashmiri, based on earlier work by Domaina This file is licensed under the Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported license.

Bei dieser genetischen Konstellation, d.h. beide Elternteile haben ein defektes Gen und die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, beträgt die Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind 1:4 (25 %) und ein krankes Kind ebenfalls 1:4 (25 %). Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind gesund aber Träger des defekten Gens ist, beträgt 2:4 (50 %).

Eine umfassende humangenetische Beratung kann eine genetische Beratungsstelle durchführen. Entsprechende Beratungsstellen finden Sie auf den folgenden Webseiten:

• Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
• Berufsverband Deutscher Humangenetiker

Genlokalisation

• Gen map: 17q25.2-q25.3

Weiterführende Informationen:

• OMIM Datenbank 232300
• MIM* 606800

Morbus Pompe Gendatenbank der Erasmusuniversität Rotterdam

• Eine umfassende Datenbank der bisher erfassten genetischen Pompe-Mutationsformen findet sich auf der Website der Erasmus-Universität Rotterdam: Mutations in Human ACID ALPHA-GLUCOSIDASE