Bevor Sie mit der Enzym-Ersatz-Therapie beginnen können, sind von Ihrer Seite einige Vorarbeiten erforderlich.
Die Diagnose Morbus Pompe muss gesichert sein.
- Das kann durch eine Blutanalyse und / oder Muskelbiopsie und / oder Hautbiopsie und / oder Genanalyse (mit Mutationsbestimmung) erfolgt sein. Bitte kontrollieren Sie, ob der schriftliche Befund der Diagnosestellung auch in Ihren Unterlagen vorhanden ist. Sollte der Befund unauffindbar sein, müssen Sie sich erneut einer Diagnosesicherung unterziehen. Die genetische Untersuchung ist zwar nicht erforderlich, dient den Ärzten aber für weitere wichtige Informationen.
- Die Diagnose kann heute jedes anerkannte Muskelzentrum durchführen. Geeignete Muskelzentren finden Sie auf der Seite der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke unter www.dgm.org. Sie können die Diagnose aber auch durch ein geeignetes Pompe-Zentrum durchführen bzw. überprüfen lassen.
- Setzen Sie sich mit Ihrem Hausarzt in Verbindung und stellen Sie alle relevanten Befunde zusammen, die mit Ihrer Erkrankung in Zusammenhang stehen. Z. B. neurologische Befunde, Befunde der Lunge, Blutuntersuchungen, Röntgenaufnahmen, Krankenhausaufenthalte und natürlich auch die Pompe-Diagnose.
- Dann suchen Sie sich ein geeignetes Pompe-Zentrum aus, in dem das „Pre-Screening“ – die Voruntersuchung – und ggfs. auch die Behandlung durchgeführt werden kann. Dies kann unter Umständen ein Muskelzentrum sein, aber auch eine Klinik für Stoffwechselerkrankungen. Unter der Rubrik Therapieorte finden Sie einige geeignete Kliniken, die bereits die EET durchführen. Eventuell kann Ihnen auch Ihr Hausarzt bei der Suche nach einem geeigneten Therapieort behilflich sein.
- Haben Sie sich die Klinik ausgesucht, dann rufen Sie den dort zuständigen Arzt an und vereinbaren einen Termin.