Voruntersuchung

Anmerkung: Die nachfolgenden Informationen stellen den Idealfall dar. Nicht alle Kliniken führen die Voruntersuchung in dem geschilderten Umfang durch.

Sind alle Therapie-Vorbereitungen abgeschlossen und Sie haben die Klinik Ihrer Wahl aufgesucht, dann erfolgt das sogenannte „Pre-Screening“, eine Voruntersuchung, die Ihren aktuellen gesundheitlichen Status ermittelt.

Dies ist wichtig, um den Verlauf der Erkrankung während der Therapie dokumentieren zu können. Im Pre-Screening (oft auch Vor-, Erst- oder auch Eingangsuntersuchung genannt) werden i.d.R. folgende Untersuchungen vorgenommen:

Vollständige Anamnese durch den Facharzt

  • Gesundheitliche Vorgeschichte
  • Diagnosen (auch anderer vorliegender Erkrankungen)
  • Bekannte Allergien und Unverträglichkeiten
  • Medikamente, die bereits genommen werden

Laboruntersuchungen (Klinische Chemie): Blut- und Urinabgabe

  • Es werden ca. 8 Röhrchen Blut benötigt. Untersucht wird u.a. CK-Werte, LDH, Leberwerte, Blutbild, Nierenwerte, Spurenelemente, Harnsäure uvm.
  • Die Restenzymaktivität wird ebenfalls über das Blut ermittelt
  • Der Urin wird u.U. untersucht und eingefroren zwecks Vergleichsanalyse zu einem späteren Therapiezeitpunkt (Verlaufskontrolle)

Körperliche Untersuchung

  • Abhorchen der Lunge, Abtasten der Organe, Prüfen auf Wassereinlagerungen in Armen und Beinen, Überprüfung der Wirbelsäule, etc.
  • Prüfen der Adern / Venen, ob diese für die zukünftige Infusion ausreichend sind, oder ob z. B. über einen Portkatheter nachgedacht werden muss.
  • Gewichtsbestimmung (wichtig für die Berechnung der Medikamentenmenge)
  • Blutdruckmessung, Puls, Körper-Temperaturmessung

EKG

  • Ruhe-EKG eventuell 24 Std. EKG.
  • Echokardiogram des Herzens (Herzecho). U.a. Bestimmung der Herzwand-Dicke, Prüfung ob Anomalien vorhanden sind.

Audiometrie

  • Hörtest besonders bei Kindern

Untersuchungen der Lunge

  • Lungenfunktionsprüfung im Sitzen und im Liegen
  • Sauerstoffsättigung
  • Lungenvitalkapazität etc.

Neurologischer Muskelstatus

  • Kraft-Test der Hände.
  • Kraft-Test der Beine (wird nicht überall durchgeführt).
  • Zeitlich limitierte Muskeltests: Aufstehen vom Liegen, 4 Stufen steigen, 10 m Gehen und 5 – 6 Minuten Gehtest – Wie viel Strecke kann ohne fremde Hilfe noch in 6 Minuten bewältigt werden

Fragebogen zur Beurteilung der vorhandenen Muskelkraft

  • Was kann der Patient noch bewältigen wie z.B. Treppensteigen, Laufen, Kniebeugen
  • Fragebogen zum Befinden, so genannter SF 36
  • Beantworten eines kleinen Fragebogens wie man sich fühlt, vor und nach dem Gehtest (Die subjektive Bewertung erfolgt auf einer Skala von 1-10).
  • Orthopädische Untersuchung: Wenn bereits eine Beeinträchtigung z.B. der Wirbelsäule (Skoliose), Hüfte, etc. vorliegt

Diverses

  • Ausfüllen von mehreren Fragebögen zwecks späterer Verlaufskontrolle.

Oft werden auch noch eine Knochendichtemessung (Prüfung ob Osteoporose vorliegt) und ein MRT (Magnet-Resonanz-Tomographie zur Bestimmung des Muskelstatus mit Betrachtungsschwerpunkt des Beckengürtel-Bereiches) durchgeführt. Auch wird gelegentlich ein Ultraschall der Muskulatur gemacht, zur Beurteilung wo Muskeln sich bereits in Bindegewebe (Fett-Gewebe) umgewandelt haben.

Wenn alle Untersuchungen abgeschlossen sind, folgt ein ausführliches Beratungsgespräch mit dem behandelnden Arzt. Nach der Berechnung der erforderlichen Infusionsmenge aufgrund Ihres aktuellen Körpergewichtes, kann dann schon der erste Termin für den Beginn der EET festgelegt werden. Die Kostenfrage klärt im Normalfall bei gesetzlich versicherten Patienten der behandelnde Arzt bzw. die Klinik mit den Krankenkassen. Privatpatienten müssen die Kostenübernahme direkt mit ihrer Krankenkasse klären.

In einigen Kliniken besteht noch die Möglichkeit an dem Pompe-Registrierungsprogramm teilzunehmen. Dies ist sehr wichtig, da jeder bekannte Patient mit seiner persönlichen Krankheitsgeschichte zu einem besseren Verständnis der Erkrankung bei Ärzten und Wissenschaftlern beiträgt und somit auch allen anderen Pompe-Erkrankten zu Gute kommen kann. Ihre Daten liegen den Ärzten dann selbstverständlich nur in anonymisierter Form zu Forschungszwecken vor!