Informationen zu Morbus Pompe
Header

Author Archives: SW

Die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF), ein Zusammenschluss aller medizinischen Fachgesellschaften, hat die Leitlinien für „Nichtinvasive und invasive Beatmung als Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz“ überarbeitet (Version S2K, Stand 10/2017).

Link auf die Website der AWMF und Download der Leitlinie: http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/020-008.html

Weitere Erläuterungen zu dem Thema und zur Revision 2017 der Leitlinie finden Sie hier:
Website der DIGAB: http://www.digab.de/informationen/leitlinien-revision-2017/
Die überarbeitete Leitlinie ist gültig bis 30.06.2020.

Anmerkung: Die Leitlinie ist nicht nur für Fachärzte als „evidenzbasierte und praxisorientierte Entscheidungshilfe in bestimmten Situationen interessant“*. Da die Leitlinien von Ärzten erstellt werden, die in ihren jeweiligen Fachgebieten erfahrene Spezialisten sind, orientieren sich i. d. R. auch die Krankenkassen, bei entsprechenden Verordnungen von beatmungsspezifischen Hilfsmitteln, an diesen Empfehlungen.

Betroffene Patienten sind m. E. gut beraten, wenn sie sich mit Leitlinie auseinandersetzen und sich informieren, was für sie die „richtige“ Versorgung ist. Das erleichtert auch die Kommunikation mit dem behandelnden Arzt und ggfs. der Krankenkasse.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung

* Quelle: DIGAB

Morbus Pompe (Glykogenose Typ 2, Saurer-Maltase-Mangel) ist erblich bedingt, wird autosomal rezessiv vererbt mit Veränderungen im Glykogenstoffwechsel und hat Auswirkungen auf die Skelett- und Atemmuskulatur. Morbus Pompe wird als Glykogenspeichererkrankung (Glykogenose), lysosomale Speichererkrankung, Muskelerkrankung (Myopathie) oder neuromuskuläre Erkrankung klassifiziert. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit.

Eines der Hauptprobleme bei Pompe ist immer noch die Atmung und in vielen Fällen, im weiteren Verlauf der Erkrankung, die respiratorische Insuffizienz. Umso wichtiger ist es, sich mit dem Thema frühzeitig auseinanderzusetzen, um eventuelle Probleme im Vorfeld zu erkennen und ggfs. gegensteuern zu können.

Schlafmediziner und Pompe Spezialisten haben sich deshalb zusammengesetzt und "Praktische Empfehlungen für die Diagnose und das Management der Atemmuskelschwäche bei spät beginnender Pompe-Krankheit" erarbeitet (Originaltitel: "Practical Recommendations for Diagnosis and Management of Respiratory Muscle Weakness in Late-Onset Pompe Disease". Online veröffentlicht am 17. Oktober 2016)
Link zum Originalbeitrag (englischsprachig): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5085764/

Diese umfangreiche Abhandlung ist inhaltlich sehr wertvoll für die Pompe Community und lesenswert!
Zum leichteren Verständnis kann man den Text von Google-Translate ins Deutsche übersetzen lassen, zu meinem Erstaunen in sehr gut lesbarer und verständlicher Form:

Link: Übersetzung des Originaltextes
Anmerkung: Nach anklicken des Links, auf der sich dann öffnenden Google-Translate Seite, noch auf "übersetzen" klicken.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung

Die Pompe Community lebt von Dialog. Intensiver Erfahrungsaustausch führt zu neuen Erkenntnissen im Umgang mit der Erkrankung. Die Alltagsprobleme der Betroffenen und deren Angehörigen lassen sich durch gezielte Informationen in vielen Fällen besser bewältigen. Die Verbesserung der Lebensqualität steht dabei im Vordergrund.

Wie können wir das erreichen?
Ein Ansatz ist die regelmäßige Durchführung regionaler Gruppentreffen. Diese Treffen sollen in der Nähe der Betroffenen stattfinden, um möglichst vielen, auch den schwer Betroffenen, den Austausch mit anderen zu ermöglichen.

Was benötigen wir dafür?
Dazu sind Menschen erforderlich, die sich mit ihrer persönlichen Situation aktiv auseinandersetzen, den Dialog suchen und in der Nähe ihres Wohnortes gerne mal ein Treffen für Betroffene und Angehörige organisieren wollen.

Was brauchen wir sonst noch?
Geld! Entweder durch Mitgliedschaft bei Pompe Deutschland e.V. (http://www.mpompe.de/ueber-uns/mitglied-werden) oder aber auch durch gezielte Spenden. Eine direkte Spende ist jederzeit möglich und immer willkommen (http://www.mpompe.de/spenden). Es besteht aber auch die Möglichkeit sich an größeren Spendenprojekten zu beteiligen. Aktive Mitglieder von Pompe Deutschland unterstützen z.B. mit besonderen Aktionen unsere Ziele.

Da wäre aktuell das Projekt „Laufen mit Herz“ http://www.badenmarathon.de/lmh2014/spendenlaeufer-teams/?tx_spendentool_laeufer%5Blaeufer%5D=444&tx_spendentool_laeufer%5Baction%5D=show&tx_spendentool_laeufer%5Bcontroller%5D=Laeufer&cHash=603b1f03aeb7df2cf598cb0a21e54381

Andrea Schaller, eine passionierte Läuferin, läuft am 17.09.2017 in Karlsruhe für Pompe Deutschland e.V. den Halbmarathon bei der Aktion „Laufen mit Herz“. Die eingehenden Spenden sollen für weitere Regionaltreffen verwendet werden. Vielleicht demnächst auch in Eurer Region.

Wenn Ihr also unsere Ziele unterstützen möchtet und zu einer aktiven und lebhaften Community beitragen wollt, dann wäre das eine gute Gelegenheit für einen kleinen finanziellen Beitrag.

Übrigens: Bei der Organisation eines Pompe Treffens in Eurer Region sind wir behilflich. Wenn Ihr Fragen dazu habt, einfach mal anrufen: Pompe Hotline: 06028 – 123 9997 (Mo.-Fr.: 9.00 Uhr bis 12.00 Uhr und 15.00 Uhr bis 18.00 Uhr)

Weitere Informationen zur Spendenaktion: http://www.badenmarathon.de/lmh2014/idee/

Euer

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung

Morbus Pompe und Schwangerschaft

Februar 11th, 2017 | Posted by SW in Allgemeines - (Kommentare deaktiviert)

Das könnte für Sie interessant sein, wenn Sie:

  • eine Mutter oder Vater sind, ein Kind haben, das von Morbus Pompe betroffen ist und Sie erwägen weitere Kinder bekommen zu wollen,
  • eine Mutter sind, die selbst von Morbus Pompe betroffen ist und noch weitere Kinder bekommen möchte.

Die IPA (International Pompe Association) hat in den letzten Jahren in Zusammenarbeit mit der Pompe Community Informationsmaterial zu den verschiedensten Problemstellungen bei Morbus Pompe ausgearbeitet. Diese Informationen sind im Internet an verschiedenen Stellen als Download verfügbar.

Unter anderem wird auch das Thema Schwangerschaft bei Morbus Pompe aus verschiedenen Blickwinkeln betrachtet und fachlich qualifiziert beantwortet:
Pompe Connections Kapitel 10 – Familienplanung und Schwangerschaft bei Morbus Pompe

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung

In Gesprächen mit Betroffenen werde ich gelegentlich gefragt, worin der Mehrwert einer Mitgliedschaft in einer Selbsthilfegruppe besteht. Ist die Mitgliedschaft sinnvoll oder kann man sich die Ausgabe sparen?

Die Antwort auf diese Frage ist, wie fast immer im Leben „es kommt ganz darauf an“.

Für wen könnte die Mitgliedschaft in einer Selbsthilfegruppe von geringem Interesse sein?

  • Sie sind absolut fit in medizinischen Themen, kennen sich mit neurologischen und internistischen Problemstellungen aus, haben Zugang zu Expertenwissen und können sich qualifizierte Informationen selbst ohne Mühe beschaffen und aufbereiten.
  • Sie haben einen Arzt an der Hand, der sich mit Ihrer Erkrankung umfassend auskennt und mehrere Stunden Zeit hat, Sie über alle Facetten der Erkrankung zu beraten, den Sie mehrmals die Woche und auch im Wochenende telefonisch oder per E-Mail erreichen können und mit dem Sie auch über nichtmedizinische Probleme stundenlang diskutieren können.
  • Die Hilfsmittelversorgung stellt Sie vor keinerlei Probleme und Sie kennen sich perfekt mit sozialversicherungstechnischen Fragestellungen aus.
  • Sie sind mit rudimentären Informationen zu Ihrer Erkrankung aus dem Internet und den sozialen Medien vollauf zufrieden, Ihr Nachbar ist ihr bester Berater.
  • Sie wissen, dass es eine verfügbare Therapie für Ihre Erkrankung gibt. An Informationen über eine eventuelle Alternative und ergänzende Begleittherapien sind Sie nicht interessiert.
  • Sie haben schlichtweg keinen „Bock“ sich ihrer Erkrankung zu stellen und sich mit ihrer und der Zukunft ihrer Angehörigen konstruktiv auseinander zu setzen.
  • Sie schaffen immer alles allein.

Ja wenn das so ist, dann gehören Sie möglicherweise zu dem Personenkreis der alles im Griff hat und wahrscheinlich allein klar kommt.  

Wenn Sie sich aber in der Aufstellung so nicht wiederfinden, dann könnte es sein, dass Sie doch ein potentieller Kandidat für die Mitgliedschaft in einer Selbsthilfegruppe sind.

Je seltener eine Erkrankung ist, desto mehr Sinn macht eine Vernetzung der wenigen Betroffenen untereinander. Dazu fällt mir der Spruch ein „Viel wenig macht ein Viel“. Der gedankliche Austausch von Informationen untereinander, bringt nicht nur die Erkenntnis, dass man nicht allein ist mit seinen Problemen, sondern auch den ein oder anderen „AHA-Effekt“ in Bezug auf Problemlösungen. Viele fühlen sich im persönlichen Gespräch plötzlich verstanden: „Endlich mal einer, der die Probleme, die ich habe kennt und der mir glaubt“, oder „Das kannst du ja keinem erzählen, die halten dich ja für einen Simulanten“ oder „ Das war aber mal ein guter Tipp, da wäre ich jetzt allein nicht drauf gekommen“.

Zeit und Verständnis für die Probleme Betroffener aufzubringen und zielführend zu beraten ist aber nur ein Teilaspekt von aktiver Selbsthilfe. Den Überblick über die Thematik zu behalten, die speziellen Probleme fachgerecht und inhaltlich korrekt aufzubereiten und verständlich „rüber zu bringen“ ist ein weiterer Aspekt. Ein Aspekt der selten erkannt wird, ist die Forschung und Entwicklung von Medikamenten für seltene Erkrankungen. Je mehr Betroffene sich organisieren und zusammenschließen, desto eher wird die Anzahl der Erkrankten auch nach außen hin sichtbar. Das Interesse wird bei den forschenden Ärzten und bei der Pharmaindustrie geweckt. Ein Einzelner ist für die gewinnorientierte Industrie nicht von Belang, die Menge macht es. Nur wenn sich die Entwicklung eines Medikamentes wirtschaftlich lohnt, bewegt sich etwas. Also, vielleicht mal drüber nachdenken.

Ja und dann zum Abschluss: Ich weiß nicht was Ihnen Ihr Arzt oder Apotheker empfiehlt. Ich empfehle Ihnen die Mitgliedschaft in einer für Sie geeigneten Selbsthilfegruppe.
Im Fall von Morbus Pompe z. B. bei Pompe Deutschland e.V.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung

 

Veranstaltung im CESER Bochum am 26. November 2016

September 30th, 2016 | Posted by SW in Ankündigungen | News | Termine - (Kommentare deaktiviert)

Das Centrum für Seltene Erkrankungen in Bochum (CESER) lädt am Samstag, den 26.11.2016 zu einer Veranstaltung ein:

Forum Seltene Erkrankungen am Samstag, den 26.11.2016
9.30 Uhr bis 14.00 Uhr in der Kinderklinik, Alexandrinenstrasse5,
Bochum, 2. Stock im Kinderambulanzzentrum

Geplante Themen (vorläufiges Programm):

  • Ernährung bei PKU (Phenylketonurie) und gesunde Ernährung bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen
  • Neue Therapien bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen mit Schwerpunkt Lysosomale Speichererkrankungen
  • Fragen und Besprechung von praktischen Fallbeispielen innerhalb des Auditoriums

Durch das Programm führen Sie Prof. Dr. T. Lücke, Prof. Dr. R.G. Siefen, Frau Dr. Nesrin Karabul und Frau J. Weinert (Team Ernährungsberatung).

Die Veranstaltung findet zwar in der Kinderklinik statt, es sind aber auch erwachsene Interessierte und (Pompe-)Betroffene eingeladen.

Anmeldung per E-Mail an info@familienforum-ruhrgebiet.de mit Stichwort"Forum Seltene Stoffwechselerkrankungen".

Rückfragen bitte an: Dr. Nesrin Karabul, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Metabolicum Ruhr,
E-Mail: n.karabul@klinikum-bochum.de

Weitere Programmdetails und Kontaktdaten können Sie der Einladung entnehmen:
Vorläufiges Programm (PDF, 104 kB)

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung

In eigener Sache – Pompe Patientenbetreuung

August 11th, 2016 | Posted by SW in Ankündigungen | News - (Kommentare deaktiviert)

Stillstand ist Rückschritt. Veränderungen sind manchmal erforderlich, um Dinge nach vorne zu bringen.

Nach 18 Jahren aktiver Selbsthilfegruppenarbeit in der SHG Glykogenose Deutschland e.V., davon 4 ½ Jahre im Vorstand und 10 Jahre als Kontaktperson für Morbus Pompe und Pompe-Patientenbetreuer, habe ich mich entschlossen, dieses ehrenamtliche Engagement zu beenden und die Pompe-Patientenbetreuung innerhalb der SHG einzustellen. Was u.a. dazu geführt hat, kann aktuell hier nachgelesen werden: „Wie ist das Verhältnis zur Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland“: www.mpompe.de/ueber-uns/verein

Aber wie oben schon gesagt: „Stillstand ist Rückschritt“. Es geht weiter! Die Pompe-Aktiven haben sich neu formiert und Pompe Deutschland e.V. gegründet, um sich den künftigen Herausforderungen zu stellen.
Was ändert sich für die Betroffenen, die bisher schon Kontakt zu mir hatten?
Nichts ändert sich. Ich bin nach wie vor für alle Pompe-Betroffenen Ansprechpartner – nur eben jetzt bei Pompe Deutschland e.V.

Die Pompe-Hotline bleibt bestehen. Nähere Infos findet ihr hier: www.mpompe.de/ueber-uns/pompe-hotline

Ich freue mich weiterhin über Eure Anrufe. Wenn Euch unser Angebot und der Support gefallen, dann würden wir uns natürlich sehr darüber freuen, wenn ihr Mitglied bei Pompe Deutschland e.V. werdet. Auch Spender und aktive Mitstreiter sind sehr willkommen.

Über unsere Ziele könnt ihr Euch ausführlich auf www.mPompe.de informieren.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung

Verein “Pompe Deutschland” am 24. April 2016 gegründet

April 24th, 2016 | Posted by SW in Ankündigungen | News - (Kommentare deaktiviert)

Heute fand die Gründungsversammlung des Vereins "Pompe Deutschland" statt. Der Verein soll als "e.V." eingetragen werden, die Gemeinnützigkeit soll beantragt werden. Weitere Informationen zum Verein, seinen Zielen und geplanten Aktivitäten finden Sie unter www.mPompe.de.

Thomas Schwagenscheidt
Pompe Patientenbetreuung
Stellvertretender Vorstandsvorsitzender
Pompe Deutschland
 

Pompe-Regionaltreffen am 25. Juni 2016 in München

März 23rd, 2016 | Posted by SW in Ankündigungen | News | Termine - (Kommentare deaktiviert)

Das Regionaltreffen der Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland dient der Vermittlung wichtiger Informationen zur Krankheit und zur Therapie und zum Meinungs- und Erfahrungsaustausch unter Betroffenen. Fachleute werden informative Kurzvorträge halten und stehen zur Beantwortung von Fragen zur Verfügung.

Es sind noch Plätze frei. Eine verbindliche Anmeldung ist erforderlich.

Weitere Informationen bei der Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland

Thomas Schwagenscheidt
Pompe-Patientenbetreuung
 

Am 01.04.und 02.04.2016 richtet das Centrum für Seltene Erkrankungen der Ruhr-Universität Bochum einen Ganganalysen Workshop für Pompe-Patienten aus.
Interessierte können sich bis zum 24.03.2016 verbindlich anmelden.

Details zum Inhalt des Workshops sowie die Termine können Sie dem Einladungsschreiben entnehmen. Zur Anmeldung verwenden Sie bitte das unten stehende Anmeldeformular und beachten Sie bitte die Einverständniserklärung.

Download:

Bei Rückfragen wenden Sie sich bitte an:

Metabolicum Ruhr
Frau Dr. med. Nesrin Karabul
Telefon 0234/509-6650
n.karabul@klinikum-bochum.de

Thomas Schwagenscheidt
Pompe-Patientenbetreuung