Schlagwort: Pompe

Morbus Pompe und respiratorische Insuffizienz. Trifft es irgendwann jeden?

Beatmung

Achtung: Zartbesaitete sollten an dieser Stelle vielleicht nicht mehr weiterlesen! Eine Einführung zum Thema Pompe erspare ich mir an dieser Stelle. Für Neulinge die mehr Informationen zur Erkrankung und den Verlaufsformen suchen, finden diese hier auf der Website. Sie können auch unter https://www.mpompe.de/pompe ausführlich nachlesen, was Morbus Pompe ist. Morbus Pompe und respiratorische Insuffizienz. Trifft es irgendwann jeden? Ist das

» Weiterlesen
,

Praktische Empfehlungen für die Diagnose und das Management der Atemmuskelschwäche bei spät beginnender Pompe-Krankheit

Allgemeines, Beatmung

Morbus Pompe (Glykogenose Typ 2, Saurer-Maltase-Mangel) ist erblich bedingt, wird autosomal rezessiv vererbt mit Veränderungen im Glykogenstoffwechsel und hat Auswirkungen auf die Skelett- und Atemmuskulatur. Morbus Pompe wird als Glykogenspeichererkrankung (Glykogenose), lysosomale Speichererkrankung, Muskelerkrankung (Myopathie) oder neuromuskuläre Erkrankung klassifiziert. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit. Eines der Hauptprobleme bei Pompe

» Weiterlesen
,

Hilfsmittel – Folge 2 – Elektrorollstühle

Hilfsmittel

In dieser Folge möchte ich das Thema „Mobilität“ und zwar konkret „Rollstühle / Elektrorollstühle“ behandeln. Jeder Pompe-Betroffene durchläuft irgendwann in seinem Krankheitsverlauf verschiedene Stadien. Bezogen auf die Mobilität bzw. auf den langsamen Verlust der Gehfähigkeit, bedeutet dies im Regelfall den Einsatz von Hilfsmitteln. Zunächst reicht oft eine Gehhilfe (Stock), dann folgt manchmal der Rollator, dann der Schieberollstuhl, gelegentlich der Aktiv-Rollstuhl

» Weiterlesen
,

Hilfsmittel – Folge 1 – Gesetzliche Definition und Anspruchsgrundlage

Gesetze, Hilfsmittel

Grundsätzliches und allgemeine Vorbemerkungen: Bevor ich im weiteren Verlauf dieses Blogs auf die einzelnen Hilfsmittel näher eingehe, möchte ich vorab die gesetzliche Anspruchsgrundlage erläutern. Wie und wo ist eigentlich der Begriff „Hilfsmittel“ im Gesetz geregelt? Welche gesundheitlichen Voraussetzungen müssen gegeben sein, damit einem ein Hilfsmittel zusteht? Definition „Hilfsmittel“ im Sinne des Gesetzes und gesetzliche Anspruchsgrundlage: § 33 SGB V Hilfsmittel

» Weiterlesen
,

Wie erhalte ich bei einem Notfall Hilfe und wie kann ich andere Mitmenschen über meine Erkrankung informieren?

Allgemeines, Notfallhilfen

Solange alles glatt läuft und man als Pompe-Betroffener stets eine erfahrende Begleitperson in Reichweite hat, können Notfälle in aller Regel schnell gemanagt werden. Leider kann es aber auch zu Situationen kommen, in denen so schnell niemand verfügbar ist. Wie kann ich dann als Betroffener Hilfe anfordern oder meiner Umwelt mitteilen, auf was bei einem Notfall bei mir zu beachten ist.

» Weiterlesen
,

Hilfsmittel – Informationen für Pompe-Betroffene auf morbus-pompe.de

Hilfsmittel

Ich plane in der nächsten Zeit, in loser Abfolge, Informationen zum Thema „Hilfsmittel für Pompe-Betroffene“ ins Netz zu stellen. Es stellt sich die Frage: Wozu das Ganze, wo es doch sehr viele und gute Informationsangebote im Internet gibt? Die Antwort ist einfach: Ich werde versuchen aus dem Dschungel der Hilfsmittelangebote die Dinge herauszufiltern, die sich im täglichen Einsatz bei Pompe-Patienten

» Weiterlesen
,

Genehmigung langfristiger Heilmittelbehandlungen

Gesetze, Heilmittel

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat am 23. November 2012 ein Patienten-Merkblatt verabschiedet, das über die Genehmigung langfristiger Heilmittelbehandlungen informiert. Dem Merkblatt ist als Anlage eine Indikationsliste beigefügt, die zwischen GKV-Spitzenverband und Kassenärztlicher Bundesvereinigung vereinbart wurde. Um was geht es hierbei? Im Wesentlichen soll die Regelung zur Genehmigung langfristiger Heilmittelbehandlungen (z. B. Physiotherapie) die Fälle vereinfachen, in denen eine Heilmittelbehandlung für

» Weiterlesen
, ,

Dissertationen zum Thema “Morbus Pompe”

Allgemeines, Forschung

Keine wirklichen Neuigkeiten, aber interessante „Internet-Fundstücke“. Zwei relativ aktuelle Dissertationen aus dem Jahre 2011 und 2012 zum Thema „Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe“. Beide Doktorarbeiten sind an medizinischen Fakultät der Ludwig Maximilians Universität in München, geschrieben worden: Strothotte, Sonja (2011): Klinische Verlaufsdokumentation der Enzymersatztherapie mit Alglucosidase alfa über ein Jahr bei 44 adulten Patienten mit Glykogenose Typ II Direktdownload der Dissertation

» Weiterlesen
, ,

Physiotherapie Videos von und mit Pompe-Betroffenen auf youtube

Physiotherapie

Im Jahr 2012 haben Ärzte und Physiotherapeuten aus den USA (University of Florida) mehrere kurze Physiotherapie Videos für Pompe-Betroffene erstellt. In insgesamt 59 Einzelvideos, mit einer jeweiligen Länge von 1 bis 5 Minuten, werden die verschiedensten physiotherapeutischen Übungen mit unterschiedlichen Betroffenen vorgeführt. Die einführenden Worte werden von Dr. Barry Byrne gesprochen. Dann stellen sich die Betroffenen vor, die später in

» Weiterlesen
,

Auswirkungen der Enzymersatztherapie auf die Überlebenszeit bei Erwachsenen mit Morbus Pompe: Ergebnisse einer prospektiven internationalen Beobachtungsstudie

Forschung

Auf der Website „Orphanet Journal of Rare Diseases“ wurde am 27.03.2013 das Ergebnis einer Studie veröffentlicht, die von Wissenschaftlern der Erasmus Universität Rotterdam durchgeführt wurde. Zielsetzung der Studie war es, die Auswirkung der Enzymersatztherapie auf die Überlebenszeit bei Erwachsenen mit Morbus Pompe zu überprüfen. Nachfolgend die Übersetzung der Studien-Abstracts: Hintergrund: Morbus Pompe ist eine seltene metabolische Myopathie, für die seit

» Weiterlesen
, ,